A csecsemők, akik nem tudnak hajat vagy fogakat termeszteni
Amikor Mary Kaye Richter fiát hipohidrotikus ektodermális diszpláziával diagnosztizálták 33 évvel ezelőtt, csak néhány bekezdést tudott találni az állapotról, amely gátolja a fogak, a haj és a verejtékmirigyek növekedését.
A Richters számára az utazás megkezdődött, amikor a Richter fia, Charlie nem tudott egyáltalán települni a nyári melegben. De volt egy másik jel is, ahogy Charlie fogai nem jöttek át. Amikor egy éves volt és még mindig nem volt foga, a fogorvos azt mondta neki, hogy ne aggódjon, amíg 18 hónapja nem volt.
16 hónapos korában azonban Richter nem tudott várni. Röntgenfelvételre vitte, és üresen jöttek vissza. Egyáltalán nem volt foga, hogy átjusson.
Szerencsére fogorvosának tudomása volt a hipohidrotikus ektodermális diszpláziáról (HED), és megtörte a híreket.
„Emlékszem, hogy elmenekültek az irodából, olyan szoros voltam (Charlie), mintha megvédném őt mindentől, ami együtt jönne” - mondta.
Gyermekorvosa orvosi információs könyvtárakat keresett, és csak fél tucat bekezdést talált a folyóiratokban. A gyerekek más szülõinek megtalálása azzal a feltétellel volt az egyetlen módja, hogy megtanulja, hogyan lehet a legjobban vigyázni a gyermekére.
Segítségért írt a fogorvosi iskoláknak, és megkapta a HED gyerekek szüleinek hírlevelének elérhetőségét. A szülők megosztották mindent a fogpótlások korai kezdetének fontosságáról, hogy a gyerekek sportolhassanak. A szülők tanácsokat adtak arról, hogyan kezeljék a biztosításokat vagy a száraz szemek és orrok gondozását. Megkönnyítették egymás félelmeit a gyermek intellektusával kapcsolatban, vagy mennyi ideig élnek.
De Richter úgy érezte, hogy többet kell tennie.
"Két dolog világossá vált, Richter azt mondta:" Meg kellett segíteni a gyerekeket abban, hogy gondoskodjanak arról, hogy a családjuk ne engedhesse meg magának, és meg kellett próbálnunk néhány kutatást ösztönözni. "
1981-ben alapította meg az ökodermális diszplázist, a családok vérmintákat szolgáltattak dr. Jonathan Zonanának, az Oregon Egészségügyi és Tudományos Egyetem kutatójának, aki képes volt megtalálni a rendellenességhez kapcsolódó gént. Sétákat, grillezőket és tömeges küldeményeket tartottak, hogy pénzt szerezzenek a Zonanának, hogy folytassa a kutatást, ami segített neki nyerni nagy állami támogatásokat a következő 12 évben.
1996-ban Zonona és egy nemzeti kutatócsoport - köztük két Washington Egyetemen - azonosították az állapotot okozó génmutációkat, így a tudósok számára célpontot jelentett a kezelés. Ezek a gének megmondják a szervezetnek, hogy olyan fehérjéket készítsen, amelyek életkorában szükségesek a verejtékmirigyek, fogak, haj, bőr és egyéb nyálkahártyák normál fejlődéséhez, amelyek védik a légzőszervi megbetegedéseket és a túlmelegedést.
Az alapítvány által finanszírozott kutatók Pennsylvania és Svájcban szintetikus helyettesítő fehérjét fejlesztettek ki, és kutyákban és egerekben tesztelték, és jobban tanulmányozták az embereket. A Richter szorosan együttműködött az összes kutatóval, még akkor is, ha a vizsgált kutyák teljes fogpótlást kaptak.
2007-ben, amikor a szintetikus fehérjét előállító cég megvásárolta, visszafogásba került. A kutatás két évig eltűnt. Végül egy egészségügyi befektetési vállalkozás vett részt, és a munka folytatódott.
2013 szeptemberében az első csecsemő a helyettesítő fehérje terápiát kapott Németországban. Egy másik Kaliforniában kezelték.
Új remény
Sarah Yaroch, 35 éves, Waterford, Michigan, tudta, hogy 50-50 esélye van arra, hogy szülessen egy hipohidrotikus ektodermális diszpláziával. A mutált gén átjut az X kromoszómán keresztül, és az apja állapota. Hat éves lányának is volt HED. (A spontán mutációk előfordulhatnak olyan családokban is, ahol a betegség története nem történt meg.)
Yarochnak fia volt Andrew február 20-án. Meglátta a vékony bőrt a baba szemei körül, depressziós orrát és keskeny állkapcsát, és rögtön tudta.
Yaroch húga hallott egy új terápia teszteléséről, és több információt kért. Megtanulta, hogy az újszülötteknek intravénás infúziót kell kapniuk az élet első két hetében; négy további infúzió követne a következő két hétben. Az eddigi tanulmányok nem mutattak komoly kockázatokat.
A Yarochoknak gyorsan kellett eljárniuk a genetikai teszteléshez, két idősebb gyermekük számára, és a legközelebbi vizsgálati helyszínre kellett jutniuk. Andrew március 5-én volt az első infúziója.
Tudják, hogy esély van arra, hogy a terápia nem segíthet a gyermeküknek, de ez egy kezdet, amely az unokáik jobb kezeléséhez vezethet.
"Ez egy lehetőség arra, hogy Andrew nemcsak a családunkat és a kiterjesztett családunkat érinti, hanem hogy hatással legyen a világra, " mondta Robert Yaroch. "Ez a lehetőség nem jön gyakran, és azt akartuk, hogy részese legyen annak. Azt akarjuk, hogy Andrew részese legyen annak."
Amikor Mary Kaye Richter hallott egy családot, aki St Louis-ba jön, hogy részt vegyen a tanulmányban, meg kellett látnia őket, mondta. - Mindannyian meg akartam találkozni. Nagyon csodáltam, amit tettek.
Mivel a csecsemők, akiknek az állapota meglepően hasonlít, hasonlóképpen hasonlít egymásra, Richter minden alkalommal látta, hogy látja, hogy úgy néz ki, mint a saját fia arcát. A fogorvos irodáján kívüli szorongató Charlie emléke visszahúzódik. Látva, Andrew, azt mondta, egy hasonló pillanat, amikor soha nem fogja elfelejteni.
"Olyan hihetetlen áldás volt számomra, hogy ott legyek" - mondta Richter -, és hogy ez az elképzelés, hogy az utazás, amely számunkra 30 évvel ezelőtt kezdődött, talán annyira más lehet neki.
- MCT a személyzetírókkal