Nem invazív prenatális tesztelés (NIPT)

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mi az a NIPT?
• Mit jelent a NIPT képernyő?
• Ki tegye a NIPT tesztet?
• Mikor történik a NIPT általában?
• Hogyan különbözik a NIPT teszt a kombinált / négyszeres teszttől?
• Hogyan működik a nem invazív prenatális teszt?
• A prenatális sejtmentes DNS-szűréssel kapcsolatos kockázatok
• Mi a helyzet a NIPT teszt pontosságával?
• Mi a helyzet a NIPT eredményeivel?

Amikor a terhesség első napjaiban meglátogatja az orvost, kap egy listát a prenatális vizsgálatokról, amelyeket különböző szakaszokban kell elvégezni. Ezek a tesztek az orvosok számára lényeges információkat adnak az Ön egészségéről és a születendő gyermekéről. Ez segíthet észlelni olyan problémákat, mint a genetikai rendellenességek és a születési rendellenességek, amelyek segítenek az egészségügyi követelmények megtervezésében. A leggyakrabban a vér- és vizeletvizsgálatokat, valamint az ultrahangokat javasoljuk.

Mi az a NIPT?

A nem-invazív prenatális tesztek (NIPT) a sejtmentes DNS-szűrésnek is nevezik, amely a baba placentájában lévő DNS-t vizsgálja annak megállapítására, hogy van-e fokozott kockázata annak, hogy a gyermek genetikai rendellenességgel születik. A NIPT előnye más vizsgálatokhoz képest az, hogy a terhesség korai szakaszában is elvégezhető, és más szűrővizsgálatokhoz képest pontos. Szintén érzékenyebb és specifikusabb, mint néhány más első és második trimeszteres szűrés.

Mit jelent a NIPT képernyő?

A NIPT segít a Down-szindróma, az Edward-szindróma és a Patau-szindróma Trisomy 21, Trisomy 18 és Trisomy 13-ként történő felderítésében. Azt is meg tudja határozni a baba nemét és Rh vércsoportját.

Ki tegye a NIPT tesztet?

Korábban csak olyan terhes nőknek ajánlott, akiknek magas a kockázata a kromoszómás rendellenességekkel rendelkező gyermekek szülésének. Ez magában foglalja a 35 éves vagy annál idősebb nőket, a régebbi gyermeket nevelő, genetikai rendellenességet szenvedő, és a családi genetikai problémákkal küzdő nőket. Azt is javasoljuk, hogy teszteljék azokat, akik az X-kapcsolt recesszív rendellenességek hordozói, például a hemofília vagy a Duchenne izomdisztrófiája. Továbbá, ha Rh-negatív vércsoportod van, ez a teszt meghatározhatja, hogy a baba azonos Rh-tényezővel rendelkezik-e vagy sem. Ha nem, bizonyos esetekben lépéseket kell tenni a zökkenőmentes szállítás biztosítására. Napjainkban a vizsgálati döntést Önnek és orvosának kell meghoznia.

Mikor történik a NIPT általában?

Ezt a tesztet akkor végezzük, ha tíz hetes vagy későbbi terhes vagy, és az eredmények körülbelül két hét múlva ismertek. Nem ajánlott olyan esetekben, amikor magzati anomáliák figyelhetők meg ultrahangon vagy olyan genetikai anomáliáknál, amelyeket a NIPT nem érzékel.

Hogyan különbözik a NIPT teszt a kombinált / négyszeres teszttől?

Mindkét vizsgálatban az anyai vérminta mintát veszünk az elemzéshez. Míg a NIPT az anyavérben a sejtmentes DNS-t vizsgálja, a kombinált és négyszeres tesztellenőrzés az anya hormonszintje. A pontossági arányok miatt a NIPT-t jobb eszköznek tekintik a baba Down-szindrómájával kapcsolatos esélyeinek értékelésére, mint a másik kettő.

Hogyan működik a nem invazív prenatális teszt?

A NIPT figyelembe veszi azt a tényt, hogy a kromoszómák párban vannak, de a Down-szindrómás betegek egy további példányt kapnak a 21. kromoszómáról. a 13. kromoszóma másolata.

A prenatális sejtmentes DNS-szűréssel kapcsolatos kockázatok

A prenatális sejtmentes DNS szűrésekkel kapcsolatban nincsenek kockázatok. A teszt elvégzése segíthet elkerülni néhány más, invazív tesztet, amelyek a terhességet olyan kockázatokra teszik, mint amniocentesis és chorionic villus mintavétel (CVS).

Mi a helyzet a NIPT teszt pontosságával?

Ez a teszt 97% - 99% -os pontossággal tudja megjósolni, hogy a gyermeke a leggyakoribb genetikai feltételek közül három-e. Mind a pozitív, mind a negatív eredmények pontatlanságának okai a következők:

A hamis pozitívok okai:

Ez történhet az „eltűnő ikertest szindróma” miatt, és a szkennelés segíthet meghatározni, hogy ez az eset áll-e fenn. Hamis pozitív is lehet az anya, mint a baba problémája, vagy abnormális sejtvonal jelenléte miatt a placentában, de nem a babában.

A hamis negatív okok:

Ha a mintában lévő magzati DNS mennyisége túl kicsi, akkor hamis negatív eredményt adhat. Az abnormális sejtvonal, amely csak a babában van jelen, nem a placentában, hamis negatív eredményt eredményezhet. A technikai kérdések hamis negatív is lehetnek.

Továbbá, ha az anya ikreket vagy többszöröseit hordozza, akkor a NIPT eredménye nem lesz egyértelmű, mert nehéz lehet tudni, hogy melyik magzatot érinti, anélkül, hogy mindegyikre egyedi amniocentézis lenne.

Mi a helyzet a NIPT eredményeivel?

Az eredmények jelentésekor használt kifejezések a laboratóriumtól függően változhatnak. Általában azonban a nem invazív prenatális szűrés eredményei valószínűleg pozitívak, negatívak vagy bizonytalanok. Íme, mit jelent:

Pozitív :
Bizonyos típusú rendellenességek vannak jelen, és szükség lehet további invazív tesztelésre. Ez amniocentézist vagy CVS-t jelenthet.

Negatív :
Nagyon valószínűtlen, hogy bármilyen kromoszóma- vagy genetikai probléma van.

Bizonytalan :
A NIPT-tesztek mindössze 4% -a bizonyult meggyőzőnek. Ez akkor fordulhat elő, ha a mintában alacsony a magzati DNS mennyisége. Lehet, hogy meg kell ismételni a NIPT-t.

Ha a tesztek azt mutatják, hogy a baba Rh negatív, nincs szükség semmire. De ha a baba Rh-pozitívnak bizonyul, a terhességet gondosan figyelemmel kell kísérni az egészségétől és más tényezőktől függően. A NIPT eredményei, valamint az első trimeszter ultrahangok vagy a hüvelyi áttetsző szűrés eredményei alapján orvosa további vizsgálatokat javasolhat.

Természetes, hogy aggódnak és aggódnak a NIPT-ről és annak eredményeiről, különösen akkor, ha kiderül, hogy a baba valamilyen kromoszómaállapotú lehet. A kromoszomális rendellenességeket nem lehet orvosolni vagy kezelni. Az orvosával és a genetikai tanácsadókkal folytatott beszélgetés segíthet választ kapni, és eldöntheti, hogy a jövőben milyen lépéseket kell tenni.

Jogi nyilatkozat:

Ez az információ csak egy útmutató, és nem helyettesíti a szakképzett szakember orvosi tanácsát.