Progeria - okok, tünetek, kezelés és több
Ebben a cikkben
- Mi a Progeria?
- A Progeria szindróma típusai
- A Progeria okai
- Progeria tünetei
- Diagnózis
- szövődmények
- Progeria kezelés
- Otthoni jogorvoslatok
- Az emberek a Progeria programban
- Mikor kell hívnia a Doktorot?
A Progeria egy olyan állapot, amely nagyon ritka, és körülbelül négy-nyolc millió újszülött kb. Úgy vélik, hogy egy adott időpontban mintegy 200–250 gyermek él világszerte a Progeria-val. A Progeria-val rendelkező gyermekek a gyors öregedés miatt hajlamosak úgy nézni, mintha 10 éves korukban teljesen elöregedtek volna, és öregkori betegségekben is szenvednek.
Bár az állapot nem gyógyítható, a megfelelő gyógyszeres kezelés és gondozás enyhítheti az állapot tüneteit, és késleltetheti az állapot előrehaladását.
Mi a Progeria?
A Progeria, más néven Hutchinson Gilford Progeria szindróma , egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely az újszülöttek gyors korai öregedését okozza. A HGPS kezdete általában 18-24 hónap. E progresszív rendellenességgel született gyermekek normálisak lesznek a születéskor, és csak 18 hónapig kezdik tüneteket mutatni. Ez nem örökölt vagy a családoktól átadta.
A Progeria szindróma típusai
A Progeria legelterjedtebb típusa a Hutchinson Gilford Progeria szindróma, amely egy-két éves korú gyerekekben jelenik meg.
Van egy másik típusú Progeria-szindróma, amelyet Wiedemann-Rautenstrauch-szindrómának neveznek, amely a csecsemőkben jelenik meg, amikor még a méhben vannak.
Werner-szindrómának nevezzük a Progeria-t, amelynek későbbi kora van, valahol a tizenéves kor alatt. Az ilyen szindrómában szenvedő emberek 40-50 éves korig élhetnek.
Van még egy másfajta Progeria is, amely a törpe vagy más rendellenes növekedési jellemzőkkel együtt jelentkezik, és ezt Hallerman-Streiff-François szindrómának hívják.
A Progeria okai
A progressziót az újszülött LMNA génjének genetikai mutációja okozza. Az LMNA gén felelős azért, hogy fehérjéket állítson elő, hogy támogassa a mag szerkezetét. A genetikai mutáció miatt azonban az LMNA egy progerin nevű fehérjét hoz létre, amely könnyen lebontja a sejteket és instabillá teszi őket. Ez a HGPS-ben szenvedő gyermekek gyors öregedését eredményezi.
Progeria tünetei
A Progeria tünetei láthatóak és könnyen azonosíthatók. Azonban nem jelennek meg születéskor és csak a felszínen a baba első vagy második évében. A Progeria néhány tünete:
- A növekedés vagy a növekedés meghibásodása az első évben
- Szemöldök és szempillák elvesztése
- Kopaszság vagy hajhullás
- Ráncos arc
- Látható véredények a fejbőrön és az arcon
- Macrocephaly vagy egy nagy fej az arc méretéhez képest
- Vékony bőr, amely láthatóan száraz és pikkelyes
- Kis állkapocs és vékony ajkak
- Magas hangú hang
- A kiemelkedő, kiálló szemek és a szemhéjak teljes bezárása
- Merev ízületek
- A testzsír és az izomvesztés
- Fülek, amelyek kitapadnak
Diagnózis
Valószínű, hogy az orvos a gyermekre nézve azonosítja a rendellenességet. Mindazonáltal fizikai vizsgálatra kerül sor, és a látás és a hallás ellenőrzése, valamint a gyermek pulzusának és vérnyomásának mérése. A magasságot és a súlyt úgy is figyelembe veszik, hogy összehasonlítsák a normális magasságot és súlyt ebben a korban.
A Progeria gyanúja esetén egy sor laboratóriumi vizsgálatot végeznek az állapot megerősítésére, beleértve az inzulinrezisztencia és a koleszterin és a trigliceridszint mérésére szolgáló teszteket is. A vérvizsgálatok és a genetikai vizsgálatok szintén kimutathatják az LMNA gén mutációját.
szövődmények
A Progeria komplikációi közé tartoznak az olyan betegségek, amelyek általában az öregséggel járnak
- Szív-érrendszeri betegségek és szívbetegségek (szívroham)
- Cerebrovascularis problémák, mint a stroke
- Scleroderma, olyan állapot, ahol a kötőszövet feszes és kemény lesz
- A hallás elvesztése bizonyos mértékig
- Késleltetett fogképződés
- Rendkívül törékeny csontok és kóros vázszerkezet
- Inzulinrezisztencia
- Csípő elhelyezés
- A szürke hályog
- Akut arthritikus epizódok
- Csontritkulás
- Atherosclerosis
Progeria kezelés
Miközben nincsenek Progeria gyógyítások vagy kezelések, a gyermekek kezelésekkel kaphatnak tüneteket. Ezek közé tartozhatnak a vér koleszterinszintjének csökkentésére és a vérrögképződés megelőzésére szolgáló gyógyszerek. A szívinfarktus és a stroke megelőzése érdekében az alacsony dózisú napi bevitelre az aszpirin rendelhető.
Mivel a növekedési zavar az egyik legfontosabb tünet, a növekedési hormonok beadhatók a gyermek magasságának és súlyának megteremtésében is. Ha a gyermek merevségben szenved az ízületekben, akkor fizikai terápia javasolt a mozgás megkönnyítésére. Szintén a szívbetegség potenciális szövődmény, néhány gyermek műtéten, például a koszorúér-bypasson vagy angioplasztikán keresztül végezheti a betegség előrehaladását.
A farnesil-transzferáz-gátlók vagy az FTI-nek nevezett rákellenes gyógyszerek egyike képes lehet a sérült sejtek rögzítésére. Kutatásokat folytatnak ebből a szempontból, hogy a Progeria-val a gyerekek számára elérhetőbb kezelési lehetőségeket biztosítsanak.
Otthoni jogorvoslatok
A Progeria genetikai rendellenesség, és nincsenek hatékony otthoni jogorvoslatok az állapot állapotának vagy tüneteinek enyhítésére. Íme néhány módszer a tünetek enyhítésére:
- Fontos gondoskodni arról, hogy a Progeria-val ellátott kölyök megfelelően hidratálódjanak, mivel nagyon valószínű, hogy gyorsan kiszáradnak.
- A kis étkezések gyakori időközönként a legjobbak ahhoz, hogy az összes szükséges táplálékot biztosítsák.
- Biztosítsa őket puha, párnázott cipővel vagy betétekkel a kényelmetlenség enyhítésére.
Az emberek a Progeria programban
A Progeria-betegségben élő gyerekek esetében a várható élettartam átlagosan körülbelül 13 év. Néhányan azonban sokkal tovább élhetnek, akár 20 évig. De mivel a Progeria gyógyítás nélkül jön, és számos orvosi állapot kíséri, a betegség végzetes. Sok gyermek, akiket Progeria érinti, szívesen szenvednek a szívbetegségeknek.
Mikor kell hívnia a Doktorot?
A Progeria-betegség tünetei meglehetősen kifejezettek. Ha előfordul, hogy észreveszi őket gyermekeiben, forduljon orvoshoz, hogy szakvéleményt kérjen. Az orvos a fizikai vizsgálat és a laboratóriumi vizsgálatok alapján megerősítheti gyanúját.
A Progeria szindróma olyan betegség, amely jelenleg nem gyógyul. A megfelelő gondozással és kezelésekkel azonban a tünetek bizonyos mértékig elhúzódhatnak, hogy a gyerekek jelentősen hosszabb életet éljenek. A Progeria esetében nincsenek kockázati tényezők, és ez nem valami genetikailag zajlik. Ha gyermeke Progeria szenved, a legjobb módja annak, hogy gondoskodjon arról, hogy minden kezelést időben adjanak be, és rendszeres látogatásokat végeznek az orvoshoz, hogy kizárják azonnali szövődményeket.