Megmutatták a szűrési terv tervét: mit kell tudni a szülőknek
Azok a kutatók, akik több ezer párosot akarnak szűrni 500 súlyos genetikai állapotra, akiket a gyermekeikre nézve veszélyeztetnek, hivatalosan is elindították a mérföldkő próbát, amely átalakíthatja, hogy a Worldns hogyan tervezi a családjaikat.
A Mackenzie misszióhordozó-szűrővizsgálat első részletes tervét ebben a hónapban adták ki, feltárva, hogyan fog működni a hároméves tárgyalás, és milyen lehetőségek lesznek azoknak a pároknak, akik felfedezik a jövőbeli csecsemőiket egy-egy-négy esélyben, hogy egy komoly vagy halálos genetikai állapot.
Egy egyszerű száj tamponból vagy vérvizsgálatból 10 000 pár, akik a baba vagy a terhesség korai szakaszaiban gondolkodnak, nagyjából 500 súlyos vagy halálos recesszív X-kromoszóma-kapcsolt génmutációval fognak szűrni.
A háziorvosok, szülésznők, szülésznők, genetikusok és genetikai tanácsadók 2019 vége felé minden állam és terület egyes területein kezdik meg a párok toborzását. A párokat csak a tanulmányban résztvevő egészségügyi szakemberek köthetik be.
A projektet a Worldn Genomics Health Alliance nemzeti kutatóhálózata fogja működtetni, együttműködve a Sydney-i NSW Egyetemmel, a Melboch Gyermekkutató Intézettel Melbourne-ben és a Nyugati Világ Egyetemen Perthben.
A vizsgálatban résztvevő Sydney-i helyszínek közé tartozik a Királyi Kórház a Nők számára, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead és Blacktown Kórház.
A párokat tesztelik annak megállapítására, hogy ezek a hordozók a gerinc izom-atrophia (SMA), a cisztás fibrózis és a törékeny X-szindróma esetében. A kutatók azon dolgoztak, hogy véglegesítsék a többi "rendkívül ritka" körülményt, amelyek egy 3000 gén eredeti listájából kerülnek be.
Minden párnak tájékoztatást és támogatást kapnak, hogy segítsenek nekik eldönteni, hogy a tesztet elvégezzék-e vagy sem.
A pároknak, akiknek nagy esélyük van arra, hogy gyermekük legyen az egyik feltételekkel, szabadon férhetnek hozzá egy beültetési genetikai diagnózis ciklusához, amelyben választhatnak, hogy IVF-et végeznek, és embriójukat tesztelik a genetikai körülmények között.
Az azonos mutációt hordozó terhes nők további vizsgálatokat végezhetnek, beleértve az amniocentézist, és figyelembe vehetik a megszűnést.
Az érintett párok dönthetnek úgy, hogy IVF nélkül fognak elképzelni, és prenatális vizsgálatot végeznek, vagy úgy döntenek, hogy gyermeküket a születéskor tesztelik. Néhány ilyen állapot esetén a korai diagnózis jobb kezelést és életminőséget eredményezhet.
Más párok dönthetnek úgy, hogy donortojásokat, spermát vagy embriót használnak. Lehet, hogy elfogadják, vagy nem választanak gyermekeket.
Becslések szerint mindenki három-öt recesszív gént hordoz komoly körülmények között. Csak akkor, ha mindkét szülő ugyanazt a mutációt hordozza, hogy gyermeküknek egy-négy esélye van a megfelelő genetikai állapot kialakítására, és egy két esélye, hogy gyermekük hordozó lesz.
A pároknak csak azt mondják, hogy genetikai mutációjuk van, ha mindkét személy ugyanolyan mutációt hordoz az egyik feltételnél - az összes vizsgált pár körülbelül 1% -a, bár egyes kutatók azt gyanítják, hogy akár 3% is lehet.
A tárgyalást Kirk, az UNSW professzor vezeti, Nigel Liang professzort az UWA-nál, Martin Delatycki professzort a Murdoch Gyermekkutató Intézetben, és körülbelül 45 klinikus, tudós, genetikai tanácsadó és patológus irányítóbizottságát világszerte.
Kirk professzor elmondta, hogy a projekt a pároknak tájékoztatást és lehetőségeket biztosít, beleértve a jobb hozzáférést a kezeléshez és a támogatáshoz, ami a jövőbeni családok több ezer életét befolyásolná.
"A munkám egy része olyan párokkal beszél, akiknek gyermekeiknek van ilyen feltétele. Ha valami igazi konkrétat szeretnénk elérni egy olyan jövő felé, ahol az emberek, mint én, nem kell rettenetes híreket szakítania, " mondta dr. Kirk.
Greg Hunt egészségügyi miniszter „Mackenzie missziójának” nevezte a projektet Rachael és Jonathan Casella kislányának Mackenzie tiszteletére, akit SMA1-vel diagnosztizáltak és 2017. októberben halt meg hét hónapos korában.
- Miután Mackenzie diagnózisa után tudtuk, nem tudjuk megváltoztatni a családunk jövőjét, de megakadályozhatjuk, hogy más családokkal is megtörténjen - mondta Casella asszony.
„Ahhoz, hogy ezt a fuvarozó-kísérleti projektet nevezzük el, miután a lányunk ad nekünk ilyen büszkeséget; tudni, hogy ezen örökségen keresztül fog élni, mindent nekünk jelent, ”mondta.
A próba célja, hogy tesztelje a világ egészségügyi rendszerébe ágyazott, populációra kiterjedő reprodukciós hordozó szűrőprogram életképességét. A kutatók értékelik a költséghatékonyságot, a pszichológiai hatást, az etikát és a szűrés lehetséges akadályait.
A Mackenzie missziója az 500 millió dolláros Worldn Genomics Health Futures misszió része - a szövetségi kormány Medical Research Future Fund legnagyobb befektetése.
Hunt úr azt mondta, hogy az előzetes vádlást a szabadon elérhetővé teszi minden olyan szülő számára, aki azt akarja, hogy tájékozott reprodukciós döntéseket hozzanak.