Miért gyakrabban fordul elő autizmus a fiúknál, mint a lányoknál: új kutatás
ASD
A fiúk nagyobb valószínűséggel diagnosztizálódnak neurodevelopmentális rendellenességekkel, mint például az autizmus, mert a lányoknak több extrém genetikai mutációra van szükségük az elmúlt héten az American Journal of Human Genetics által közzétett tanulmány szerint.
„A gyermek fejlődésének egyik legnagyobb rejtélye az, hogy a férfiaknál sokkal több férfit diagnosztizáltak fejlődési rendellenességekkel, ” mondta Andrew Whitehouse, a Nyugat-világegyetem Egyetem Gyermekegészségügyi Kutatóintézetének autizmus kutatócsoportjának vezetője.
A fiúk nagyobb valószínűséggel alakulnak ki autizmus spektrum zavarai [ASD], az értelmi fogyatékosság és a figyelemhiányos hiperaktivitás zavarai miatt; a tanulmány szerzői rámutatnak arra, hogy egy lány diagnosztizált autizmus minden négy fiú esetében, míg 30 százalékkal több fiúnak van szellemi fogyatékossága, mint a lányoknál.
A különbség okaként a fiúknál a diagnózis esélyét növelő lehetséges társadalmi torzítást is javasolják - a fiúkat egyszerűen lehet gyakrabban tesztelni az ilyen rendellenességeknél, ami magasabb diagnózisokhoz vezet.
Jozef Gecz, az Adelaidei Egyetem emberi genetikájának professzora, aki korábban dolgozott egy kutatóval, de nem vett részt ebben a tanulmányban, azt mondta, bár ez a kutatás nem azonosítja a nemek közötti különbségtételt a diagnózisokban, a társadalmi torzítás még mindig valódi hatás.
"Történelmi, vallási és társadalmi okok vannak, amelyek bizonyos mértékig ahhoz vezetnének, hogy több embert azonosítanak ilyen problémákkal" - mondta. "Bár a modern nyugati társadalmakban nem látunk annyit, ez még mindig ragyog."
De a tanulmány szerzői, Sébastien Jacquemont a Lausanne Egyetemi Kórházból és Evan Eichler a Washingtoni Egyetem Orvostudományi Egyeteméről azt sugallják, hogy a különbség a géneknek tulajdonítható.
Megvizsgálták a közel 16 000, neurodevelopmentális zavarral küzdő, és az ASD által érintett 800 családot. Megvizsgálták az adott gén másolatainak számát, valamint az egyes géneket érintő szekvencia variációkat.
Megállapították, hogy az autizmussal vagy más idegrendszeri betegségekkel diagnosztizált nőknél nagyobb számú káros egyéni variáció és szekvencia variáció volt, mint a hasonlóan diagnosztizált férfiaknál.
"Az adatok azt mutatják, hogy a nőstényeknek szükségük van ... több genetikai mutációra az agy fejlődéséhez, hogy a tipikus kurzust (mint az autizmus esetét) kiesik" - mondta Andrew Whitehouse.
A szerzők szerint ez azért van, mert a nők fejlettebbek és erőteljesebb genetikai mutációkat követelnek meg a diagnosztikai küszöb felett - a nők több genetikai károsodást képesek felhalmozni, mielőtt neurodevelopmentális rendellenességekkel mutatnák.
"Jó evolúciós okok vannak a nők védelmére, mert ők azok, akik hordozzák a fajokat" - mondta Gecz. "De ezek a nők, akik túlélnek és gyermekeik vannak, akik örökölhetik a mutációkat."
Whitehouse megjegyezte, hogy a következő nagy rejtély az volt, hogy megértsük, miért voltak a férfiak genetikailag törékenyebbek, mint a nők.
„A nőknek van-e valamilyen biológiai„ pajzsuk ”, amit a férfiak nem tesznek, ami az agy fejlődése során megvéd egy bizonyos számú genetikai mutáció ellen? ő mondta. "Vagy a férfiaknak van egy további biológiai mechanizmusuk, amelyet a nők nem tesznek, ami növelheti a genetikai mutációk sérülékenységét?"
Ezeknek a kérdéseknek a megértése nagyon jól érhető el a különböző autizmus és más idegrendszeri rendellenességeket okozó tényezők szívében.
Ez a cikk először megjelent a The Conversation-ban.