Terhesség előtti genetikai tesztelés - Gondoljon-e rá?
Ebben a cikkben
- Mi a genetikai tesztelés?
- A genetikai szűrés típusai
- Mik a közös genetikai betegségek?
- Ki kaphat genetikai tesztet a terhesség előtt?
- Mi a teendő, ha Ön és partnere a Fuvarozók?
- Hogyan működik a genetikai szűrés?
- Milyen előnyei és hátrányai vannak a megelőző genetikai tesztelésnek?
- Mire számíthat a terhesség előtti genetikai hordozó teszt eredményeiről?
- A vizsgálati eredmények alapján fontolóra vehető kérdések
- Mi a költsége a genetikai tesztelésnek a terhesség előtt Indiában?
Ha terhes, akkor néha Ön és partnere kérheti, hogy bizonyos terhesség előtti orvosi vizsgálatokat végezzenek (és esetenként még a terhesség után is). Bár ezek a tesztek túlságosan túlnyomónak tűnhetnek az Ön számára, ezek a tesztek biztosítják, hogy minden rendben lesz a gyermekével. Az egyik ilyen vizsgálat, amely egy kicsit több figyelmet igényel, mint a többi vizsgálat, a terhesség előtti genetikai vizsgálat. Nos, valóban szüksége van erre a tesztre, vagy tényleg nem tudod? Olvassa el ezt a cikket, hogy megtudja.
Mi a genetikai tesztelés?
A genetikai tesztelés magában foglalja a leendő szülők vérvizsgálatának megkezdését, ha terhességet terveznek, vagy már terhesek, hogy ellenőrizzék a hibás vagy rendellenes géneket, amelyek átjuthatnak a babának, ami genetikai rendellenességekhez vezethet. A genetikai rendellenességek többségében a babát érinti, ha mindkét szülő átadja a hibás géneket a babának. Ez azt jelenti, hogy ha pozitív vizsgálati eredményeket kap, és partnerei negatív vizsgálati eredményekkel rendelkeznek, akkor a baba nem érinti a genetikai rendellenességeket. Azonban, ha mindkettő pozitív vizsgálati eredményeket kap, akkor a lehetősége, hogy a baba bármilyen genetikai betegségben szenved, csak 25% lehet.
A genetikai szűrés típusai
Előfordulhat, hogy a következő típusú genetikai szűrést kell elvégeznie:
- Lehet, hogy átvizsgáljuk a génmutáció bármilyen típusát, amelyet genotípusnak is neveznek.
- Ha a tesztek eredményei pozitívak, a partnere szükségessé válhat a szekvenálás elvégzésére (ami kiterjedtebb és bonyolultabb teszteket tartalmazhat).
Mik a közös genetikai betegségek?
A rendellenes génmutációból eredő genetikai rendellenességek egyike a következő:
- közös genetikai betegség; ez az állapot csont rendellenességekhez, májproblémákhoz és anaemiához vezethet egy babanél. Bizonyos esetekben ez a betegségben szenvedő csecsemő nem túlélheti.
- A cisztás fibrózis olyan genetikai rendellenesség, amely súlyos tüdőkárosodást okozhat, és akár az emésztőrendszer szövődményeit is okozhatja a babában.
- A sirálysejt-betegség súlyos vérzavar, amely károsíthatja az immunrendszert, vérszegénységet okozhat, vagy más súlyos egészségügyi szövődményekhez vezethet a babában.
- A törékeny X-szindróma olyan genetikai betegség, amely fejlődési késedelmet okozhat a babában, ami mentális retardációhoz vagy tanulási zavarhoz vezethet.
Ki kaphat genetikai tesztet a terhesség előtt?
Gondolkodik-e a terhesség előtti genetikai tesztelésre? Ha a következő etnikai csoportokba tartozik:
- Francia kanadai - mivel ezek az emberek Tay-Sachs és cisztás fibrózis kockázata.
- Afro-amerikai - mint az afro-amerikai származású emberek veszélyeztetik a talaszémia és a sarlósejtes anaemia kialakulását.
- Kelet-európai zsidók - Ezek az emberek Tay-Sachs veszélye.
- Európai kaukázusi vagy kelet-európai zsidók - akiknek fokozott a cisztás fibrózis kockázata.
- Ha Délkelet-Ázsia vagy - aki talaszémia is kaphat.
Azok a személyek, akiknek bizonyos családi története, etnikai hovatartozása vagy genetikai háttere van, nagyobb kockázatot jelent, mint mások. Ha a fent említett etnikai csoport valamelyikébe tartozik, szükség lehet a genetikai tesztelésre.
Mi a teendő, ha Ön és partnere a Fuvarozók?
Amint azt az előző részben tárgyaltuk, még akkor is, ha mindkét leendő szülő pozitívan tesztelhető, négy esélye van annak, hogy a baba bármilyen genetikai rendellenességet érinthet. Előfordulhat azonban, hogy orvosa megvitatja az összes lehetséges lehetőséget. Lehet, hogy az IVF-eljáráshoz folyamodhat, ami segítheti az orvosát annak megállapításában, hogy a sérült gének miatt a magzat érintett-e vagy sem, mielőtt a méhbe beültethető. A másik lehetőség, hogy terhes legyen a természetes úton, és a szülés után 10-12 hetes terhes lesz a baba, hogy ellenőrizze a genetikai rendellenességeket. Ha azonban bármilyen deformáció észlelhető, nehéz lehet a szülők számára, hogy hívást kezdeményezzenek, vagy megszüntessék vagy folytassák a terhességet.
Hogyan működik a genetikai szűrés?
Ha a rossz gének mindkét szülőből örökölnek, genetikai deformációkat okozhat. Ha azonban van egy hibás gén, akkor lehet, hogy nem lesz problémája, de lehet, hogy a hibás gén hordozója. Ez nem jelent problémát a baba számára is, hacsak a partnere nem rendelkezik hibás génnel, ebben az esetben valószínű, hogy a baba valamilyen genetikai rendellenességet okozhat.
Ha Ön hordozó, a vér vagy nyál a mintába kerülhet, hogy észlelje, milyen lehetséges betegségek adódhatnak át a babának. Manapság a genetikai szűrések akár 400 genetikai rendellenességet is képesek kimutatni.
Milyen előnyei és hátrányai vannak a megelőző genetikai tesztelésnek?
A genetikai tesztek előnyöket és hátrányokat kínálhatnak Önnek, és ezeknek a genetikai teszteknek egyaránt előnyei és hátrányai a következők lehetnek:
Előnyök
- Segítheti a leendő szülőket abban, hogy időben hozzák meg a döntést.
- Előfordulhat, hogy a leendő szülők nem tudják, hogy genetikai betegség hordozói lehetnek, és a vizsgálati eredmények segíthetnek nekik ugyanezen tudásában.
Hátrányok
- Lehet, hogy a szülők számára elkeseríthetetlen, hogy kiderítsék, hogy a baba valamilyen genetikai deformációval rendelkezhet.
- Szükség lehet arra, hogy a házaspár kemény döntést hozzon a terhesség megtartásáról vagy megszüntetéséről.
Mire számíthat a terhesség előtti genetikai hordozó teszt eredményeiről?
A következő eredményeket várhatja:
- Sem Ön, sem partnere nem lehet a betegség hordozója.
- Ha az egyik ember a fuvarozó, akkor ez nem okoz semmiféle kockázatot a genetikai rendellenességek veszélyére.
- Ha mindketten hordozzák a hibás géneket, ez azt jelenti, hogy csak 25% esélye van arra, hogy a babának bármilyen genetikai rendellenessége legyen.
A vizsgálati eredmények alapján fontolóra vehető kérdések
A genetikai tesztelés óriási információkat adhat rólad és partnere egészségi állapotáról. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a genetikai tesztelés mindenki számára lehet. Előfordulhat, hogy az alábbi szempontok közül néhányat figyelembe kell vennie, mielőtt meghozná ezt a kemény döntést a tesztelés során:
- Ha a képernyő tesztelése pozitív eredményt mutat, akkor esélye van a hibás gének átadására a babának. Ezért, ha tájékozott döntést szeretne tenni a terhesség eszméjével, vagy nem.
- Gondolj arra, hogyan fogod közzétenni az eredményeket a családodnak, mert sok feszültséghez és aggodalomhoz vezethet.
- Lehet, hogy aggódni fog arról, hogy hogyan kezelheti a teszt eredményeit, és mi lehet a további lépések.
Mi a költsége a genetikai tesztelésnek a terhesség előtt Indiában?
Indiában a szülőknek a terhesség előtti genetikai vizsgálata, amely magában foglalja a következő generációs szűrést (NGS) és a nem invazív prenatális szűrést (NIPT), mintegy 40 000-50 000 és 25 000-30 000 rupiára tehető. A Down-szindróma és az autizmus genetikai tesztje is elvégezhető a terhesség előtti genetikai vizsgálatra. Az eljárásról részletesen beszélhet orvosával.
Tudjuk, hogy bármi más, mint a genetikai tesztelés, meglehetősen megfélemlíthet az Ön és partnere számára. Néha azonban jó ötlet lehet, ha a leendő szülők ezt a tesztet lefolytatják annak megállapítására, hogy egészséges babát hozhatnak ebbe a világba. Ha még mindig ideges, akkor kérhet egy genetikai tanácsadót is.
Szintén olvassa el: Pre-Pregnancy Check-Up és tesztek