Törékeny X-szindróma kisgyermekeknél

Tartalom:

Ebben a cikkben

• A törékeny-X szindróma okai kisgyermekeknél - amit tudni kell
• Mik a tünetei a törékeny-X-szindrómának a kisgyermekeknél - a figyelemre méltó jelek
• A Fragile-X szindróma diagnózisa - hogyan kell megerősíteni
• A törékeny X-szindróma kezelése kisgyermekekben - mit kell tennie

A szülőknek tisztában kell lenniük a különféle fejlődési problémákkal, amelyekkel a kicsik szembesülnek, ezek közül az egyik a törékeny X-szindróma. Ismerje meg, hogy milyenek a Fragile X-szindróma tünetei, és mit kell tennie.

A törékeny-X szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely általában öröklődik. Ez a szindróma befolyásolja a gyermek fejlődését, különösen a viselkedését vagy a tanulási képességét. Egy kisgyermek, aki ebből a problémából szenved, eltérést mutat a fizikai fejlődésben, és nehezen tud kommunikálni. A gyermek érzékeny lehet a hangos zajra és az erős fényre.

A törékeny-X szindróma okai kisgyermekeknél - amit tudni kell

A törékeny-X szindróma örökletes rendellenesség, és az XR kromoszómában található FMR1 gén variációjához kapcsolódik. Ezeknél a mutációknál a szervezet nem hoz létre törékeny mentális retardációs fehérjét (FMRP), amely rendkívül hasznos a gyermek általános fejlődésében. Ennek a fehérjének a hiánya kisgyermekekben Fragile-X szindrómát okozhat. Számos oka van ennek a fehérjének a termelésére. Ezek tartalmazzák:

• A sejtek variációjának mérete
• Az érintett sejtek száma
• A személy neme

A Fragile-X szindróma azonban nem túl elterjedt. Tanulmányok igazolják, hogy ez minden 4000 férfi és egy 8000 nő közül 1-ben szenved.

Mik a tünetei a törékeny-X-szindrómának a kisgyermekeknél - a figyelemre méltó jelek

Amikor a Fragile-X-szindróma tüneteit keresi, azt tapasztaltuk, hogy a lányok enyhébb tünetekkel rendelkeznek, mint a fiúk. Ezek a tünetek egyénenként is eltérőek lehetnek. Azonban a Fragile-X szindróma bizonyos hatásai vannak egy 12 hónapos gyermeknél és az idősebb gyermekeknél, amelyek elég gyakoriak.

• Tanulási nehézségek
• Figyelmeztetési zavar
• hiperaktivitás
• Félelem az idegenektől és új helyektől
• Hiba a világosan és folyékonyan beszélve
• Érzékenység a zajra és az erős fényre

Az életkorban a szindrómában szenvedő kisgyermekek bizonyos fizikai jellemzőket is kialakíthatnak, mint például egy kiemelkedő homlok, nagy fülek és szűk arc.

A Fragile-X szindróma diagnózisa - hogyan kell megerősíteni

Annak érdekében, hogy diagnosztizálni lehessen egy kisgyermeket a Fragile-X szindrómával, az orvosok általában vérvizsgálatot végeznek. Azoknál az anyáknál, akik az FMR1 mutációit mutatják, a prenatális vizsgálat segíthet megerősíteni, hogy ezek a mutációk átadták-e a születendő gyermeket is. A tesztek a következők:

• Amniocentézis- Ebben az esetben a magzatvízből mintát vettünk és teszteltünk.
• Chorionic Villus- Ebben a tesztben az orvosok néhány sejtet levágnak a placentából, hogy teszteljék őket.

A törékeny X-szindróma kezelése kisgyermekekben - mit kell tennie

Sajnos nincs specifikus módja annak, hogy teljes egészében kezeljék ezt a szindrómát szenvedő kisgyermek. Mindazonáltal a gyógyszeres kezeléssel feltétlenül minimalizálhatja a tüneteket. Az orvosok bebizonyították, hogy a megfelelő oktatásban, orvosi ellátásban és terápiában részesülő gyermekek valóban normális életet élhetnek, és különböző készségekkel rendelkezhetnek.

Újra és újra, az orvosi szakértők hangsúlyozták, hogy a korai orvosi beavatkozás a legjobb módja annak, hogy a 12 hónapos baba vagy egy régebbi kisgyermek esetében enyhítse a Fragile-X szindróma tüneteit. Vigyázzon a szindrómával kapcsolatos tünetekre. Rush a kisfiúját az orvoshoz, ha valami rosszat észlel.