Amniocentesis teszt
Ebben a cikkben
- Mi az Amniocentesis?
- Ki kell választania az amniocentézist?
- Mennyibe kerül az Amniocentesis teszt költsége Indiában?
- Miért végeznek az emberek amniocentézis tesztet?
- Mikor kell végrehajtani az Amniocentesis-t?
- Hogyan készüljünk fel az amniocentézis tesztre?
- Mi az amniocentézis eljárás?
- Hogyan érzi magát a teszt?
- Mit mutat az Amniocentesis teszt eredményei?
- Milyen pontos az Amniocentesis teszt?
- Az anyára és a magzatra gyakorolt amniocentézis kockázatai
- Amniocentesis vs CVS:
- Az amniocentézis teszt előnyei
A terhesség megerősítése minden család számára boldog hír. Mindenki egészséges gyermekre vágyik, és a prenatális tesztek a legjobb módja annak, hogy meghatározzuk, hogy a születendő gyermek kromoszóma-anomáliában szenved-e. Az amniocentézis egy olyan teszt, amely segít kimutatni a magzat bármely kromoszóma-rendellenességét. Az orvos általában ajánlja az amniocentézist a terhesség 15. és 18. hetében. Az ilyen vizsgálat pontossága 99, 4%.
Mi az Amniocentesis?
Az amniocentézis (más néven amnion folyadék teszt) egy orvosi eljárás, amelyet a kromoszómák és a magzati fertőzések rendellenességeinek prenatális diagnosztizálására, valamint a baba nemének meghatározására használnak. Az amnion folyadék körülveszi és védi a babát a terhesség alatt. Ez a folyadék magzati sejteket és különböző, a baba által előállított vegyi anyagokat tartalmaz. Ebben az eljárásban a magzati szöveteket tartalmazó kis mennyiségű magzatvízből mintát veszünk a fejlődő magzatot körülvevő magzatvízből, majd a magzati DNS-t genetikai rendellenességek vizsgálatára vizsgáljuk. Az „amnio” (amint azt beszédesen említik) oka az, hogy megtudja, vajon a gyermeknek bármilyen genetikai rendellenessége van.
Az eljárást helyi érzéstelenítés alatt végezzük, ahol a magzatvíz folyadékot a tű áthelyezése révén a méh falán és végül az amniótazsákba vontuk ki. Az amnion folyadék kinyerésére ultrahang útmutatást használnak.
Bár az amniocentézis genetikai vizsgálata biztonságos megoldásnak tekinthető, invazív diagnosztikai teszt, amely potenciális kockázatot jelent az anya és a magzat számára. Minden korosztály számára ajánlott első és második trimeszter szűrési és diagnosztikai tesztelési lehetőségeket ajánlani.
Ki kell választania az amniocentézist?
Bármely, a 35 évesnél idősebb terhes nőnek ajánlott ezt a tesztet, mert fokozottan veszélyeztetik a kromoszómás rendellenességgel rendelkező gyermek kialakulását. Az orvos javasolhatja ezt a tesztet, ha családtörténetében genetikai betegség vagy kromoszómák rendellenessége van, vagy ha az alfa-fetoprotein szintjei, a többszörös marker szűrővizsgálatok vagy ultrahang gyanús eredményeket hoztak.
Mennyibe kerül az Amniocentesis teszt költsége Indiában?
Az amniocentézis költsége az orvostól, a labortól és az elvégzendő tesztektől függ. Indiában az amniocentézis költsége Rs-ről indulhat. 8000, és akár Rs-re is emelkedhet. 15.000.
Miért végeznek az emberek amniocentézis tesztet?
Ha a terhesség a magas kockázatú terhességi kategóriába esik (eset-specifikus szövődmények miatt, vagy az életkora miatt, stb.), Akkor tanácsos az amniocentesis teszt elvégzése. A teszt elvégzése eredményeként kapott betekintések támogatják az érvelést.
- Az amniocentézis tesztet a kromoszóma vagy magzati problémák diagnosztizálására használják a terhesség korai szakaszában. Ilyen például az Amnio-teszt a Down-szindrómára. További példák:
- Triszómia 21
- Triszómia 13
- Triszómia 18
- Más genetikai rendellenességek, mint a cisztás fibrózis, a sarlósejtes betegség vagy a Tay-Sachs betegség is kimutatható. A tesztet a betegségek pontos okának meghatározására használják, és nem végezzük el, hogy megkeressük őket.
- A neurális csőhibákat, mint a spina bifida és az anencephaly, úgy határozzuk meg, hogy az alfa-fetoprotein mennyiségét a magzatvízben mérjük.
- Az amniocentézis teszt segíthet megjósolni a magzati tüdő érettségét. A 30 hétnél hosszabb terhességekben a magzati tüdő érettségét úgy határozzuk meg, hogy a felületaktív anyag mennyiségét az amnion folyadékban vizsgáljuk. A felületaktív anyag termelését több teszt is korrelálhatja.
- Ez a teszt más olyan problémák észlelésére is használható, mint például:
- Fertőzés, amelyben az amniocentézis csökkent glükózszintet észlel, baktériumokat vagy fehérvérsejtek rendellenes számát mutatja.
- Az Rh-kompatibilitás összetett állapot, amely akkor fordulhat elő, ha a vér más, mint a babaé
- Polyhydramnios dekompresszió
Annak ellenére, hogy az amniocentézis-teszt segíthet diagnosztizálni ezeket a körülményeket, nem tudja megmérni ugyanolyan súlyosságát. Az amniocentézis eljárás nem érzékeli az összes születési rendellenességet. Emlékeztetni kell arra, hogy ez a teszt nem mindenkinek megfelelő. Abban az esetben, ha olyan fertőzése van, mint a HIV / AIDS, a hepatitis B vagy a C, akkor ez a vizsgálat okozhat olyan fertőzést, amely a vizsgálati eljárás időpontjában a gyermekére kerülhet. A DNS-apasági vizsgálatokra vonatkozó amniocentézis nagyon gyakori eljárás.
Mikor kell végrehajtani az Amniocentesis-t?
Az amniocentézis vizsgálata betekintést és információt nyújt a baba genetikájáról. Ezért az amniocentézis lehetősége akkor javasolt, ha a vizsgálat eredményei jelentős hatással lehetnek a terhességre, vagy arra, hogy folytassák a vágyat.
A vizsgálatot a terhesség ideje alatt a 15. és 20. hét között kell elvégezni. A 15. hét elején végzett amniocentézis eljárás lehet a magas szintű szövődmények okai.
Ön mérlegelheti az amniocentézis-tesztet, ha -
- A prenatális teszt eredménye pozitív volt
- A szűrővizsgálati eredmény pozitív, mint például az első trimeszter vagy a szülés előtti sejtmentes DNS szűrővizsgálatok pozitívak. Ilyen esetben érdemes lehet választani az amniocentézis tesztnek a diagnózis ellenőrzésére
- Egy korábbi terhesség kromoszóma rendellenessége vagy a neurális cső hibája van
- A legutóbbi terhességét a Down-szindróma vagy a neurális cső defektus befolyásolta, ami komoly állapot, amely befolyásolja az agyat vagy a gerincvelőt. Ezután elvégezheti az ilyen rendellenességek megerősítésére irányuló eljárást
- Ön 35 éves vagy annál idősebb. A 35 éves és annál idősebb nőknél született csecsemőknek nagyobb a kromoszóma-rendellenesség lehetősége, mint a Down-szindróma.
- A családodban van története, vagy házastársa bármilyen genetikai rendellenesség hordozója
- Az ultrahangos eredményei rendellenesek. Ehhez a teszthez kizárhatja az abnormális ultrahangmegállapításhoz kapcsolódó genetikai állapotot.
Hogyan készüljünk fel az amniocentézis tesztre?
Az amniocentézis egy prenatális stádiumban végzett vizsgálat, amelyben az amnion folyadék kis részét eltávolítják a magról körülvevő zsákból ultrahangvezérlés céljából. Orvosa tájékoztatja Önt a teljes eljárásról, és ha szükséges, kérdéseket tehet fel.
- Egy űrlapot alá kell írnia, amely megadja az orvos jóváhagyását a vizsgálat elvégzéséhez. Az űrlapot gondosan el kell olvasni és szükség esetén tisztázni kell. Általánosságban elmondható, hogy az amniocentézis előtt nincsenek különleges étrend- vagy aktivitási korlátok.
- Az orvosnak kiemelnie kell a következőket:
- Bármilyen allergiás gyógyszer vagy anesztézia.
- Jelöljön ki minden gyógyszert (amit az orvos vagy a pultnál felírt) és az alkalmazott kiegészítőket.
- Ha bármilyen korábbi vérzéses rendellenessége van, vagy ha véralvadásgátló gyógyszereket vagy bármely más, véralvadást befolyásoló gyógyszert szed. Ezeket a gyógyszereket esetleg le kell állítani az amniocentesis eljárás előtt.
- A vércsoportja Rh -ve. Miközben az amniocentézis eljárása folyik, az anya és a magzat vérsejtjei keveredhetnek, ami Rh érzékenységhez vezethet, és lebonthatja a magzati vörösvértesteket.
- Előnyösen ezt a vizsgálatot akkor kell elvégezni, amikor a húgyhólyag tele van, mivel a méh jobb állapotban van az eljáráshoz, abban az esetben, ha a terhesség korai szakaszában történik. Ha a vizsgálatot későbbi terhesség alatt végezzük, a hólyagnak üresnek kell lennie.
- Meg kell követnie az orvos utasításait, hogy készen álljon a vizsgálatra.
Mi az amniocentézis eljárás?
Az amniocentézis lépésről lépésre történik, így nem kell a kórházban maradnia. Rövid megfigyelési időszak után hazatérhet, és utasítást kap, hogy pihenjen a következő 24 órában.
Az orvos először az ultrahangot vezeti, hogy meghatározza a baba helyét a méhben. Az amniocentesisben az ultrahang nagyfrekvenciás hanghullámokat használ a baba képének létrehozásához.
Tegyük fel az ultrahangot, hogy a hason egy zsibbadó gyógyszert alkalmazzunk. Az ultrahang eredményei segítenek az amniocentesis tű behelyezésének pontos helyén. A hason keresztül kerül a méhbe. Kis mennyiségű amnion folyadékot visszavonnak. Ez körülbelül 2 percet vesz igénybe.
Az amnion folyadékkal végzett vizsgálatok eredményei néhány napon belül rendelkezésre állnak.
Hogyan érzi magát a teszt?
Az amniocentesis teszt nem fájdalmas; azonban kényelmetlen lehet az eljárás során. A vizsgálat során érezhető fájdalom hasonlít az időszakok fájdalmához. A tű kivételekor is nyomást gyakorolhat.
Mit mutat az Amniocentesis teszt eredményei?
- Az amniocentesis mintán végzett leggyakoribb teszt a kromoszóma-teszt, a kromoszóma-rendellenességek diagnosztizálására.
- A kromoszómák teljes elemzéséhez először a magzatvízből származó sejteket kell termeszteni.
- A végeredmény általában a teszt elvégzésétől számított 2 héten belül elérhető.
- A gyorsabb előzetes eredményt a FISH-tesztnek nevezheti 24-48 órán belül.
- Ha az amniocentézist fertőzés vagy specifikus genetikai állapot tesztelésére végzik, orvosa elmondja, mennyi ideig tart az eredmények elérése. Néhány esetben, annak érdekében, hogy jobban értelmezhessük az eredményeket, szükség lehet egy kromoszóma-vizsgálatra is a szülők vérmintájáról, vagy további vizsgálatok elvégzésére. Az esetek csupán 0, 1% -ánál a kapott eredményből nem lehet eredményt elérni, és ismételt vizsgálatot kell végezni.
Milyen pontos az Amniocentesis teszt?
Az amniocentézis-teszt pontossági szintje magas (98-99% között). Annak ellenére, hogy az azonosítás valószínűsége nagyon magas, a teszt nem méri a születési rendellenességek végét.
Ha a vizsgálati eredmények normálisak, akkor a baba valószínűleg nem rendelkezik genetikai vagy kromoszóma-rendellenességekkel. A normál vizsgálati eredmények megerősítik, hogy a baba nem lesz rendellenes.
A rendellenes eredmények azt jelenthetik, hogy a babának van genetikai problémája vagy súlyos születési rendellenessége. Javasoljuk, hogy az összes vizsgálati eredményt az orvosával és a partnerével megvitassa, hogy tájékozott döntést hozhasson arról, hogy folytatja-e a terhességet.
Az anyára és a magzatra gyakorolt amniocentézis kockázatai
Az amniocentézis eljárás bizonyos kockázatokat is hordoz. Az amniocentézis néhány szövődménye a következők:
- Az amnion folyadék szivárgása : Ritkán előfordul, hogy az amniocentesis eljárás után a folyadék a hüvelyen keresztül szivárog ki. A legtöbb esetben a folyadékveszteség kevesebb, és egy héten belül leáll, és a terhesség normálisan megy végbe.
- A vetélés : Ha az amniocentézis-vizsgálatot a 2. trimeszterben végzik, akkor a vetélés veszélye (körülbelül 0, 6% esély) lehet. A kutatások szerint a vetélés kockázata magas, ha az amniocentesis a terhesség 15. hetét megelőzően történik. A nők egy bizonyos hányada mindenképpen félretesz a második trimeszterben. Ugyanakkor nincs meggyőződve arról, hogy az amniocentézis miatt történt-e a vetélés.
- Tű sérülés : Lehetséges, hogy a baba mozgathat karot vagy lábat a tű útján.
- Rh szenzibilizáció . Ez ritka lehetőség, ha a baba vérsejtjei belépnek az anya vérébe. Ha Rh-vére vércsoportja van és nem alakult ki antitestek Rh + ve vérrel, akkor az eljárás után egy Rh immun immunglobulinnal kell beadni. Ez megakadályozza, hogy a szervezet olyan Rh antitesteket termeljen, amelyek károsíthatják a baba vörösvérsejtjeit. Annak megállapítására, hogy az antitesteket előállították-e vagy sem, vérvizsgálattal lehet meghatározni.
- Méhfertőzés : A méhfertőzés ritka az amniocentézis utáni eljárás, de segít abban, hogy figyelmeztesse a lehetőséget.
- Fertőzés-átvitel : Ha hepatitis B-vel vagy C-vel vagy HIV / AIDS-szel fertőzött, akkor az amniocentesis eljárás során a gyermekbe kerülhet.
- Krampok amniocentézis után : enyhe görcsöket érezhetnek az amniocentézis után.
Amniocentesis vs CVS:
Hasonlóságok:
- Az amniocentesis és a chorionic villus mintavétel (CVS) mind a magzat genetikai és kromoszómális rendellenességeinek diagnosztizálására / kimutatására használt prenatális diagnosztikai eljárások.
- Mindkettő növeli a vetélés kockázatát.
- Más genetikai vizsgálatokkal ellentétben az amniocentézis és a CVS vizsgálati eljárásokat közvetlenül a szülőkkel végezzük, ami azt jelenti, hogy a baba egészségére vonatkozó ismeretek konkrétabbak. A szülőkkel végzett vizsgálatok csak hozzávetőleges információt adhatnak arról, hogy a gyermek örökölhet-e bizonyos genetikai betegségeket. Az amniocentesis és a CVS valójában nyomon követési tesztek, amelyek meghatározzák, hogy egy gyermek öröklött-e genetikai betegséget.
Különbségek:
- A CVS a terhesség különböző szakaszaiban végezhető, míg az amniocentézis csak a 15. és 20. hét között végezhető el, a CVS-t általában a 12. terhességi hét (a 10. és 14. hét között) között végezzük.
- Az amniocentézist úgy végezzük, hogy az ultrahang irányításával behelyezzük a méhbe egy tűt az amniótazsákba, míg a CVS a hason vagy a méhnyíláson keresztül történik, a méhnyak. A CVS egy kis mintát vesz ki a placentából.
- Az amniocentézisben 0, 5-1% körüli vetélés esélye van, míg a CVS-nek valójában nagyobb a vetélés kockázata, mint az amniocentesis. A CVS-ben a vetélés valószínűsége 1 és 2% között van.
Az amniocentézis teszt előnyei
- Az amniocentézis-vizsgálat megerősíti, hogy a magzatban bármilyen kromoszóma-rendellenesség van-e, amelyet más vizsgálatok, például vérvizsgálatok is kimutattak.
- A kromoszóma vagy genetikai rendellenesség specifikus diagnózisát nyújtja a gyermek születése előtt. Tudatos döntést hozhat arról, hogy folytassa-e a terhességet.
- Az amniocentesis segít a családtörténettől függően más örökletes hibák diagnosztizálásában.
- Lehetővé teszi a korai felkészülést a gyermeknek bármilyen születési rendellenességgel vagy korai döntéshozatalsal kapcsolatban, hogy a terhességet folytassa-e vagy sem.
Az amniocentézis egy diagnosztikai teszt, amely segít kimutatni a kromoszóma rendellenességeit, a neurális csőhibákat és a genetikai rendellenességeket. Néhány nő kiválasztja a szűrést, majd dönt a diagnosztikai tesztről. Mások azonnal a diagnosztikai teszteket választják, mivel tudják, hogy nagyobb a kockázata a kromoszóma rendellenességnek, amelyet nem lehet a szűrés során kimutatni.