A szülőknek képesnek kell lenniük az autizmus tesztelésére a terhesség alatt?
Caitlin O'Neill boldog, gurgling baba, imádott harmadik gyermeke a szülei és a testvére, Gabriel világának központja.
Ő is az egyik leggyakrabban megfigyelt csecsemő a világban, mivel a kutatók megpróbálnak meghatározni egy szűrővizsgálatot, amely a születés előtt is az autizmus valószínűségére utalhat.
Fejlesztője azt mondja, hogy egy ilyen teszt etikai kihívásokat jelentene, ha arra ösztönzi a szülőket, hogy megszüntessék az esetlegesen érintett magzatokat.
De Caitlin édesanyjának, Juliának az a lehetősége, hogy az olyan állapotban született gyermekeket adhassák, amely a Gabrielre hat, 6-os fejét.
- Ha tudnának [autizmust diagnosztizálni prenatálisan], tudni szeretném ezt - mondta a Perth anya. "Szeretném felkészülni arra, hogy segítsen neki, amint a világban van."
Amikor Caitlin-szel terhes, O'Neill asszony rendszeres vérvizsgálatot végzett a hormon- és kémiai szintekre, és három vizsgálatot végzett egy ultrahang géppel, amely a fejlődő agy rögzítésére alkalmas. A születéskor húzódó köldökzsinórvér is nyomokat adhat arra, hogy hogyan alakul ki az állapot.
O'Neill asszony elmondta, hogy Gabriel az intenzív korai beavatkozási terápiát a diagnózis után kezdte, három éves korában „ilyen hatalmas eredményeket ért el”, de ideális esetben még korábban is megkezdődött volna.
Andrew Whitehouse, aki vezeti az autizmus és a kapcsolódó rendellenességek programját a Telethoni Gyermekegészségügyi Kutatóintézetben Perthben, azt mondta, hogy valószínűleg soha nem lesz öntöttvas diagnosztikai teszt a terhesség alatt az autizmushoz hasonlóan, mint a Down-szindróma esetében. Ehelyett egy teszt csak az autizmus fokozott kockázatára utalna, de egyesek még mindig használhatják azt, hogy eldöntsék, hogy folytatják-e a terhességet.
"Ezek olyan tényezők, amiket meg kell kezdeni a nyílt tárgyalásokon" - mondta Whitehouse professzor. "Ez egy szélesebb vita, amit szeretnénk látni."
Azt mondta, hogy "egy kritikus időszak van a terhesség nyolc és 24 hetében, amikor azt gondoljuk, hogy az agy fejlődése leáll."
A világ első magzati agyi mérései - 100 terhességben, ahol régebbi autista testvér volt, és 100 kontroll, ahol a testvérek normálisan fejlődtek - felhasználható a növekedési minták és a későbbi autizmus diagnózis közötti kapcsolat visszamenőleges nyomon követésére.
Az autizmus túlnyomórészt a fiúkat érinti, és a magasabb tesztoszteronszintek egyes terhességekben „az agyat nagyon férfiasan fejlődnek”, mondta Whitehouse professzor.
A tanulmány a peszticid- és élelmiszer-csomagoló vegyi anyagokat is megfigyelheti, amelyek megváltoztathatják a hormonfunkciót.
Caitlin túl fiatal ahhoz, hogy formálisan értékelhesse, de "az én bélem azt mondja, hogy nem autista" - mondta O'Neill asszony, akinek négy éves lánya, Alice nem rendelkezik a feltételével.
- Nem vagyunk autizmus-ellenesek - mondta. - Gabriel olyan kedves lélek. Olyan örömöt vesz fel, amit szeret, és nem szűri meg.