Szász története: a bőrcímkéről a ritka szindrómába

Tartalom:

Bizonyos értelemben a kis szász Evans ugyanúgy hasonlít, mint minden más két és fél éves, a meccs-autók megszállottja, és nem örülnek, hogy még mindig ülniük kell ahhoz, hogy felvegye a fotóját.

De Saxonnak sokkal többet kell kezelnie, mint az átlagos kisgyermek - az év elején a boldog kisfiú diagnosztizálták a ritka genetikai betegség Bardet-Biedl szindrómát.

- A lányomnak FASD-je van

Sonny, a „hős baba” megzavarja a rák esélyeit

Az édesanyja, Sharon azt mondta, hogy bár a diagnózis valamilyen módon megvilágítja a szász fejlődésével kapcsolatos kérdéseket, sok kérdést vet fel, amelyekre úgy tűnik, hogy nem talál válaszokat.

- Az orvosok eléggé zavarba ejtették Saxon - mondta Evans.

"Amikor megszületett, egy extra lábujjjal és bőrcímkével volt ellátva. A bőrcédulát néhány napos korában levágták, és az orvosok azt mondták, hogy a lábára néznek, amikor elkezdett sétálni, és nem aggódni."

Evans asszony azt mondta, hogy nem volt azonnal jele, hogy bármi baj volt a szászral, amikor gyermeke volt, de ahogy nőtt, azt mondta magának és Saxon apjának, Justinnak, észrevette, hogy nem felel meg mérföldköveknek, és azt hitték, hogy valami más lesz tovább.

„Tavaly a láborvoshoz vittük, és azt mondta, hogy nem akarja Saxon extra lábujjával működni, mert úgy gondolta, hogy van egy másik állapota. Beszélgetett a diktafonjába, és mondott valamit, mint a" bogár szindróma ".

Tavaly decemberben, amikor Saxon abbahagyta a beszélgetést és egy éjszakán át eszik, Sharon azt mondta, tudta, hogy valami igazán baj van.

A kinevezés a kinevezés után januárban a szász klinikai diagnózisához vezetett. Evans asszony azt mondta, hogy a család számára sok volt a fejük, és még mindig nincs világos képük arról, hogy milyen lesz az élet a szász számára.

"Ez az állapot nagyon ritka, és azt mondták, hogy az orvosok csak 22 évente fognak látni, és ez nyilvánvalóan csak egyszer látható volt ezen a területen" - mondta Bathurst lakója.

A Bardet-Biedl-szindróma a klinikai tünetek széles skálájával járó genetikai állapot, beleértve a gyermekkori vakságot, a postaxiális polidaktikai (extra számjegy), az elhízást, a hipogonadizmust és a veseműködési zavart.

Noha nincs hivatalos statisztika a világról, becslések szerint a betegség Európában 160 000 ember közül egyre vonatkozik.

Evans asszony elmondta, hogy míg a Saxon jövőbeli egészségügyi kihívásai túlnyomóak, az elsődleges fókuszának a gyakorlatban kell lennie.

"A Saxon súlya 26 kg, és már 8-as méretű ruhát visel. Jelenleg a legnagyobb kihívásunk az volt, hogy megtaláljuk a módját, hogy megkeressük őt" - mondta.

- Séta, de a járása meglehetősen bizonytalan, és nem tudja kezelni a lépéseket vagy ugrani. Nem viselhet cipőt extra lábujja miatt, így nem engedhetjük meg, hogy szabadon járjon a közparkokban.

Evans asszony elmondta, hogy a szász kora korán túlszárnyalja az átlagos babakocsit és a szükséges autósülést, és nagyon nehéz megtalálni a megfelelő cseréket.

"A munkaterápiás részlegtől kölcsönzött különleges babakocsi volt, de folyamatosan eltörte. Azt mondták, hogy Saxont egy különleges babakocsihoz engedélyezték, de várniuk kellett, hogy a finanszírozás jöjjön át. Ez hat hónappal ezelőtt volt."

Evans asszony azt mondta, hogy lassan feldolgozza a ritka betegséggel kapcsolatos összes információt, és most meg kívánja emelni a tudatosságot és támogató hálózatot építeni a családok számára, akik hasonló helyzetben lehetnek.

"Három másik emberrel kerültem kapcsolatba a világon, akiknek van ilyen állapota, de mindannyian idősebbek. Szeretnék olyan embereket találni, akik Bardet-Beidl-szindrómás gyermekekkel rendelkeznek, csak azért, hogy valaki beszéljen arról, hogy mit várhatunk és megoszthatunk tapasztalatainkat - mondta.

"Én is csak azt akarom, hogy az emberek ott tudjanak erről a ritka állapotról, és felemeljék a körülötte lévő stigmákat. Amikor a Saxonnal távozunk, azt hiszem, az emberek ránéznek rá, és azt hiszik, hogy túl nagy ahhoz, hogy a pelenkákban és egy üvegben legyen - nem érti, hogy része az állapotának.

Evans asszony azt mondta, hogy Saxon álma, hogy csak csomagolja fel, és elviszi őt a világ körül, és filmje az egész élményt, hogy amikor elveszíti a látványát, emlékszik a hangok hallásával.