A legtöbb genetikailag súlyos genetikai rendellenességet hordozó szülő nem tud

Tartalom:

VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play lejátszása

Mi az a törékeny X szindróma?

A személyt a genetikai állapot teljes mértékben befolyásolhatja, de nem mutat minden tünetet és jellemzőt. Videó: Szállítva

A pusztító genetikai feltételekkel rendelkező csecsemőknek csaknem 90 százaléka nem rendelkezik családi kórtörténetgel, és nem tudják, hogy potenciális hordozók, 12 000 tesztet találtak.

A megállapítás megdöbbentette a Murdoch Gyermekkutató Intézetet, amely szerint a cisztás fibrózissal, a törékeny X-szindrómával és a gerincvelői izomlással született baba valószínűsége hasonló volt a Down-szindrómás gyermek születésének esélyéhez.

A terhes nőknek rendszeresen kínálnak Down-szindróma szűrővizsgálatot, de mindössze 10 párból, akik azt tervezik, hogy a babát szeretnék, tesztelni kell a többi hasonlóan súlyos körülményt.

Azok között, akiket ritka genetikai állapotban vakoltak meg, Melbourne pár Kirsty és Aaron McConnell.

Mindegyiküknek volt egy egészséges gyermeke a korábbi viszonyban, és nem volt okuk gyanítani, hogy a gerinc izom atrófiájának hordozói.

De amikor a lányuk Lily körülbelül öt hónapos volt, elkezdtek észrevenni, hogy küzd, hogy felálljon.

Végül Lily-nek diagnosztizálták a ritka izomvesztés betegség legsúlyosabb formáját.

Az 1-es típusú gerincvelői izmoknál nem várható, hogy élnek a második születésnapjukon, így Lily személyisége virágzott - és képes volt kommunikálni a szemével, hogy megmutassa, mit kell - teste nem sikerült.

"Ez befolyásolta a képességét, hogy mindent tegyen, " mondta McConnell.

- Többé nem tudott lenyelni. A vége felé gyomorcsőre volt szüksége. Nem tudott kényelmesen lélegezni, ami nagyon nehéz volt nézni.

- Soha nem húzódott le. Soha nem ült fel. Soha nem mozdult el.

Lily márciusban halt meg, de a szülei továbbra is nyilvánosan beszélnek róla, hogy más családok ne menjenek végig.

McConnell asszony azt mondta, hogy soha nem hallott genetikai szűrésről a gerinc izom atrófiájára, mielőtt Lily-t kapta volna.

- Nem tudtuk, hogy ez egy lehetőség - mondta.

"Csak nem értettük át az elménket, hogy összejöttünk és saját gyermekünk van, és ez okozhatná a rettenetes következményeket."

A kutatók most arra szólítanak fel, hogy minden lehetséges szülőt rendszeresen kínáljanak genetikai hordozó tesztelésre.

Az intézet tanulmánya 12 000 tesztet végzett a terhes nők és párok esetében, akik a cisztás fibrózis, a törékeny X-szindróma és a gerinc izmos atrófiájára várnak.

A törékeny X-szindróma szellemi fogyatékosságot és viselkedési és tanulási kihívásokat okoz, és az autizmus világszerte leggyakoribb egyetlen génje. A gerinc izom atrófiája súlyos izomvesztés, míg a cisztás fibrózis károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert.

A tanulmány megállapította, hogy a 20 szűrőnkénti minden egyike a három feltétel közül legalább egynek a hordozója volt, és e fuvarozók 88 százaléka nem volt családi állapotában.

A tesztek többségét szülészek és termékenységi szakemberek rendelték, és a vizsgált nők 69% -a már terhes volt a tesztelés során.

Murdoch Intézet kutatója, David Amor azt mondta, remélte, hogy a háziorvosok a terhesség előtt genetikai hordozót tesztelnek, ugyanúgy, mint a diéta vagy a rubeola tesztelésére.

"Tudjuk, hogy a párok többsége, akik a terhességet megelőzően fuvarozónak bizonyultak, úgy döntenek, hogy az embriók genetikai vizsgálatával együtt használják az IVF-et" - mondta.

"Tisztában vagyunk azzal, hogy a terhes nők körülbelül 80 százaléka úgy dönt, hogy [Down-szindrómára] teszteket végez.

"Az egyik ilyen betegség általános kockázata hasonló a Down-szindrómához, és ez a vizsgálat csak a terhességet tervező nők vagy párok kevesebb, mint 10% -ában történik."