Rossz csontbetegség (Osteogenesis Imperfecta) a csecsemőkben

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mi a törékeny csontbetegség?
• A törékeny csontbetegségek típusai
• Osteogenesis Imperfecta Okok
• Osteogenesis Imperfecta tünetei
• Osteogenesis Imperfecta diagnosztizálása
• Kezelés Osteogenesis Imperfecta számára
• A csecsemő gondozása
• A csonttörés megtalálása a csecsemőn és a kezelés módja
• Mi a hosszú távú Outlook?
• Óvintézkedések

Az Osteogenesis Imperfecta jelentése „Tökéletes csontképződés”. Ez olyan állapot, amelyben a csontok enyhe trauma és időnként még nyilvánvaló ok nélkül is megszakadnak. Bizonyos súlyos esetekben az anya anyja méhében törhet törést, míg enyhébb formákban a beteg egész élete során többszörös töréseket tapasztalhat. Egy személy szenved, ha a kollagén (testünk fehérje, amely a csontjainkat erősíti) termelése kisebb. Ez a szülő által továbbított hibás gének miatt következik be.

Mi a törékeny csontbetegség?

Az Osteogenesis Imperfecta néven ismert törékeny csontbetegség olyan állapot, amelyben a csontok gyengék, aminek következtében a csontok törékenyek és hajlamosak könnyen törni. A csontokkal együtt a betegség gyengíti az izmokat, törékenyvé teszi a fogakat, és az embereknél hallásvesztést is okozhat.

A törékeny csontbetegségek típusai

Ezt a rendellenességet törékeny csontváz jellemzi. Négyféle gén felelős a kollagén termeléséért. Ezeknek a géneknek vagy mind a négy kombinációnak a kombinációja hatással lehet.

1. 1. típus OI

Ez a leggyengébb és leggyakoribb formája a betegségnek, amelyet a gyermeknek lehet. Ebben a típusban a test normál minőségű kollagént termel, de ez nem elegendő a szervezet igényeihez. Ez enyhe trauma következtében csonttöréseket okozhat, és a fogak repedéseit és üregeit is okozhatja.

2. 2. típus OI

Ez az OI legsúlyosabb formája és végzetes. Az ilyen típusú betegségben a kollagén termelés elégtelen vagy rossz minőségű. Az ilyen típusú betegségben szenvedőknek olyan csont-deformitása van, mint a keskeny mellkasi, törött vagy rosszul formált bordák és a fejletlen tüdő. A terhes nő lehet vetélés, vagy a csecsemő lehet született

3. 3. típus OI

Ez a betegség másik súlyos formája. Ebben a szervezetben elegendő mennyiségű kollagént termel, de nem a kívánt minőségű. Ennek eredményeképpen az érintett csecsemő csontjai elkezdnek törni az anyjuk méhében. A csont-deformációk is láthatók, és rosszabbodnak, amikor a gyermek öregszik.

4. 4. típus OI

Az ilyen tünetek enyhe és súlyosak lehetnek. A 3. típusú OI-hez hasonlóan a kollagéntermelés is elég, de rossz minőségű. Ennek eredményeként az ilyen típusú gyermekek született lábakkal. A jó hír az, hogy a hajlítás az életkorral csökken.

Osteogenesis Imperfecta Okok

• Közvetlen genetikai öröklés a szülőtől

Amikor egy szülő, aki OI-t szenved, a hibás gént átadja a gyermeknek, akkor ugyanaz az OI születik, mint a szülő.

• Domináns genetikai mutáció

Körülbelül egynegyed esetben az OI olyan családban születik, amely nem szenvedett elő a betegséget, és nem a szülők örökségének eredménye. Inkább egy új vagy spontán genetikai mutáció miatt fordul elő.

Osteogenesis Imperfecta tünetei

Az Osteogenesis Imperfecta vagy a törékeny csontbetegség tünetei a csont törékenysége és a törések mértéke és a csont deformitása között típusonként eltérőek.

1. 1. típus OI

• A csonttörések többnyire a gyermek korai éveiben fordulnak elő, és a pubertás eltelte után csökken a gyakoriság
• A személy lehet néhány hüvelyk rövidebb, mint az azonos nemű rokonok
• Csekély vagy csekély csont deformáció
• Néhány ritka esetben a személy törékeny fogakban szenvedhet
• Néhány ember hallásvesztés is szenvedhet
• Kék sklerák (kék színű a szem fehér részében)
• Könnyen zúzódik
• A motor enyhe késleltetése lehet

2. 2. típus OI

• Súlyos testformálódás, mint például az alulméretezett mellkas és az alatta fejlett tüdő
• Általában az öregedő vagy a baba meghalhat az élet első hónapjaiban
• Vannak, akik felnőttek legyenek, több törést szenvednek
• Rendkívül rövid termőképesség apró mellkasgal és ennek eredményeként a fejletlen tüdő

3. 3. típus OI

• Töréskori törések
• Súlyos korai halláskárosodás
• Laza ízületek és a karok és lábak gyenge izomfejlődése
• A bordák hordó alakúak
• Az egyén háromszög alakú
• Légúti problémákkal járhat

4. 4. típus OI

• A törések általában gyakoriak a pubertás előtt
• Ívelt gerinc
• Laza ízületek
• A fogak hatással lehetnek
• A csontszerkezet megnagyobbodhat olyan helyeken, ahol törések keletkeztek, vagy akár törések nélkül is

Osteogenesis Imperfecta diagnosztizálása

Az első lépés az OI diagnosztizálása felé a családtörténelem. Amint ez megtörtént, az orvos megvizsgálja a személy orvosi történelmét. Az orvos ezt követően kéri -

• Röntgenvizsgálat a csontszerkezet, a belső szövetek és a belső szervek értékelésére.
• A bőr biopsziája a kollagén vizsgálatához.
• Audiometria teszt a hallásvizsgálat kimutatására.
• Abban az esetben, ha a terhes nőnek OI-je van, egy Chorionic Villus mintavételezésre kerül sor, amelyben a Placentából származó sejteket tesztelésre készítik. Ez azt jelzi, hogy van-e olyan kollagénhiba a magzatban, amely OI-t okozhat a babában.
• Az Amniocentesis nevű másik eljárás egy vékony tű beillesztésével történik a magzatvízre, hogy kihúzza a magzatvízet.

Kezelés Osteogenesis Imperfecta számára

Az OI teljes megszüntetésére nincs kezelés. Azonban a tünetek megelőzésére vagy ellenőrzésére kezeléseket lehet alkalmazni, és az egyénenként változhat.

• Törésgondozás

Gondoskodni kell a törések gyógyulásáról és minimálisra csökkentéséről, hogy vigyázzon, hogy ne okozzon még a legkisebb traumát sem.

• Fizikoterápia

Általában az izomerősítés és az aerobik kombinációja. A gyermekeket fizioterapeuták gyakorolják, hogy erősítsék az izmokat és segítsenek a motoros készségek fejlesztésében, amelyeket általában az OI miatt késleltetnek.

• Gyógyszer

A fájdalom enyhítésére gyógyszerek írhatók fel. D-vitamint és kalciumot kell alkalmazni a csontok egészségének javítása érdekében.

• Sebészet

Bizonyos esetekben műtéti beavatkozások végezhetők a deformációk módosítására.

• frissítő

Az OI által érintett emberek hordtámaszokat viselhetnek a lábakban, hogy támogassák a gyenge izmokat, csökkentsék a fájdalmat és tartsák megfelelően az illesztéseket.

• Tanácsadás

Az OI-s betegek alacsony önbecsülést vagy személyiségzavarokat szenvedhetnek. Ezért a pszichiátriai tanácsadás a rehabilitációs program lényeges része.

Az OI, mint a hallásvesztés okozta kapcsolódó problémák miatt ezek a betegek fogászati ​​deformációk esetén hallókészüléket és koronát / nadrágtartót viselhetnek. Néhány, a fejletlen tüdőben szenvedő embernek is szüksége lehet külső forrásokból származó oxigénre.

A csecsemő gondozása

A csecsemők törékenyek és sebezhetőek. És az OI-vel rendelkező csecsemők még inkább. Ezért az OI-vel ellátott csecsemőket óvatosan kell kezelni, mivel hajlamosabbak a törésekre, és több csont-deformációjuk lehet. Itt van egy lista a dolgokról, amelyeket a szülőknek meg kell tenniük az OI csecsemők kezelése közben.

• A szülőt / gondozót a csecsemőt hordozva vagy mozgatva lassan és szelídnek kell lennie. A csecsemő bármilyen gyorsasága, nyomása, húzása vagy hajlítása töréseket okozhat. Miközben felveszi a csecsemőt, ügyelni kell arra, hogy ne tartsa őt a bordák köré. Ez törheti a bordát.
• A fejet és a törzset egy kézzel kell alátámasztani, a másik kezét pedig a baba fenékje alatt kell tartani. Különösen óvatosan kell eljárni a csecsemő kezelése közben, ha ruhája / pelenka változik, vagy etetés közben.
• Az OI által érintett csecsemők gyomrába helyezése megakadályozhatja őket.
• Az OI csecsemők nem tudnak jól táplálni. Ezért gyakrabban kell őket szoptatni, mint másokat. A csecsemők súlyos OI légzési nehézségeket okozhatnak. Ilyen esetben az anya szoptathatja az anyatejét, és egy üvegből táplálkozik.
• A csecsemőt az ágyában kell időnként áthelyezni, hogy a puha koponya egyik oldalán sem forduljon.
• Végül, az OI-vel rendelkező csecsemőknek ugyanolyan mennyiségű szeretetet kell kapniuk, mint amennyit OI nélkül adnál a másik gyermekének. Ez egy egész életen át tartó zavar, a szülőknek mentálisan fel kell készülniük ahhoz, hogy leküzdjék a zavarral járó akadályokat, és a lehető legjobb módon hozzák fel a babájukat.

A csonttörés megtalálása a csecsemőn és a kezelés módja

A hirtelen sírás az OI által érintett csecsemő törése által okozott fájdalom jele lehet. Először próbálja meg megnyugtatni, és miután megnyugszik egy kicsit, próbálja meg finoman megérinteni a testrészeit. Ha elkezd sírni a testének egy bizonyos részének megérintésével, akkor megtört. Óvatosan vegye fel, és gondosan helyezze el az autó ülésébe megfelelő párnázással. Győződjön meg róla, hogy lassan mozog, hogy ne rángasson. A kórházban ne engedje, hogy bárki más, mint az orvos vagy a nővér kezelje a gyermeket.

Mi a hosszú távú Outlook?

A hosszú idejű Outlook különbözik a típustól.

1. 1. típus OI

Az emberek, akiket ez a típus érint, normális életet hozhatnak a súlyos típusokhoz képest.

2. 2. típus OI

Ez a betegség súlyos formája és általában halálos kimenetelű. A baba lehet csecsemő, vagy néhány hónap múlva meghalhat. Míg az ilyen típusú OI-k szenvedő gyermekei felnőttkorban élhetnek, de több csont-deformációt szenvedhetnek.

3. 3. típus OI

Az ilyen típusú gyerekek súlyos csont-deformációkat szenvedhetnek, és lehet, hogy kerekesszékkel segítik a mozgást. Az élettartamuk is rövidebb, mint az 1. vagy 4. típusú enyhébb típusok.

4. 4. típus OI

Azok a betegek, akiknek a betegség ilyen formája van, szükség lehet a mankók vagy kerekesszékek segítésére, hogy járkáljanak, de az életük normális.

Óvintézkedések

A csecsemő csontbetegsége sok gondot okozhat a szülők számára. Az ilyen csecsemők kezelése során óvatosság és óvatosság szükséges. Itt van egy szem előtt tartandó dolgok listája.

1. A csecsemőkben az Osteogenesis Imperfecta törést okoz egyszerű nyomással vagy húzással. Ezért ügyelni kell arra, hogy elkerüljük.
2. Óvatosan kell eljárni az intravénás infúziók behelyezésekor, vérnyomással vagy röntgenfelvételsel.
3. A gyógyszerek dózisának az OI által érintett csecsemők méretének és nem korának kell lennie.
4. Abban az esetben, ha úgy érzi, hogy a csecsemője törött, ne mozdítsa el a testének bizonyos részét.
5. Ne tartsa a csecsemő fejét csak az egyik oldalon. A fej pozícióját gondosan meg kell változtatni, majd úgy, hogy a puha koponyája ne legyenek csak az egyik oldalon.
6. Soha ne helyezze a kezét a bordázás alá, miközben felemeli az OI-t. Lehet törés a bordákban.

Az Osteogenesis Imperfecta miatt fogyatékos gyermek felnevelésének gondolata herkulesi feladatnak tűnhet, de idővel megegyeznek vele. A türelem és a sok gondoskodás mellett a betegség által érintett gyermekek szülei nem szabadulnak el attól, hogy szeretettel és szeretettel töltsék életüket.