Minden nőnek esélyt kell kapnia a törékeny X genetikai állapot vizsgálatára: tanulmány
VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play lejátszása
Mi az a törékeny X szindróma?
A személyt a genetikai állapot teljes mértékben befolyásolhatja, de nem mutat minden tünetet és jellemzőt. Videó: Szállítva
Kerry Moore először hallotta a törékeny X-szindrómáról, hogy a 12 hónapos fiával a gyermekorvos irodájában ült.
Az első születésű, Oliver, hiányzott a fontos mérföldkövek - lassan bejárta, sétált és beszélt -, és Moore asszony éppen megtanulta, mi a baj.
- Fogalmam sincs. Nem jött ki. - mondta Moore.
"Teljes és teljes sokkban voltam, és olyan sok érzelem volt, amit éreztem. A bűntudat nagy volt, mert továbbadtam a babámnak."
A genetikai állapot szellemi fogyatékosságot és viselkedési és tanulási kihívásokat okoz, és az autizmus világszerte leggyakoribb egyetlen génje.
Nők, akik fuvarozók, a legnagyobb kockázatot hordozzák a gyermek szindrómával, és a 250 fős nők közül egy a hordozó.
És mégis, csak kevesen hallottak a szindrómáról, és még kevésbé vannak szűrve.
A fuvarozók tesztelése magántulajdonban van, de a jelenlegi iránymutatások nem javasolják a családtörténet nélküli nőknek a tájékoztatást és a pszichológiai kárt okozó aggodalmak miatt.
A Murdoch Gyermekkutató Intézet új tanulmánya szerint minden nőnek tájékoztatni kell a genetikai állapot szűrését - lehetőleg a család megkezdése előtt. - mindaddig, amíg jól tájékozottak és támogatást kapnak döntésük meghozatalakor.
A nemrégiben megjelent Genetics in Medicine című folyóiratban megjelent tanulmányt három év alatt végezték el, és 1000 Worldn nőt vett részt, akik terhesek voltak, vagy családot terveztek.
A vezető kutató, Sylvia Metcalfe professzor elmondta, hogy a legjobb gyakorlat az volt, hogy lehetővé tegye a tájékozott döntéshozatalt egy viszonylag gyakori állapotról.
"Minden nő veszélyben van a fuvarozóval" - mondta Metcalfe professzor.
"[Bu] komplex az öröklési módban, és hogy a gén maga okozza a törékeny X-szindrómát.
"A gén [FMR1] hossza összefüggésben áll a feltétel kialakulásával. Tehát ha Ön hordozó, akkor közepes hosszúságú génnel rendelkezik ... és a hosszabb gén a törékeny X szindrómához kapcsolódik."
Metcalfe professzor elmondta azonban, hogy a hordozó gén hosszabb géngé válik, ha a gyermeknek átadja magát.
- Ez egyéni kockázat - mondta.
Prof.
Azt mondta, hogy a fuvarozók számára is lehetnek saját egészségügyi problémák, beleértve a korai menopauzát is.
Moore asszony, aki most még két fiúval rendelkezik, egy IVF-et használva, azt mondta, hogy tudta, hogy tudta, hogy a fuvarozó a családja elindítása előtt.
"Oliver [15 éves] nagyon családi orientációjú, és sok szeretettel rendelkezik. Ez segít nekünk kezelni" - mondta.
"Tudatában annak, hogy te vagy fuvarozó, mielőtt gyermeke van, a választások nyitva állnak.
"Terveket készíthetsz, nem olyan sokk, ha újszülötted van."