Bébi született extra kromoszómával vagy triszómiával - mit jelent

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mit jelent, ha egy baba egy extra kromoszómával születik
• A csecsemők extra kromoszómájának okai és kockázati tényezői
• Mi történik, ha újszülött Trisomy
• A terhesség jelei
• Hogyan diagnosztizálták a triszómiás rendellenességeket
• GYIK

Anyaként mindent megpróbálhat az egészséges terhesség és az egészséges baba megszerzésére. Előfordulhat azonban, hogy a csecsemők különböző okok miatt bizonyos anyagi szövődményeket alakíthatnak ki az anyaméhben. És az egyik ilyen komplikáció, amit a babának lehet, egy extra kromoszóma vagy triszómia. Komoly állapot, és mit jelent ez? Nos, ha ezekre a kérdésekre gondolsz, javasoljuk, hogy olvassa el az alábbi cikket, hogy jobban megértse ezt a feltételt.

Mit jelent, ha egy baba egy extra kromoszómával születik

A legtöbb esetben a baba két kromoszómával születik: az egyik példányt az anya, a másik pedig az apától. Néha azonban előfordulhat, hogy a sejtmegosztás során biológiai hiba lép fel, és 46 helyett egy baba 47 kromoszómával születhet. Tudományos értelemben ezt „triszómiának” nevezik.

Az ilyen esetek többségében a természet gondoskodik a helyzetről, de „megszakítja” a magzatot - vagyis egy anya természetes vetélést szenved az első trimeszterben. Ha azonban nem történik meg, akkor a baba egy extra kromoszómával születhet. A triszómiát leggyakrabban a 21. kromoszóma-számban, a Down-szindróma néven ismert állapotban figyelték meg. Minden olyan csecsemő, aki ilyen állapotban született, bizonyos fokú mentális hátrányt szenvedhet, de a csecsemőknek csak 10% -a lehet súlyos mentális állapota. A 21. kromoszómán kívül a triszómiát a 13-as kromoszóma-számokban (Patau-szindróma), 18-ban (Edwards-szindróma), 8-ban (Warkany-szindróma) és 9-ben is megfigyelhetjük, amelyek mindegyikét a fizikai és mentális tünetek jellemzik. . A 13-as vagy 18-as triszómiával rendelkező csecsemők ritkán élnek több, mint néhány hét vagy hónap.

A csecsemők extra kromoszómájának okai és kockázati tényezői

Lehet, hogy csodálkozol, mint egy anya, hogy mi történt rosszul, és miért van a baba ilyen rendellenessége. Íme az okok, amelyek alapján megértheted, hogy miért fenyeget a baba:

A Trisomy okai

1. Meiosis rendellenesség

A meiosis egy olyan fajtaelosztódás, amely a nőstényekben tojásokat és hímivarú spermiumokat eredményez. Mind a tojás, mind a spermiumok mindegyike csak 23 kromoszómát tartalmaz - minden egyes kromoszóma egy példánya. Ha azonban a meiózis rosszul lép fel, akkor egy extra kromoszómával, hiányzó kromoszómával vagy bizonyos kromoszómák extra darabjával tojást vagy spermát eredményezhet.

2. Mitózis rendellenesség

Ez az a fajta sejtosztódás, amely lehetővé teszi, hogy az egysejtű embriója teljesen funkcionális babává váljon, mielőtt születne. A mitózis az élet folyamán fordul elő - segít nekünk feltölteni a halott sejteket a testből. Azonban, ha a magzatban előforduló mitózis egy bizonyos ponton téved, akkor triszómiához vezethet.

A triszómia kockázati tényezői

1. Az anya kora

Ha egy várandós anya több mint 35 éves, akkor az esélye, hogy egy triszómiás csecsemőt szül. Ez azért van, mert a nő életkora alatt a tojásai minősége romlik, ami növeli annak lehetőségét, hogy kromoszómális hibák lépnek fel.

2. A B-vitamin hiánya

Sok triszómiás esetben megállapították, hogy az anya hiányos volt a B-vitaminban, különösen a folsavban. Ez az egyik fő oka annak, hogy a nőket a folsav-kiegészítőkre helyezik, amint elkezdődnek.

3. Teratogének jelenléte

A teratogén minden olyan anyag, amely károsítja az embriót. A teratogének befolyásolják az embrió normális fejlődését, és hibákat okozhatnak a babában. Néhány közismert teratogén az alkohol, a dohányzás, a dohány, bizonyos gyógyszerek használata, illegális drogok, bakteriális vagy vírusos fertőzések és sugárzás.

Mi történik, ha újszülött Trisomy

Ha a baba extra kromoszómájával rendelkezik, akkor a legtöbb esetben vetéléshez vezethet (még mielőtt a baba teljesen fejlődik) vagy csecsemő. Ha a baba fennmarad ezzel a hibával, nemcsak megrövidített élettartammal rendelkezik, hanem különböző egészségügyi szövődményei is lehetnek. Íme néhány olyan egészségügyi állapot vagy betegség, amely a baba kromoszómájával rendelkezik:

Triszómia 21 - Down-szindróma

Ahogy a neve is sugallja, ez a rendellenesség a 21. kromoszóma számában merül fel, és ez egy extra kromoszóma leggyakoribb rendellenessége. Az esetek körülbelül 90% -ánál a csecsemő az anyai oldalról kaphatja ezt a rendellenességet. A 21-es triszómia vagy a Down-szindróma akkor keletkezik, amikor a baba három 21 kromoszómával születik.

A következõk a Down-szindróma típusai:

• Standard Trisomy 21: A test minden sejtjében van egy 21. számú kromoszómaszámú másolat. Ez a hibás meiózis következtében következik be (vagyis a sperma tojása extra kromoszómával rendelkezik).
• Mozaik Down-szindróma: A szervezetben csak néhány sejt rendelkezik egy extra kromoszóma-számmal 21. Ez általában a hibás mitózis eredménye (azaz a méhen belüli magzat kialakulása).
• Fordítási lefelé szindróma: Ez általában akkor fordul elő, ha a kromoszóma 21-es számú extra példánya más sejthez kötődik.

A Down-szindrómával született csecsemő gátolta a mentális növekedést, a szívelégtelenséget, a torzított arcvonásokat stb.

Trisomy 18 - Edward szindróma

A kromoszómás rendellenességgel rendelkező csecsemőknek három kromoszóma van a 18. számmal. Ezt a rendellenességet az orvos állapította meg, aki először megállapította ezt a hibát. Azok a csecsemők, akik teljes terhességig tartanak, 50 százalékos túlélési arányt mutatnak, és a lányok jobb túlélési arányt mutatnak, mint a fiúk.

Ez a szindróma a következő módokon fordulhat elő:

• Teljes Triszómia 18: Minden baba a test testében extra kromoszómával rendelkezik.
• Mozaik triszómia 18: Az extra kromoszóma jelenleg csak kevés sejt.
• Transzlokáció Triszómia 18: Ez egy genetikai állapot, és ebben az állapotban a kromoszómák egymáshoz kapcsolódhatnak.

Az ilyen rendellenességgel született csecsemő ajkakkal, a létfontosságú szervek, például a vesék vagy a szív, a neurális csőhibák stb.

Trisomy 13 - Patau szindróma

A 13-as triszómia a 13. kromoszóma-szám hibájából eredhet.

Ez a feltétel a következőket eredményezheti:

• Neurális csőhibák.
• Koponya hibák
• A nemi szervek és az agy rosszabbodása.
• Szívbetegségek
• Extra lábujjak vagy ujjak
• A szájpadlás vagy az ajka

A 13-as vagy 18-as triszómiával rendelkező csecsemők a születés után hamar meghalhatnak; ezek közül azonban csak kevesen tudnak túlélni a tizenévesekig.

A terhesség jelei

A triszómia néhány jele a terhesség alatt a következőket foglalhatja magában:

• Kisebb magzati mozgás.
• Növekedés nem azonos a terhességi korral.
• A placenta sokkal kisebb.
• Csak egy köldökzsinór artéria lehet jelen.
• Több magzatvíz folyadék a magzat körül.

Hogyan diagnosztizálták a triszómiás rendellenességeket

Orvosa a következő technikák valamelyikének segítségével hozhat létre triszómiás rendellenességet:

• Az amnion folyadék tesztelése.
• Egy ultrahang vizsgálat segítségével.
• Az anyai szérum szűrése.
• A sejt mintájának vizsgálata a chorion szövetből vagy CVS-ből.
• A magzati DNS NIPT vagy nem invazív prenatális vizsgálata.
• A baba vérének vizsgálata születés után.
• Vérvizsgálat az első és a második trimeszterben.
• Vérvizsgálattal együtt a baba nyakát és hátát is tanulmányozzák ultrahangos vizsgálatban.
• A 35 év feletti nők genetikai tanácsadás.

GYIK

Íme a válaszok a gyakran feltett kérdésekre az extra kromoszómával született babákról:

1. Egy extra nemi kromoszóma bármilyen rendellenességhez vezet?

Igen, a nemi kromoszómák bizonyos szövődményekhez vezethetnek, de ezek kevésbé súlyosak, mint a nem nemi kromoszóma által okozottak. Néhány olyan rendellenesség, amely előfordulhat, a XYY-szindróma, a Klinefelter-szindróma (XXY) vagy a Triple X-szindróma.

2. Az anyai életkor növelheti-e a Down-szindróma esélyeit a csecsemőkben?

Igen. Egy idősebb nő nagyobb valószínűséggel szül egy Down-szindrómás babát. Ez azért van, mert a reproduktív sejtjei a 21. kromoszóma egy további példányával rendelkeznek, ami növelheti a kockázatot. A Down-szindrómával született csecsemők 75% -a azonban 35 éves vagy annál fiatalabb anyáknak születik. Ezért, ha Ön 35 évnél idősebb, javasoljuk, hogy genetikai tanácsadásra kerüljön sor, mielőtt elkezdené elképzelni.

3. A gyerekek ugyanolyan kromoszómás rendellenességgel rendelkeznek?

Nem szükséges, hogy az azonos kromoszómás rendellenességgel rendelkező gyermekek egyformaak legyenek, mert a test reakciója a szindrómával függ a gén felállításától, és minden esetben egyedi.

4. A kromoszómás rendellenességgel küzdő gyermek testvérei is ugyanazzal a problémával rendelkeznek?

Lehet, hogy ez nem így van, mert a kromoszómák rendellenességei általában véletlenek, és ez azt jelenti, hogy nem minden párnak született gyermek azonos kromoszómás rendellenességgel rendelkezik. Abban az esetben azonban, ha a rendellenesség örökletes, akkor a párnak genetikai tanácsadásra van szüksége, hogy kizárja a későbbi csecsemők rendellenességeit.

5. Mik az izodicentrikus 15. kromoszóma szindróma és a 22. kromoszóma?

Az izodicentrikus 15. kromoszóma rendellenességek fejlődési szövődményekhez vezethetnek, amelyek fejlődési késedelmekhez, nem megfelelő izomtónushoz, szellemi problémákhoz, gyenge arcvonásokhoz vezethetnek.

Míg a 22. izodicentrikus kromoszóma olyan ritka betegség, amely csak a test néhány sejtében található extra kromoszómák miatt fordulhat elő. Ez akadályozhatja a mentális növekedést, a test mindkét oldalának helytelen növekedését, a növekedési késedelmet stb.

A kromoszóma-rendellenességeket nehéz megállapítani, különösen akkor, ha a magzati növekedéssel együtt jelentkeznek. Azonban, ha kezelőorvosa képes megállapítani a kromoszóma rendellenességeit a babában, akkor a lehető legjobb módon fog vezetni.