Szekvenciális teszt a terhesség alatt

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mi az a szekvenciális teszt?
• Mikor és hogyan történik a szekvenciális szűrővizsgálat?
• Milyen pontos a szekvenciális szűrés?
• Szekvenciális szűrővizsgálati eredmények?
• GYIK

A legtöbb nőnek szokatlan terhessége van, mindaddig, amíg a megfelelő mennyiségű gondossággal és óvintézkedéssel rendelkeznek. Azonban olyan ritka, mint amilyennek van, van egy kis lehetőség, hogy a magzat súlyos fizikai vagy mentális hibákat okozhat, amelyek életképtelenné teszik. Ez az oka annak, hogy orvosa néha azt javasolja, hogy vegyen egy speciális tesztet, melyet szekvenciális szűrésnek vagy szekvenciális genetikai tesztnek neveznek, hogy ellenőrizzék a magzati rendellenességeket. A tesztek nem egy állapot diagnosztizálására szolgálnak, hanem szélesebb képet adnak a lehetséges szövődményekről. Ez a cikk segít megérteni a terhesség alatt végzett szekvenciális teszteket, azok folyamatát, pontosságát és az eredmények kezelésének módját.

Mi az a szekvenciális teszt?

A szekvenciális szűrés a prenatális tesztek halmaza, amely képes azonosítani bármilyen genetikai vagy neurális csőhibát. Ez a teszt két szakaszból áll, és megállapíthatja, hogy milyen kockázatokkal járhat a gyermeknek a fejlődési rendellenességekből eredő szövődmények. Ezek közé tartoznak a genetikai rendellenességek, mint például a Down-szindróma, melyet a 21. kromoszóma harmadik példányának megjelenése okoz. Ezért is nevezik Trisomy 21. A Down-szindrómás gyerekek késleltetnek a növekedés, a tipikus arcvonások és néhány mentális fogyatékosság.

Hasonlóképpen, a 18-as triszómia vagy Edwards-szindróma a 18. kromoszóma egy további példányának köszönhető. Az ilyen állapotban született csecsemők sokkal kisebb méretűek, és szívállapotokat, rosszul alakított testrészeket és extrém mentális fogyatékosságot tapasztalnak. Más problémák közé tartoznak a nyitott idegrendszeri hibák, mint például az anencephaly és a spina bifida. Anencephaly az, amikor az agy egy része hiányzik, ami azt eredményezi, hogy a csecsemők csecsemőként vagy röviddel a születés után halnak meg. A Spina bifida akkor fordul elő, ha a gerincoszlop nem zárja le teljesen a gerincvelőt. Az érintett gyermekeknek problémái vannak a mobilitás, a lábproblémák és a latexre vonatkozó allergiás problémák miatt. A sorozatos teszteket nem hajtják végre, mivel sokan kényelmetlenek vagy nem akarnak tudni az ilyen részleteket.

Mikor és hogyan történik a szekvenciális szűrővizsgálat?

A szekvenciális szűrővizsgálatnak két fázisa van. Az első szakaszt általában az első trimeszterben végzik, a tizenegyedik és tizenharmadik terhességi hét között. Ha az első vizsgálat kevés kockázatot mutat, a második szakasz a második trimeszterben, a tizenhatodik és a huszadik hetedik hét között történik. Az eredmények összekapcsolják az első és a második szakasz kockázati lehetőségeit. Mindkét szakaszt az alábbiakban ismertetjük:

1. Sorozat első szakasz

Az első lépés egy ultrahang, amely a magzati nyak mögötti folyadékcsomagolt területet méri a nyálkahártya áttetszőségét. Ez értékeli a kromoszóma-rendellenességek, mint pl. A triploidy kockázatát. A második és fontosabb lépés magában foglalja az anyától a vér és bizonyos fehérjék szintjének tesztelését.

Vérvizsgálat

A placentális fehérjék a terhesség alatt belépnek az anya vérébe, és ezek a fehérjék nagyobb mennyiségben vannak jelen a kromoszómális hibákkal rendelkező csecsemőkben. A szekvenciális vérvizsgálat ellenőrzi e fehérjék jelenlétét és koncentrációját. A kockázati tényezőket komplex módszerrel határozzák meg, beleértve a testtömegét, a cukorbetegség állapotát, a dohányzás állapotát, a faji, a magzati számot, az életkorot és a magzat korát. A főbb fehérjék közül kettőt az alábbiakban említünk.

PAPP-A

A PAPP-A vagy a terhességgel összefüggő plazmafehérje A egy placenta fehérje, amely az anyai véráramban található. Ha a PAPP-A szintje alacsony, ez növeli annak valószínűségét, hogy a gyermeke Trisomy 18 vagy Down szindróma. Továbbá ez más kedvezőtlen terhességi eredményeket is jelenthet, például a magas vérnyomás, a vetélés, a csendélet és a csökkent születési súly. Azonban sok egészséges terhesség gyakran alacsony PAPP-A szintet mutat, ezért nem kell túlságosan aggódni, ha a többi vizsgálati eredmény jó.

HCG

A hCG vagy a humán chorion gonadotropin fontos placentális fehérje, amely segít számos fontos terhességi folyamatban. A hCG szintje alacsonyabb a magzatokban, akiknél a 18-as triszómia magasabb, de a Down-ben szenvedőknél magasabb. Mivel a hCG különböző típusai vannak, mindenkinek át kell mennie a szűrésen, hogy megbecsülje az anyai véráramban lévő teljes koncentrációt.

2. Második szakasz

A szekvenciális szűrővizsgálat második szakasza vérvizsgálatot is tartalmaz a véráramban lévő különböző fehérjék szintjének ellenőrzésére a második trimeszterben. A négy leggyakrabban értékelt fehérje ebben a szakaszban:

AFP

Az alfa-fetoprotein, más néven AFP, a magzati májban szintetizálódik. Az AFP mennyisége fokozatosan emelkedik, amikor a terhesség továbbra is fennáll. Ez a fehérje azonban magasabb szinten található meg az anyai véráramban, ha a csecsemőnek spina bifida van, egy nyitott idegi csőhibája. Ez azért van, mert a hiba a magzati bőrön egy nyílást hoz létre, ami lehetővé teszi az AFP számára, hogy meneküljenek és koncentrálódjanak az anya vérébe. Éppen ellenkezőleg, a Down és a Trisomy 18 érintett, ha az anyai vér AFP szintje alacsonyabb a normálisnál.

HCG

A hCG-t, amelyet az első trimeszter szekvenciális szűrése során már teszteltek, ismételten ellenőrzik. Az eredmények megegyeznek: az alacsony hCG-szintek azt sugallják, hogy a 18-as triszómia, míg a magas hCG-szintek Down-értéket mutatnak.

Négyszeres

A nem konjugált estriolt a placenta és a magzati máj termeli. Ez a fehérje a terhesség folytatásakor növekszik, de koncentrációja a normális érték alá csökken, ha a magzatnak Trisomy 18 vagy Down szindróma van.

Dimer inhibitor A

A Dimer inhibitor A egy placenta fehérje, amelynek szintje többé-kevésbé állandó a második trimeszter közepén. A normálnál nagyobb mennyiségű Dimer inhibin A azt sugallja, hogy a babának Down-szindróma fordulhat elő, de alacsonyabbak a Trisomy 18-at.

Milyen pontos a szekvenciális szűrés?

Az első szakaszban a 18-as és a Down-szindróma predikciós pontossága mintegy nyolcvan százalék. A második szakasz növeli a pontosságot kilencven százalékra ezeknek a kromoszómális hibáknak, és nyolcvan százaléka a nyitott idegrendszeri hibáknál. A Down-szindróma és a spina bifida minden 1000 csecsemőnél egyszer fordul elő, míg a Trisomy 18 egy 7000-es csecsemőnként jelenik meg. Ne feledje azonban, hogy ezek a tesztek nem azonosíthatják a Down-szindróma összes esetét, ami azt jelenti, hogy az alacsony kockázatú eredmény még mindig a Down-féle gyermek megszerzéséhez vezethet. Továbbá, a szekvenciális szűrővizsgálatok hamis pozitív eredményeket mutathatnak, ami magzati hibára utal, amikor valójában nincs.

Szekvenciális szűrővizsgálati eredmények?

Az első és a második fázis kombinációja után a végső szekvenciális szűrés két formában jön létre: pozitív vagy negatív.

1. Pozitív

Az összes nő körülbelül egy százaléka pozitív eredményt mutat az első vizsgálat után, vagyis az észlelt rendellenesség. Ha a kockázat alacsonynak tűnik, orvosa javasolhatja a vizsgálat második szakaszát.

2. Negatív

A negatív eredmény mindkét szakasz után azt jelenti, hogy a genetikai rendellenességgel rendelkező magzat valószínűsége alacsony, de mégis lehetséges.

GYIK

Az alábbiakban néhány fontos kérdést találunk, amelyeket gyakran a szekvenciális tesztről kérdeznek.

1. Hány napot vesz igénybe a teszt eredménye?

Körülbelül egy hetet vesz igénybe, hogy a vizsgálati eredményeket vissza lehessen venni a vérminták bevétele után.

2. Mi történik, ha a sorozatos teszt kóros eredményeket mutat?

Ha bármilyen rendellenesség esetén pozitív eredményt ér el, orvosa javasolhat egy genetikai tanácsadót, hogy segítse a kockázatok megértését és a szükséges tájékoztatást és tanácsot. Beszélhetnek továbbá további tesztelési lehetőségekről, mint például a kórházi villus mintavétel, az amniocentézis, a másodlagos ultrahang és a sejtmentes DNS.

3. Mi történik, ha a szekvenciális szűrés normál eredményeket mutat?

Még akkor is, ha negatív vagy normális eredményt kap, akkor valószínűleg szorosan figyelemmel kíséri az orvos a prenatális kinevezések során.

4. A szekvenciális szűrési eljárások minden terhes nő számára ajánlottak?

Igen, minden szekvenciális szűrési eljárást javasolt a terhes nők számára, de különösen azoknak, akiknek komplikált terhességük van vagy valószínűleg fennáll. Ez magában foglalja azokat a nőket is, akik több mint negyven évesek, és családtörténetükben születési problémák, cukorbetegség és sugárzásnak és túlzott gyógyszereknek vannak kitéve.

5. A szekvenciális szűrés is pontosan működik-e az ikrek számára?

Míg a szekvenciális teszteket ikrekkel is elvégezhetjük, a folyamat nem olyan egyszerű, így a predikciós ráta csökken. Orvosa az egyes csecsemőknél egyedileg vizsgálja a rendellenességeket, vagy egyetlen vizsgálatot végez.

A sorozatos szűrővizsgálatok a számos rendelkezésre álló módszer közé tartoznak a magzat hibás vagy komplikációs kockázatok felméréséhez. Annyira nehéz, mint ezeknek a teszteknek az eredményei, biztos lehetsz benne, hogy az érzelmi támogatásra a családodtól, barátaidtól és házastársától függhetsz.

Dupla jelölő teszt a terhességben
Triple Marker teszt a terhesség alatt
Négyszeres Marker teszt a terhesség alatt