Tay-Sachs betegség csecsemőkben
Ebben a cikkben
- Mi a Tay Sachs betegség?
- Tay Sachs betegség különböző formái
- Okoz
- Tünetek
- Diagnózis és vizsgálatok
- Kezelés
- Megelőzés
Néhány csecsemő születése után olyan ritka genetikai rendellenességet alakíthat ki, amelyet „Tay-Sachs” -nak neveznek, amely fokozatosan elpusztítja az agyban és a gerincvelőben lévő neuronokat vagy idegsejteket, és gyakran fogyatékossághoz vagy halálhoz vezet. Ez a betegség nem gyógyítható. A genetikai tesztelés azonban a terhesség korai szakaszában elvégezhető, hogy megvizsgálja és elvégezze a szükséges lépéseket. A kutatók a csontvelő-transzplantációt vagy a génterápiát tanulmányozzák, hogy a jövőben gyógyítsák meg ezt a rendellenességet.
Mi a Tay Sachs betegség?
Tay-Sachs egy öröklött neurodegeneratív rendellenesség, amelyet a szülők átadnak a babának. A gyermek megkapja ezt a betegséget, ha mindkét szülő örökölte a géneket. A csecsemőknél ez ritka és progresszív betegség, végzetes kimenetelű. Ez akkor indukálódik, ha a gangliozidoknak nevezett zsírösszetevők lebontásáért felelős enzim hiányzik. A gangliozidok nélkülözhetetlenek az idegrendszer és az agy normális fejlődéséhez. Általában a hexozaminidáz A enzim folyamatosan bontja le a megfelelő egyensúly megőrzését. De a Tay-Sachs-betegségben ez az enzim (ami szükséges a gangliozidok felesleges eltávolításához) hiányzik. Ennek az enzimnek a hiánya az agyban a gangliozidok felhalmozódásához vezet, ami gátolja az ideg működését és a rendellenesség tüneteit eredményezi.
Tay Sachs betegség különböző formái
A Tay-Sachs-kór sokféle formát ölthet. Leggyakoribb formája a csecsemő, amely általában 6 hónapos korban jelentkezik csecsemőkben, majd a fejlődésük lelassul. A rendellenesség súlyos csecsemőformájával rendelkező csecsemők általában csak korai gyermekkorig élnek.
A betegség egyéb formái igen ritkák. A Tay-Sachs-betegség tünetei 2-5 év közötti serdülőkorban jelentkezhetnek, de általában enyhébbek, mint az infantilis formában megjelenőek. Ilyen állapot juvenile hexosaminidáznak nevezzük. A betegség progressziója meglehetősen lassú, és 5 és 15 év közötti halált eredményezhet. Ennek a rendellenességnek késői kezdetű fiatal vagy felnőtt formája is van. Ennek tünetei általában felnőttkorban jelentkeznek. Ez azonban rendkívül ritka és legvékonyabb formában. Az e betegségben szenvedők várható élettartama az egyéntől eltérő lehet.
A betegség másik változata a krónikus hexoszaminidáz. A tünetek körülbelül 5 éves korig kezdődhetnek, és nem fordulhatnak elő 20-30 évig. A forma enyhébb.
Okoz
A betegség néhány oka lehet:
- Egy mutáció vagy változás a HEXA-ban (a hexosaminidáz A) egy alegységében megakadályozza, hogy a szervezet hexozaminidáz A enzimet termeljen. Ennek az enzimnek a hiánya a gangliozidoknak nevezett zsírok felhalmozódását okozza az agyban, ami befolyásolja az idegrendszer működését és a betegséget.
- Abban az esetben, ha egy gyermek két hibás HEXA gént örököl, az egyik az apától és az anyától, Tay-Sachs-t alakít ki. Abban az esetben, ha egy gyermek egy mutált gént és a másik normális gént kap, hordozónak bizonyul. Lehet, hogy a betegség nem érinti őket, de a hibás gént hordozza, és valószínűleg továbbadja az utódainak.
Tünetek
A csecsemő Tay-Sachs betegség gyakori tünetei:
- A hangos zajokra adott túlzott túladagolási válasz
- Hallásképtelenség
- A perifériás látás elvesztése
- Izomgörcsök
- Izomgyengeség
- A mentális funkció csökkenése
- A cseresznye-vörös foltot kialakító szem
- Elmosódott beszéd
- Az izom koordináció hiánya
- Az összehangolt mozgások hiánya csúszás közben, megfordult, ülve
Tay-Sachs egyéb formáinak tünetei
A Tay-Sachs-betegség más formáinak tünetei nagymértékben változhatnak személyenként. Némelyikük lehet:
- Légzési és nyelési nehézség
- Stabil járás
- A látás elvesztése
- A rohamok
- Bénulás
- Kognitívan károsodott
Diagnózis és vizsgálatok
A prenatális vizsgálatokat, mint a chorion villus mintavétel (CVS) általában 10–12 hetes terhességi héten végezzük, ami magában foglalja a sejtekből származó minták kivonását a placentából a hason vagy a hüvelyen keresztül, ami segíthet a Tay-Sachs betegség diagnosztizálásában. Az amniocentézis egy másik teszt, amelyet általában 15-20 hetes terhességi héten végeznek; ez a teszt magában foglal egy kis folyadékot, amely magában foglalja a magzatot egy tűvel az anya hasán. Ez a teszt a rendellenesség előfordulását is feltárhatja. A szülők genetikai vizsgálatát azért végzik, hogy megállapítsák, hogy a Tay-Sachs betegség hordozói.
Abban az esetben, ha a baba úgy tűnik, hogy a betegség tüneteit jeleníti meg, az orvos először megkérdezheti a családtörténetet. Szintén elvégezheti a gyermek fizikai szemvizsgálatát, hogy megvizsgálja a cseresznyefa foltot, amely a Tay-Sachs rendellenességének egyik jellemző tünete. Javasolhatja a baba szöveteinek vagy vérmintáinak enzimanalízisét, amely megvizsgálja a „hexosaminidáz A” létezését és szintjét, hogy megerősítse a rendellenesség jelenlétét. A Tay-Sachs-betegségben a szintek hiányoznak vagy csökkentek.
Kezelés
A Tay-Sachs-kór nem gyógyít. Azonban bizonyos kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében, a rohamok elleni védekezésre rendelkezésre állnak a rohamellenes gyógyszerek. A másik támogató kezelés magában foglalhatja mellkasi fizioterápia alkalmazását a túlzott nyálkaképződés eltávolítására a gyermek tüdejéből, hogy megkönnyítsék a légzési problémákat.
Abban az esetben, ha a gyermek nehezíti az élelmiszer vagy a folyadék lenyelését, az orvos javasolhatja a gasztrostóma csövet - egy táplálékot, amelyet egy gyermek orrán keresztül lehet eljutni a gyomrába. Alternatív megoldásként az eszophagogastrostomiás cső sebészeti úton is elhelyezhető, hogy lehetővé tegye a megfelelő táplálást. Az érintett gyermek bizonyos fizikai terápiából vagy masszázsokból származhat, amelyek segítenek fenntartani az ízületek és az izmok rugalmasságát, hogy elősegítsék a lehető legnagyobb mozgást.
Megelőzés
Nehéz lehet megakadályozni a csecsemő „Tay-Sachs” betegség előfordulását, mivel örökletes. A terhes nők amniocentesis vagy CVS vizsgálata hasznos lehet a betegség hordozóinak kimutatásában. A diagnosztikai vérvizsgálatok egy másik módja annak, hogy megtudjuk, hogy a várandós szülők egyaránt a fuvarozók, vagy sem. Miután a betegséget diagnosztizálták, megkérdezheti orvosát, hogy mit lehet tenni.
Abban az esetben, ha van családi kórtörténete Tay-Sachs rendellenességéről, és gyermekeket szándékozik szedni, tanácsos a genetikai tanácsadás és a genetikai tesztelés. A Tay-Sachs-betegségben szenvedő csecsemők és családjaik számára számos palliatív ellátási program áll rendelkezésre, amelyek segítik a szükséges támogatást és az életminőséget.