Szülés a baba szindrómájával

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mi a Down szindróma?
• A Down-szindróma típusai
• A Down-szindrómás gyermek szülésének kockázati tényezői
• Növekvő Down-szindrómával
• A Down-szindróma tünetei
• A Down-szindróma szűrése
• A Down-szindróma jellemzői
• A Down-szindróma kezelése
• Hogyan lehet megelőzni a Down-szindrómát?
• Down-szindróma diagnosztizálása
• Gyermek gondozása Down-szindrómával
• Baby Health Care tippek
• Down-szindróma növekedési diagramjai gyerekeknek

A terhességi szűrővizsgálatok most lehetővé tették, hogy egy pár tudja, hogy a baba fenyegeti-e a Down-szindrómát. Míg a hír, hogy gyermeke születhet a feltételekkel, szomorú, fontos, hogy megértsük a gyermekek Down-szindrómás tapasztalatával kapcsolatos problémákat, és hogyan lehet hatékonyan kezelni őket.

Mi a Down szindróma?

A Down-szindróma olyan genetikai állapot, ahol a gyermek a 21. kromoszóma egy további példányával születik. Ez az extra kromoszóma megváltoztatja a gyermek fejlődését mentálisan és fizikailag. A DSE (Down's Syndrome Education International) esetében ez a feltétel 1 400-tól 1-ig terjed az 1500 született gyermeknél, a gyakoriság országról országra változik.

A Down-szindróma típusai

A Down-szindróma számos különböző típusát befolyásolhatja a gyermekek. Fontos, hogy ismerje meg őket és azonosítsa a Down-szindróma korai jeleit a csecsemőkben. A Down-szindróma típusai a következők:

1. Triszómia 21

A 21-es triszómia a Down-szindróma eseteinek 95% -át teszi ki. A Trisomy 21-ben a "nem diszjunkció" nevű sejtosztódás anomália a 21. kromoszóma három példányát eredményezi az embrióban.

Ez a fogamzás idején vagy azt megelőzően történik, ahol a 21. kromoszóma párja nem különül el sem a spermából, sem a tojásból. Ez a további kromoszóma replikálódik a test minden sejtében.

2. Mosaicizmus

A mozaikizmust az összes Down-szindrómás eset körülbelül 1% -ában találjuk. Ez egy olyan állapot, ahol mindkét - 46 kromoszómával rendelkező - normális sejt és 47 kromoszómájú abnormális sejt keveréke van. A 47 kromoszómával rendelkező sejtek a 21. kromoszóma egy további példányával rendelkeznek.

3. Fordítás

A Down-szindrómás esetek 4% -ánál a transzlokáció megtalálható. Itt a 21. kromoszóma egy része eltörik és egy másik kromoszómához csatlakozik. Ennek a rendkívüli teljes vagy részleges kromoszóma 21 jelenléte okozza a rendellenességet.

A Down-szindrómás gyermek szülésének kockázati tényezői

Bizonyos körülmények hozzájárulhatnak a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatához. A főbb kockázati tényezők a következők:

1. Az anyai kor előrehaladása

A kutatók úgy vélik, hogy az idősebb nők nagyobb kockázatot jelentenek a Down-szindrómás baba befogadására. Ez azért van, mert az idősebb nők tojásai nagyobb kockázatnak vannak kitéve a nem megfelelő sejtmegosztásnak.

A Nemzeti Down-szindróma-társaság (NDSS) szerint a diagram a következőképpen írható le:

• A 30 éves terhes nőknek 1000-es esélye van a Down-szindrómás csecsemő születésére
• A 35 éves terhes nőknek 1/400 esélye van a Down-szindrómás gyermek születésére
• A 42 éves terhes nőknek 1/60 esélye van a Down-szindrómás gyermek születésére
• A 49 éves terhes nők 1/12-es esélye van arra, hogy a Down-szindrómás csecsemőt szülessen

2. Genetikai transzlokáció hordozói

A Down-szindrómát az anya és az apa továbbadhatja a csecsemőknek, ha egyikük a genetikai transzlokáció hordozói. A betegség vagy az egészségügyi állapot hordozója nem szenved a betegségtől vagy az egészségügyi állapottól, hanem az általa okozott gén „hibás” másolatát hordozza. Ha egy ilyen személy szülővé válik, akkor valószínű, hogy a gyermek szenvedhet a betegségtől, vagy egy fuvarozóvá válik, mint a szülő.

3. Gyermeke Down-szindrómával

Azok a szülők, akiknek már van Down-szindrómájú gyermeke, vagy maguk is valamilyen kromoszóma-anomália hordozói, nagyobb kockázatot jelentenek egy másik baba Down-szindrómával.

szövődmények

A Down-szindrómával született csecsemőknek több egészségügyi szövődménye van:

• Szívhibák

A Down-szindrómával született csecsemők mintegy fele valamilyen veleszületett szívhibával rendelkezik. Ezeknek a hibáknak egy része még a prenatális ultrahangok során is azonosítható. A csecsemő rendszeres echokardiográfiát végezhet az első három hónapban, ha szívhibát észlel.

• Emésztőrendszeri hibák

A gyomor-bélrendszeri hibákkal küzdő csecsemő rendellenességeket okozhat:

• A belek súlyos hányást okoznak
• Nyelőcső - gyakori fulladást okoz, ha nem megfelelően kapcsolódik a csőhöz
• Végbélnyílás - zárt anális nyílás. Az egyik ilyen állapot a Hirschsprung- betegség, ahol a bél idegei megnehezítik a széklet kiürítését. A Down-szindrómás csecsemők 2-15% -át érinti

A baba emésztési problémákat is kialakíthat, mint például a gyomor-bélrendszeri elzáródás és a gyomorégés (gastroesophagealis reflux) vagy celiakia.

• Immun-rendellenességek

A Down-szindrómás csecsemőknél nagyobb a kockázata az autoimmun betegségek kialakulásának, amelyek az immunrendszer rendellenességéhez vezethetnek. Ez azt jelenti, hogy nagyobb eséllyel rendelkeznek a fertőző betegségek megszerzéséhez, mint a normális gyerekek kora.

• Szem problémák

A Down-szindrómás csecsemők többsége szembesül valamilyen szemproblémával, amely az enyhe (könnycsatorna-elzáródás) és a súlyos (szürkehályog) problémák között mozog. Javasoljuk, hogy a gyermeket egy vagy két évente egy gyermekgyógyász látogassák el.

• Halláskárosodás

A Down-szindrómás csecsemők hajlamosak lehetnek a fülfertőzésekre, mivel viszonylag keskeny fülcsatornákkal rendelkezhetnek.

• Alvási apnoe

A Down-szindrómás gyermekek nem fejlettek lágy szövetekkel és csontvázakkal. Ez akadályozhatja a légutakat, így nehezebb lesz belélegezni. Mivel nem tudnak elég oxigént fogyasztani, az alvás hatással lesz, és olyan kényelmetlenséget okozhat, mint az alvási apnoe. Az alvási apnoe olyan rendellenesség, ahol az érintett személyek nehezen lélegezhetnek alvás közben, ami sekély lélegzetet vagy időszakos szüneteket okoz a légzés között.

• Elhízottság

A Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb az elhízás kockázata, mint a normál gyermekeknél.

• Spinalis problémák

A gyermeknek a nyak felső 2 csigolyája eltérhet, ami a nyak túlterhelésével a gerincvelő súlyos sérülésének kockázatát okozhatja.

• Elmebaj

A gyermek fokozott kockázata van a demencia és az Alzheimer-kór kialakulásának, ahogyan az életkorban halad.

• Meghibásodott pajzsmirigy

A Down-szindrómás csecsemők körülbelül 10% -ánál a pajzsmirigy meghibásodott.

A fent említett egészségügyi problémák súlyosak lehetnek, de ezek megfelelő figyelmet és gondossággal kezelhetők. Ne feledje, hogy a Down-szindrómában szenvedő emberek várható élettartama a korábbi időkhöz képest 60 év feletti növekedést mutatott.

Növekvő Down-szindrómával

A Down-szindrómával növekvő gyermek élete megtapasztalható érdekes lehetőségekkel játszani, kölcsönhatásba lépni és az élet kezdeti éveiben mozogni. Az életkorral minden területen kiválóak, és bizalmat fejlesztenek az emberekkel való kölcsönhatás érdekében.

A Down-szindrómás gyerekeknek egyéni érdekei, erősségei, tehetségei és szükségletei vannak, akárcsak más közönséges emberek. Minden gyermek eltérő ütemben és eltérő módon fejlődik, mivel az iskolákban, családjaikban és közösségeikben támogatják és szociálisan szerepelnek.

Személyiségük egyedülálló lehet. Lehet, hogy nyugodt vagy szorongó, barátságos vagy félénk, könnyen kezelhető vagy nehezen kezelhető. A szellemi területeken enyhe vagy mérsékelt pontszámokat érhetnek el, de gyakran a gyermek betekintése, kreativitása és ügyessége is túlterhelheti őket.

A közösségek megértése és támogatása révén a Down-szindrómás fiatal felnőttek is kiválóak azokon a területeken, amelyekből nem várható. Jelentős munkahelyeket tartanak, saját háztartásaikat jól kezelik és egyformán hozzájárulnak a közösségeikhez, ahol élnek. Gyakran találkoznak olyan kihívásokkal, amelyekkel más módon inspirálhat.

A Down-szindróma tünetei

Nincsenek specifikus tünetek, amelyek arra utalnak, hogy a Down-szindrómás gyermeket hordozza. A terhesség korai szakaszaiban bizonyos szűrésekkel becsülhető. Ezek tartalmazzák:

A Down-szindróma szűrése

A szűrővizsgálatok célja a Down-szindrómás magzat valószínűségének becslése. Ezek költséghatékonyak és könnyen elvégezhetők, és segítenek a szülőknek, hogy eldöntsék, hogy végeznek-e diagnosztikai teszteket.

A szűrővizsgálatok a következőkből állnak:

1. Nuchal áttetszőség-vizsgálat (NTT)

• Ezt a vizsgálatot 11 és 14 hetes terhesség között végezzük.
• Az ultrahang a fejlődő baba nyakának mögött lévő szövetek ráncainak tiszta helyét méri (A Down-szindrómás csecsemő folyadékot gyűjtött a térbe, ami nagyobbnak tűnik, mint a szokásosnál).
• Ezt a vizsgálatot általában anyai vérvizsgálat követi.

2. Hármas képernyő / négyszeres képernyő

• Ezt a tesztet többszörös marker tesztnek is nevezik, ezt a vizsgálatot 15 és 18 hetes terhesség között végezzük.
• Ez a vizsgálat az anya vérében lévő normál anyagok mennyiségét méri.
• Hármas képernyős teszt 3 markernek, míg a négyszeres tesztek egy további jelölőt.

3. Integrált képernyő

Ez a szűrés az első trimeszteres szűrővizsgálatokból (az NTT-vel vagy anélkül) kapott eredményeket és a második trimeszteres vizsgálatból származó vérvizsgálatokat ötvözi, így a szülők a legpontosabb eredményeket kapják.

4. Genetikai ultrahang

• Ezt a vizsgálatot 18 és 20 hét között végezzük.
• A részletes ultrahang a vérvizsgálatokkal együtt a Down-szindrómával kapcsolatos fizikai tulajdonságok vagy anomáliák ellen ellenőrzi a magzatot.

5. A sejtmentes DNS

• Ez egy vérvizsgálat, amely elemzi az anyai vérben található magzati DNS-t.
• Ezt az első trimeszterben végzik.
• Ez a teszt a 21 triszómiát pontosan érzékeli.
• A tesztet kifejezetten a Down-szindrómás baba befogadásának nagy kockázatával rendelkező nők számára írják elő.

A Down-szindrómával született gyermekek általában olyan tüneteket mutatnak, amelyek csak korai stádiumban láthatók.

A Down-szindróma korai jelei a csecsemőkben az alább felsorolt ​​tulajdonságokkal azonosíthatók:

• Lapos arc
• Kis fej
• A kiálló nyelv
• Rövid nyak
• Felfelé ferde szemek
• Szokatlanul alakú fülek
• Egyetlen gyűrődés a tenyérben
• Rossz izomtónus

A Down-szindróma jellemzői

A Down-szindrómás csecsemők az érzelmek teljes skáláját jeleníthetik meg. Kreatívak, fantáziadúsak és bizonyos fizikai jellemzők az alábbiak:

Testmozgás

• Alacsony izomtónus: az állapotot Hypotonia néven is nevezik, ahol a baba úgy érzi, hogy csípő
• Alacsony magasság
• Rövid és széles nyak, amely fölösleges zsírt és bőrt
• Egyetlen tenyérréteg, vagyis egyetlen gyűrődés a tenyéren
• Rövid karok és lábak
• Széles tér a nagy lábujj és a szomszédos lábujja között

Arc jellemzők

• Mandula alakú, felfelé ferde szemek
• Az orrhíd, vagyis az orr és a szem közötti lapos terület kinézete
• Szabálytalan vagy görbe fogak, amelyek későn és különböző sorrendben jönnek
• Kis fülek alacsonyak a fejen
• A kiálló nyelv
• Szabálytalan alakú száj, ahol a száj felső szájban lefelé görbül

A Down-szindróma kezelése

A kezelés általában a gyermek fizikai betegségeitől és az élet különböző szakaszaiban felmerülő szellemi kihívásoktól függ.

Újszülött aggodalmak

• A Down-szindrómás újszülötteknek körülbelül 40–50 százaléka szívelégtelenséggel rendelkezik.
• Az újszülötteknek szívüket elektrokardiogram és echocardiogram segítségével kell ellenőrizni. Ha bármilyen szívelégtelenséget észlel, a gyermeket kardiológushoz kell utalni.

Csecsemő aggodalmak

• A csecsemőknek nehézséget okozhatnak a nyelés, a bélmozgás elzáródása, a szemproblémák, mint például a szürkehályog, vagy a szembesülnek. A megfelelő és időszerű műtét kezelheti ezeket a problémákat.
• Az alacsony pajzsmirigyszint eléggé gyakori a csecsemők körében. Ezért éves pajzsmirigy-vizsgálatokat kell végezni.

Korai gyermekkori aggodalmak

• A gyermekeket gyakori hideg, sinus és fülfertőzés érheti. Az ilyen esetek korai és agresszív kezelést igényelnek.

A gyerekek többsége beszéd- és fizikai terápiát igényel, hogy növekedésük fokozza fejlődésüket. Később munkahelyi terápiára lehet szükségük, ami segítene a munkahelyi készségek elsajátításában és önállóan élni.

Hogyan lehet megelőzni a Down-szindrómát?

A kutatás 3 elsődleges megelőzési stratégiát javasol:

1. Folsav-kiegészítés

A vizsgálatok azt mutatják, hogy a Down-szindróma és a neurális csőhibák között lehet kapcsolat. A folsav-kiegészítők segítenek a csecsemőkben a neurális csőhibák előfordulásának megelőzésében, valamint a Down synyndrome kialakulásának kockázatának csökkentésében.

2. A reprodukció elkerülése az idősebb korban

A 35 év feletti nőknél nagyobb a Down-szindrómás csecsemők születésének kockázata.

3. Genetikai diagnózis

Javasoljuk, hogy a Down-szindrómás gyermek befogadásának nagy kockázatával járó párok az implantáció előtti genetikai szűrést végezzék.

Down-szindróma diagnosztizálása

A diagnosztikai vizsgálatok pontosak annak megállapítására, hogy a magzatnak Down-szindróma állapota van-e. Ezek a méh belsejében végzett invazív tesztek, amelyek a vetélés, a koraszülés és a magzati sérülés nagy kockázatát hordozzák. Ennélfogva ezek a tesztek többnyire a 35 éves és idősebb nőknek, illetve azoknak, akiknek szokatlan eredményei vannak a szűrővizsgálatokban.

A diagnosztikai tesztek a következők:

1. Chorionic villus mintavétel

• Ez 8 és 12 hét között történik.
• A méhnyakba vagy a hasba behelyezett tű segítségével egy apró mintát veszünk a placentából.

2. Amniocentesis

• Ez 15-20 héten keresztül történik.
• Ez magában foglalja a hasba behelyezett tűből származó kis mennyiségű amnion folyadék elemzését.

3. Percutan Umbilicalis vérmintavétel

• Ezt a tesztet 20 hét múlva végezzük el.
• Ez magában foglalja a köldökzsinórból származó vérminta elemzését, amelyet a hasba behelyezett tűvel nyerünk.

A Down-szindrómát bizonyos fizikai jellemzőkkel a születés után is diagnosztizálják. Vér- vagy szövetmintát festünk a kromoszómák számának, alakjának és méretének csoportosítása céljából.

Gyermek gondozása Down-szindrómával

A gyermek Down-szindrómával való emelése kihívást jelent, és a jutalom is. Útja eltérhet a többi szülőtől, de az utazás számtalan emléket fog adni, és feltétlen szeretettel tölteni az életét.

• Kérdezze meg gyermekének korai beavatkozási programjait, ahol speciális programokat és ösztönzést kínálnak a nyelv, a motor, az önsegítő és a szociális készségek fejlesztésére.
• Legyen társadalmilag aktív, mivel ez segíti a gyermeket társadalmi növekedésében, és bátorítja őt arra, hogy részt vegyen különböző tevékenységekben.
• Ösztönözze gyermekét, hogy független legyen. Támogatása és gyakorlata révén gyermeke megtanulja kezelni a napi feladatokat, például az öltözködést, a higiéniai kezelést, a csomagolást, a főzést és a mosodát.
• A gyermek eléri a növekedési mérföldköveket, azaz a gördülést, a sétálást és a beszélgetést, de késedelmes ütemben, másokhoz képest. Fontos, hogy a fejlesztés sorrendjére összpontosítson, és ne az életkorra.
• Várjon fényes jövőt a gyermeked számára, mivel ugyanolyan életet élnek, mint a társaik.

Baby Health Care tippek

A Down-szindrómás csecsemőknek különös gondossággal kell rendelkezniük. Fontos, hogy rendszeresen ellenőrizzék a növekedést.

• Szoptatás

A Down-szindrómás csecsemőknek exkluzív szoptatást igényelnek, hogy immunrendszerük jól alakuljon.

• az elválasztás

A Down-szindrómás csecsemőknek időbe telhet, hogy megtanulják, hogyan kell szopni, rágni és lenyelni. Az elválasztás ezért késleltethető.

• Bőrápolás

A Down-szindrómás csecsemőknek száraz bőrük van. Gyengéden masszázsolhat olajjal vagy hidratáló krémmel minden nap.

• Hőmérséklet-szabályozás

A Down-szindrómában szenvedő csecsemőknek problémái vannak a testhőmérséklet szabályozásában, és túlságosan hidegek vagy túlhevülhetnek. Javasoljuk, hogy megfelelően öltözzük őket.

• Szív problémák

Ha a baba túl gyors légzés, fontos, hogy ezt figyelemmel kísérjék és azonnal cselekedjék.

• Pajzsmirigy-szintek

A pajzsmirigy hormon szintje túl alacsony a Down-szindrómában szenvedő csecsemőknél, ami viszont számos más problémához / szövődményhez vezethet. Javasoljuk, hogy a pajzsmirigy vérvizsgálatát rendszeresen végezzük 6 havonta vagy 1 évente.

• Gyomor- vagy bélrendszeri problémák

Bármilyen kényelmetlenség, amely a köhögéshez, a gyomor duzzadásához vagy a szokatlan székletmintához vezet, figyelmeztető jelek, amelyeket meg kell vizsgálni.

Down-szindróma növekedési diagramjai gyerekeknek

A Down-szindrómás gyermekek általában növekedési mintájukban különböznek a normál gyermekektől. A korábbi egészségügyi diagramok segíthetik az egészségügyi szolgáltatókat a Down-szindrómás gyermekek növekedésének nyomon követésében, és nyilvántartást vezethetnek arról, hogy mennyire jól nő a gyerek a társaikhoz képest.

A Nemzeti Down-szindrómás társadalom (NDSS) szerint az alább felsorolt ​​eredmények a Down-szindróma 0 és 3 év közötti gyermekeinek átlagos növekedését írják le:

A fiúk körében:

Súly6-8, 5 font a születéskor15, 5 - 21, 5 font 1 év alatt20-27, 5 font 2 év alatt23, 5-32, 5 font 3 év alatt

Hosszúság, magasság

18 cm-től 21, 5 hüvelykig születéskor

27-30 cm 1 év alatt

30, 5-34 hüvelyk 2 év alatt

33-37 hüvelyk 3 év alatt

A lányok számára

Súly5-8 kiló születéskor14-19 font 1 év alatt19-25 font 2 év alatt23-30 font 3 év alatt

Hosszúság, magasság

18-20, 5 hüvelyk születéskor

26-28, 5 hüvelyk 1 év alatt

30-32, 5 hüvelyk 2 év alatt

32, 5-36 hüvelyk 3 év alatt

Míg a Down-szindrómás gyermeknek különös gondosságra és figyelemre lehet szüksége, egyáltalán nem kevésbé kedvelt, mint egy normális gyermek. A csecsemő szükségleteinek megbánás nélkül történő kezelése vagy tehetetlenség vagy kár érzése nélkül önmagára vagy gyermekére biztosítja az egészséges egyén fejlődését.