Neuralis cső születési hibája a csecsemőkben

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mik azok a neurális csőhibák?
• Mi az a neurális cső?
• Neurális csőhibák típusai
• Okoz
• Tünetek
• Hogyan kell felismerni a neurális csövek hibáit?
• A neurális csőhibák születése előtti észlelésének előnyei
• szövődmények
• Kinek van a maximális kockázata annak, hogy bébi legyen az NTD-vel?
• Kezelés
• Az NTD megelőzése
• Lehet kapni az ételből származó folsavat?

A terhesség korai szakaszaiban kialakul a gerincvelőbe és az agyba fejlődő magszerkezet. Egyes hiányosságok és genetikai tényezők miatt egyes magzatok valamilyen rendellenességgel fejtik ki ezeket a struktúrákat. Ezek a rendellenességek megmaradnak, és tovább erősödnek az agy vagy a gerincvelő hibái. Ezeket a malformációkat együttesen neurális csőhibáknak (NTD) nevezik. Ez a cikk a születési rendellenesség különböző aspektusait tárgyalja, valamint azokat az óvintézkedéseket, amelyeket az anyák elvárhatnak az egészséges baba szállítására.

Mik azok a neurális csőhibák?

A neurális csőhibák olyan születési rendellenességek, amelyeket a fejlődő magzat gerincében, agyában vagy gerincvelői rendellenességei jellemeznek. Világszerte a csecsemők születési rendellenességeinek egyik leggyakoribb formája. Ezek a hibák a terhesség első hónapjában jelentkeznek, és az első trimeszterben jelentkeznek.

Mi az a neurális cső?

A neurális cső egy lapos és apró szalag alakú szerkezet, amely az embrióban kialakulása az első néhány héten belül alakul ki. Ez az a primitív szerkezet, amely az agyat és a gerincvelőt, egy teljesen kifejlődött babában keletkezik. Mivel ez a szerkezet a létfontosságú szervek alapját képezi, fejlődése vagy differenciálódása esetén a rendellenességek olyan csoportok csoportját eredményezik, amelyeket neurális csőhibáknak neveznek.

Neurális csőhibák típusai

A neurális csövek hibái széles körben nyílt neurális csőhibákként és zárt idegi csőhibákként vannak besorolva, annak alapján, hogy az agy és a gerincvelő fedett-e vagy sem. Mindegyiknek számos altípusa van, amelyeket az alábbiakban részletesen tárgyalunk.

• Nyílt típusú idegi hiba

A nyitott típusú idegi defektusban az agy és a gerincvelő látható a koponyán vagy a gerincoszlopon kívül. Az agyhártyagyulladást általában úgy találták, hogy ehhez a hibához kapcsolódik. A nyitott típus olyan feltételeket tartalmaz, mint a spina bifida, az encephaloceles, az iniencephaly és a schizencephaly, a hydranencephaly és az anencephaly.

1. Spina Bifida

A Spina bifida egy nagyon gyakori neurális csőhiba, amely akkor következik be, ha a gerincvelő alsó része kiugrik a testből. Általában az adott régió sérült idegeihez társul. A spina bifidával rendelkező gyermekek valószínűleg bénulnak a végtagok, különösen a láb és a vizelet és a széklet rossz irányítása miatt. A spina bifida három altípusa van: spina bifida occulta, meningocele és Myelomeningocele. A spina bifida occulta a spina bifida leggyengébb formája, ahol a gerincvelőben van egy kis tér, amely nem befolyásolja az agyat vagy a gerincvelőt. A Meningocele olyan állapot, amely a meningerek kis hátuljára utal. A myelomeningocele a neurális csőhiba nagyon súlyos formája, amely magában foglalja a gerincvelő és a környező szövet kis részét. Jellemzője az agyban a folyadék felhalmozódása által okozott értelmi fogyatékosság, a láb teljes vagy részleges bénulása.

2. Anencephaly

Az anencephalia a neurális cső rendellenessége a felső végén, ami a gyerekeket az agy és a koponya egy része nélkül születik. Az agy fennmaradó része nagyon zavaros és rendezetlen. Az anencephalia gyermekei általában még mindig születnek vagy nem túlélnek több mint néhány hetes születéskor.

3. Elzárva

Az agy kialakulása során az embrióban, amikor a neurális cső nem zárja be megfelelően a zsákot, mint az agy kiugrása és a membrán, úgy ezt encephalocele-nak nevezik. Ez az állapot viszonylag ritka, és szinte mindig fejlődési fogyatékkal, felső és alsó végtagok bénulásával, görcsrohamokkal, hidrocefalinnal, ataxiával, az arc és a fej rendellenességeivel, valamint a látással kapcsolatos problémákkal jár. Néhány gyermek, akinek encephalocele van, fennmarad, hogy normális intelligenciájuk legyen.

4. Iniencephaly

Az iniencephaly a neurális csőhiba ritka formája, amelyet rendkívül nagy fejek jellemeznek, amelyek hátrafelé döntöttek. Gyakran összefügg a nyak, a torzított gerinc, a hibás gerincvelő és a szájüreg hiányával is. Az e betegséggel született csecsemők nem élnek túl sokáig a születés után.

• Zárt neurális cső hiba:

A zárt neurális csőben a neurális szövet nem látható kívül. A szőrszálas vagy hajlított bőr tapaszát fedi. Az ilyen típusú neurális defektusban a gerincvelő a hátsó szövethez kapcsolódik, megakadályozva, hogy az életkor növekedjen. A zárt neurális csövek bizonyos típusai:

1. Lipomyelomeningocele: Ez egy olyan állapot, ahol a bőr alatti zsírszövet tömege a hátsó csontra támaszkodik, ami megakadályozza, hogy növekedjen. Ez látható, mint egy nagy csomó, és gyakran kapcsolódik a rossz húgyhólyag- és bélellenőrzéshez és a lábak gyengeségéhez.

2. Lipomeningocele: A Lipomeningocele olyan állapot, ahol a gerincvelő egy kis része kiugrik a bőr alá, és a gerincben lévő szövetekhez kötődik. A kiemelkedés a gerincvelő azon részéből sugárzó idegeket érinti, amelyek neurológiai hibákat okoznak.

Okoz

A neurális csőhibák okai az alábbiak egyikének lehetnek:

• Genetikai tényezők : Neurális csőhibákat okoznak bizonyos mutációk miatt a Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzimet kódoló génekben. Ezek a variációk növelhetik annak valószínűségét, hogy a gyermek neuralis defektusokkal születik. A csőhibák családtörténete is nagyban növeli az esélyeket.
• Folsavhiány : a folsav vagy a B-vitamin nagyon fontos tápanyag a neurális cső megfelelő kialakításához. A folsav hiányában szenvedő anyáknak nagyobb esélyük van arra, hogy neurális csőhibákkal szülessenek. A folsav fontos szerepet játszik a citoszkeleton metilezési folyamatában, a poszt-transzlációs módosítások részeként. Ezek a poszttranszlációs módosítások elengedhetetlenek ahhoz, hogy a proteinek funkcionalitását biztosítsák. Az orvosok rendszerint folsavat adnak fel naponta legfeljebb 400 mikrogramm naponta, hogy elkerüljék ezeket a hibákat. A folsavhiányhoz kapcsolódó NTD az esetek közel 70% -át teszi ki világszerte.
• Nem kontrollált cukorbetegség : Ha az anyának kontrollált gesztációs cukorbetegsége van, nagy a valószínűsége, hogy a baba NTD-t kapjon. Az anyai cukorbetegség különösen a neurális csőhibákért felelős géneket érinti.
• Súlygyarapodás : A várandós anyában az elhízás kockázati tényezője a neurális csőhibák előfordulásának.
• A terhesség alatt alkalmazott gyógyszerek: Bizonyos gyógyszerek, különösen a rohamok kezelésére szánt gyógyszerek káros hatással vannak a magzat organogenezisére. Az epilepszia elleni szerek, mint a karbamazepin és a Valproate fokozottan veszélyeztetik a neurális csőhibákat.
• Dohányzás : A dohányzás elsődleges vagy másodlagos expozíciója növeli az anya esélyét arra, hogy egy NTD-vel ellátott babát szállítson. A cigarettában lévő vegyi anyagok valószínűleg akadályozzák a folsav által közvetített metilezési folyamatot.

Tünetek

A legtöbb idegi csővel született gyermek a következő tünetek közül egyet vagy többet mutat:

• Az értelmi fogyatékosság, a tanulási fogyatékosság
• Néhány esetben látásromlás
• Az extrémia bénulása
• Süketség
• Szegény húgyhólyag- és bélrendszer

Néhány súlyos NTD-es gyermek nem tud túlélni, míg mások túlélnek a normális intelligenciával. A tünetek nagymértékben eltérhetnek a hiba súlyosságától függően.

Hogyan kell felismerni a neurális csövek hibáit?

A neurális csövek hibáit általában akkor észlelik, amikor a baba a méh belsejében van, vagy hamarosan a születés után. A terhesség alatt a neurális csőhiba egyértelműen azonosítható egy egyszerű ultrahangvizsgálattal már 19 héten keresztül. A terhesség idején végzett anomáliás vizsgálat során a magzatban a spina bifida minden jeleit rögzíti.

A vérvizsgálat, amelyet hármas képernyős tesztnek neveznek, a terhesség 14-20 hetében, az alfa-fetoprotein (AFP) emelkedett szintjét ellenőrzi. A fehérje magasabb szintje azt jelzi, hogy nagyobb a neurális csőhibák kockázata. Ha az AFP szintje megemelkedik, az orvos egy amniocentézist javasol az NTD diagnózisának megerősítésére. Az amniocentézis a magzatot körülvevő amnion folyadék kis részeinek rajzolása, a különböző fehérjék ellenőrzésére. Ha az FAP ebben a mintában megemelkedett, a diagnózis megerősítésre kerül.

A neurális csőhibák születése előtti észlelésének előnyei

A neurális csőhibák korai felismerése nagyon hasznos lehet annak hatékony kezelésében, miután a baba megszületett. A korai felismerés egyes előnyei:

• A szülő előkészítése : Bár a születési rendellenességgel rendelkező gyermekük hírei nagyon nehézek lehetnek a szülők számára, a születési rendellenesség korai felismerése hosszú távon fizikailag, érzelmileg és pénzügyileg is előkészítheti őket. A tanácsadási munkamenetek segíthetik megérteni a terhességgel és az NTD súlyos formáival kapcsolatos kockázatokat, mint az anencephalia, felkészülhetnek gyermekük elvesztésére is.
• A terhesség megszüntetése : Ha az NTD diagnózisa a terhesség első néhány hetében történik, a szülők megvitathatják orvosukkal a terhesség korai szakaszában történő megszüntetésének lehetőségeit.
• A kézbesítés módja : Az NTD diagnózisának elkészítése után a szülők megvitathatják orvosukkal a normális hüvelyi adagolás lehetőségét a C-szekcióval szemben.
• Szülés előtti gondozás : Az a tudat, hogy a baba a szülés után hamarosan orvosi segítséget igényelhet, segíthet a szülőknek, hogy fejlett neonatikus gondozással válasszák ki a kórházat, hogy hamarosan támogassák a babát.

szövődmények

A neurális cső hibájának súlyosságától és helyétől és az idegkárosodás mértékétől függően a szövődmények gyermekenként változhatnak. Az NTD-vel kapcsolatos néhány szövődmény,

• Néhány esetben a bél és a húgyhólyag-szabályozás hiánya, székrekedés
• A csípő, a láb és a térd deformitása
• Az "S" alakú kanyar a gerincben, szoliosis néven
• A test alsó részének változó mértékű bénulása
• Az agy és az agy közti folyadék a fej növekedését okozza
• A nyelés és a légzés problémái

Ezeknek a szövődményeknek a többsége sebészeti beavatkozással vagy gyógyszerekkel megoldható.

Kinek van a maximális kockázata annak, hogy bébi legyen az NTD-vel?

Azok a szülők, akiknek már van neurális hibás gyermeke, vagy olyan közeli hozzátartozói, akik NTD-vel rendelkeznek, nagy a kockázata annak, hogy csecsemőkoronggal rendelkeznek.

Kezelés

Az NTD-vel kapcsolatos szövődményektől függően a kezelés választása történik. Az NTD, mint az anencephaly vagy iniencephaly súlyos és halálos formái általában nem rendelkeznek kezeléssel. Egyéb enyhébb formák korrigálhatók a rendelkezésre álló kezelési lehetőségek némelyikével, például

• Sebészet : A nyitott idegrendszeri károsodások esetén általában a gerincet kitevő lyuk bezárásához a műtétet végezzük. Zárt típusú NTD-ben, ahol a gerincvelő a hátsó részhez van kötve, sebészeti beavatkozás történik a gerinc kioldásához, hogy lehetővé váljon a növekedés.
• Csúszás a folyadék leeresztéséhez: Az NTD számos típusát a hidrocefaluszhoz kötik, a folyadék felhalmozódása az agyban és annak környékén. Egy kis sönt (üreges cső) beültetésre kerül és a folyadék leeresztésére használják. Ez jelentősen csökkenti a fej növekedését.
• Támogató segédanyagok : Az alsó végtagok fogyatékkal élő gyermekei számára támogató segédeszközöket, például sétálókat, kerekesszékeket és mankókat javasolnak életminőségük javítására.
• Gyógyszerek : Húgyhólyag-ellentmondások, székrekedés stb. Néhány gyógyszerrel korrigálható. A katétereket arra is használják, hogy időről időre kiürítsék a húgyhólyagot azoknak a gyermekeknek, akiknek húgyhólyagok vannak.

Az NTD megelőzése

Az NTD megelőzésének egyik leghatékonyabb intézkedése a folsav jó bevitelének biztosítása. Terhesség tervezésekor a nők előzetesen elkezdhetik a folsav kiegészítéseit, hogy elegendő tartalékot képezzenek a szervezetben. Az ajánlott adag napi 400 mikrogramm. A folsavban gazdag étrend fogyasztása hosszú utat jelenthet az NTD megakadályozásában a csecsemőkben.

Lehet kapni az ételből származó folsavat?

A folsav könnyen hozzáférhető az élelmiszerekben, és a terhesség alatt és azt megelőzően rendszeresen fogyaszthatja azt, hogy megelőzze a neuralis csőhibákat a terhesség alatt. A folsavban gazdag élelmiszerek közül néhány \ t

• Zöld leveles zöldség, narancs és bab
• Kukorica és más kukorica alapú termékek
• fehér rizs
• Kenyér
• Tészta

A neurális csőhibák az egyik leggyakrabban előforduló születési rendellenesség, amely a világ több ezer gyermekét érinti. A folsavban gazdag táplálkozási szokások és az egészséges életmód nagyban segíthetik az NTD előfordulásának megelőzését.