Fiú, lány vagy…? Amikor a szexuális fejlődés rosszul megy

Tartalom:

Néhány csecsemő olyan genetikai változattal születik, amely atipikus szexuális fejlődéshez vezet. Ez azt eredményezheti, hogy a gyermek nem tipikus fiú vagy lány.

Ennek az előfordulásának becslése az 1500-as vagy a 2000-es születés közül az összes születés 4% -ára terjed ki, attól függően, hogy milyen definíciókat használnak.

Legyen szó a műtétről, a hormonkezelésről vagy mindkettőről, vagy arról, hogy a gyermekek bántalmazását képviselik-e, és jobb, ha semmit nem tesz, jelentős vitát váltott ki.

Kromoszómák és szexuális fejlődés

A férfiak és nők közötti genetikai különbségek a nemi kromoszómákban vannak. A nőknek két X-kromoszómájuk van, a férfiaknak egyetlen X-je van (anyjuktól) és egy férfi-specifikus Y-től (az apjuktól).

A tipikus férfi fejlődésben egyetlen gén indítja el a herék génjeinek kaszkádját. Az embrionális herék hormonokat termelnek, a hormonok pedig a baba hím.

Egy XX magzatban más gének aktívvá válnak, hogy petefészket készítsenek egy embrióban, amely lány lesz.

Mindkét kaszkád számos gént tartalmaz az ellenőrzések és egyensúlyok hálózatában. Eddig körülbelül 30-at ismerünk, amelyeknek együtt kell működniük egy normális herék vagy petefészek kialakításához.

Más gének szabályozzák a nemi szervek és a másodlagos szexuális jellemzők fejlődését, mint például a mell és a testszőr. Számos génre van szükség ahhoz, hogy a pénisz a bőrtárcsákból jöjjön össze, amelyeknek a megfelelő módon kell összejönniük, vagy hogy felemeljék a labialis hajtogatásokat, hogy egy scrotumot készítsenek.

És, mint minden bonyolult folyamatban, a nemi meghatározás megdöbbenthet ...

Az atipikus szexuális fejlődés

A különböző nemi viszonyok több gén változataiból erednek.

Egyesek kisebb anatómiai különbségekhez vezethetnek, mint például a pénisz nyitása egy szokatlan helyen; mások a nem egyértelmű nemi szervekhez.

Például egy gén elvesztése vagy megváltoztatása a herék meghatározó útvonalán megakadályozza a herék képződését, és egy XY babot hozhat létre, amely masculinizált női nemi szervekkel rendelkezik (például egy kibővített klitoris). Ezeknek a gyerekeknek némelyike ​​férfiasabbá válhat, amikor a hormonok a pubertáskor felgyorsulnak.

Más génváltozatok teljesen megfordíthatják a szexet, mint az androgénérzékenység esetén. A hím hormonok génjének egy változata egy XY-bébi nősténynek fog fejlődni, annak ellenére, hogy herék.

A spektrum tragikus végén a mutációk több, mint a szexuális fejlődés. A nemet és a csontképződést szabályozó gén törlése olyan súlyos csont-deformációt okozhat, hogy a csecsemők nem tudnak lélegezni és néhány órán belül meghalni.

Lehetséges, hogy ezt a feltételrendszert egyetlen kategóriába soroljuk. Az intersex kifejezés például olyanokat ír le, amelyek kétes nemi szervekkel, vagy gonadokkal rendelkeznek mind a here, mind a petefészek szövetével. De ez nem vonatkozik másokra, mint pl. Az XY lányok androgénérzékenységgel.

A nemi fejlődés rendellenességei (DSD) a gyógyászatilag elfogadott kifejezés. Nem meglepő, hogy a betegek eltűnnek az ilyen jellegű címkékről, amelyek betegséget jeleznek és megkülönböztetést kérnek.

Jobb kezelni?

Lehet, hogy a fiúk vagy a lányok számára bizonytalan szexuális csecsemőket rendelhetünk, és a nemi választás megerősítése érdekében hormonkezelést használnak. A betegek, az orvosok és az érdekképviseleti csoportok erőteljesen vitatták meg, hogy ez megfelelő-e.

Évtizedek óta a sebészek a korai munkát támogatták, mert jobb orvosi sikere volt és következetesen azonosította a nemi identitást. Ez gyakran sikeres volt, és sok beteg jelentette az élet kielégítő életét.

De problémát jelentett a tájékozott beleegyezés, mivel a szülők a gyermekük nevében döntöttek arról, hogy melyik nemre vonatkoznak. Mi van, ha tévednek, és a gyerek nőtt fel, aki gyűlöli, hogy kik voltak?

Vannak, akik arról számoltak be, hogy soha nem érzik magukat kényelmesen, vagy nem fogadják el nemi szerepüket. Számos számla - a valóságos élet és a kitalált - a másik nemhez való nehéz átmenetekről van szó, mint a Pulitzer-díj nyertes újdonsága, Middlesex .

Most a tendencia, hogy támogató, konzervatív és elkerülje a nemi szervek eltávolítását, ha az állapot nem veszélyezteti az életet.

De nincs egyetemes válasz. Egy tökéletes világban nem számít, ha egy gyerek fiú, lány vagy boldog intersex. De a társadalmunk szexuális, és a gyerekek kegyetlenek lehetnek azok számára, akik még triviálisan eltérőek.

A felnőttek néha többé nem fogadnak el; egyes ázsiai és afrikai országokban az ilyen gyermekekkel rendelkező családok elhanyagolhatók, és a gyermekek elhanyagolhatók vagy megölhetők.

A fejlett országok a helyes irányba mozognak a DSD-k kezelésében, és a közösségi attitűdök lassan javulnak.

Remélhetőleg egyre jobban elfogadjuk a genetikai variációt, akár a webes lábujjak, akár a nemi meghatározás irányában.

Jenny Graves a La Trobe Egyetem Genetika professzora.

Ez a cikk először megjelent a The Conversation-ban.