- Nem tudtuk elhinni, hogy ez volt: a kisgyermek szívverő Alzheimer-kór diagnózisa
Az Alzheimer-kór általában az idősekkel foglalkozik, de 18 hónapos Marian McGlocklin bizonyítja, hogy a kegyetlen állapot nem mindig választja azokat, akik már gazdag és teljes életet éltek.
Az amerikai kisgyermeknek ritka, a C-típusú Niemann-Pick betegségnek nevezett metabolikus rendellenessége van (NPC1). Gyermekkori Alzheimer-kórnak is ismert.
A diagnózis megismerése óta Marian családja harcolt az életéért és próbál segíteni a gyógyulás megtalálásában. Most már létrehoztak egy GoFundMe oldalt azzal a céllal, hogy közel 200.000 $ -ot emeljenek, hogy így tudjanak.
Az első hónapban rendkívüli 72 000 dollárt emeltek, de még hosszú út áll előttük a cél eléréséhez.
"Amikor Marian megszületett, tudtuk, hogy valami enyhén váratlan volt, a lábai olyan vékonyak voltak, hogy kicsit csendben sírtak, " mondja Marian anyja, Sara a GoFundMe oldalán. "De soha nem tudtuk elképzelni, hogy a progresszív, halálos állapot korai tüneteit mutatja."
"Azért kérünk segítséget, hogy megmentse édes kisbabádat. Marian, egy imádnivaló kis testvér, a 4 éves Emilynek, a szerelem és az élet varrataiban tört ki.
"Táncol a Row Row Your Boat-ra." Azt mondja, hogy "tank" és "boun boun" egy hatalmas vigyorral, miközben a kanapén pattog.
"Azonban sok pusztítással a múlt héten megtanultuk, hogy az élete ellen halálos, progresszív, neurodegeneratív tárolási rendellenesség ellen küzd. Ő csak 18 hónapos."
Az NPC1 megakadályozza a sejtek feldolgozását és a koleszterin elhelyezését. Ez káros felhalmozódást eredményez az egész szervezetben, ami megnövekedett szerveket, tüdőkárosodást, lassú és állandó neurológiai romlást okoz - ez okozza a demenciát.
A világon mindössze 500 gyermeket diagnosztizáltak NPC1-et. Tragikusan, csak a fele a gyerekek látják a tizedik születésnapjukat beavatkozás nélkül. És a demencia azt jelenti, hogy ezek a gyermekek nem fogják felismerni szüleiket, és végül elveszítik a képességüket, hogy enni, beszélni, mozogni, vagy akár lélegezni.
A McGlocklin család reménykedhet, hogy a gyógyulás megtalálható, és Mariannak nem kell ezt a sorsot szenvednie.
Amikor a család februárban kapta meg a diagnózist, azt mondták, hogy végzetes. Megdöbbentett és megtört szívűek, eljutottak más NPC1-et szenvedő családokhoz, és gyorsan megtanulták, hogy remény van a ciklodextrin klinikai vizsgálatában.
A ciklodextrin egy zsírmentes kötszerben és margarinban található cukorvegyület, és ez is megmentheti Marian életét. A korai kísérletek azt találták, hogy stabilizálhatja a hanyatlásban lévő gyermekeket, megállíthatja betegségük előrehaladását - amit néhány évvel ezelőtt lehetetlen volt.
Úgy gondolják, hogy a korai, például Marian fogott gyermekek rendszeres ciklodextrin dózisokkal élnek. A kezelést gerinccsapon keresztül adják be, és minden második hétben határozatlan időre kell megadni, hogy hatékony legyen. A kezelés jóváhagyása Kaliforniában van folyamatban, ahol a McGlocklin család él, így elkötelezték magukat, hogy két hetente repülnek Chicagóra, amíg a helyszínen nem fogadják el.
Az egereken tesztelt génterápia is ösztönözte az NPC1-nek való tartósabb gyógyítás keresését, de a McGlocklin család versenyben áll az idővel, hogy megállítsa a betegség előrehaladását és gyógyulást találjon, mielőtt előállítaná visszafordíthatatlan degeneráció Marian sejtjeiben.
"A szívünk aljáról reméljük, hogy csatlakozunk hozzánk, mint az NPC támogatói, és segítünk elterjeszteni a tudatosságot" - mondja Sara. "Kérjük, ossza meg Marian történetét a közösségi médiáról a barátaival és a hálózataival, hogy segítsen nekünk építeni a tudatosságot és a támogatást ... a hashag #hopeformarian segítségével"
Az NPC1 adományozhat vagy tudhat meg többet a Marian GoFundMe oldalán.