Izmos dystrophia (MD) a gyermekeknél

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mi az izomduzzadás?
• Melyek az izmok dystrophia főbb típusai?
• Az izomgyulladás okai
• Az izomgyulladás tünetei
• Hogyan történik a diagnózis?
• szövődmények
• Kezelés
• Hogyan segíthetsz gyermekednek?
• Hosszú távú kilátások az izomduzzanattal rendelkező gyermek számára
• Otthoni jogorvoslatok és életmód

A gyerekek hajlamosak a komplikációk kockázatával szembenézni az élet elején. Míg a külsőleg előforduló fertőzések többsége jól kezelhető a vakcinákkal és a gyógyszerekkel, bizonyos problémák felmerülhetnek a gyermekek genetikai sminkje miatt. Az izomduzzanat egyike azoknak, akik sok gyermekre hatnak, és olyan életmódhoz vezet, amely rendkívül legyengíti őket.

Mi az izomduzzadás?

Az izomdisztrófia, együttesen egy olyan betegségre utal, amelyek mind a test különböző izmaira hatnak, és rontják és gyengítik őket. Ennek eredményeképpen képtelenség irányítani a mozgást azokon a területeken, ahol ezek az izmok találhatók, ami szintén befolyásolhatja a különböző szervek izmait.

Melyek az izmok dystrophia főbb típusai?

Az izomduzzanat különböző formákban fordulhat elő, a test különböző régióit érintve és különböző mértékben.

1. Myotonic Muscle Dystrophy

Ez a fajta dystrophia mindkét nemnél meglehetősen gyakori, és az élet bármely szakaszában előfordulhat. A név az izomzat és a görcsök merevségéből származik, melyet ez az állapot eredményez, mint miotóniát. Az ilyen hatások magasan megfigyelhetők azoknál, akik hideg légköri hőmérsékleten tartózkodnak. Ebben az esetben a várható élettartam nagymértékben befolyásolható, mivel ismert, hogy a test különböző területein a szemtől az idegrendszerhez és a többszörös mirigyekhez is hatással van.

2. Duchenne Dystrophia

Míg a myotonicumot minden korosztályban gyakran észlelik, a 2–7 éves gyermekek körében gyakori a Duchenne-izomstratégia. Ez a betegség elkezd korán hatni az izmokra, és állandó gyengeséghez és méretük csökkenéséhez vezet. A legtöbb gyermeknek kerekesszékkel kell mozognia, amikor elérik a tizenéveseket. A végtagok rosszabbodása is előfordulhat, és súlyos esetekben a légzés és a szívműködés is komplikált. Az ilyen betegségekkel küzdő gyerekek várható élettartama a korai felnőttkorra korlátozódik.

3. Becker Dystrophia

A Deckenne-hez hasonlóan a Becker-disztrófia úgynevezett enyhébb változata, amelyről ismert, hogy csak a férfiakat érinti. A tünetek is hasonlóak, bár a súlyosság és a progresszió viszonylag kevésbé intenzív, mint a Duchenne-féle disztrófia. Szívproblémák figyelhetők meg a gyermekeknél is, de sok esetben megfigyelték, hogy az ilyen gyerekek későn éltek a 30-as és 40-es években is.

4. Limb-Girdle Dstrstrófia

Ez a betegség közvetlenül befolyásolja a jól járó képességet, mivel az izmok progresszív gyengesége befolyásolja a vállak, a karok, a lábak és a csípők területét. Mindkét nemre hatással van a tizenévesek, a legtöbb gyereknek kerekesszékkel kell mozognia, amikor áthaladnak a 20-as években.

5. Facioscapulohumerális dystrophia

Más disztrófiákhoz képest ez a betegség egyedülálló a leginkább érintett régiókban. A gyengeség erősen behatol a felkar, váll és elsősorban az arc izmaiba. A gyengeség progressziója meglehetősen változatos, mivel vannak olyan időszakok, amikor a dystrophia meglehetősen féktelen. Míg a várható élettartam enyhe hatással van, komoly problémák merülnek fel az étkezés vagy az emberekkel való beszélgetés során.

6. A veleszületett dystrophia

Időnként az újszülötteknek is születésükkor is vannak dystrophiauk. A miozinhiány következtében fellépő ilyen distrofiák közvetlenül a születés után vagy a gyermek életének kezdeti heteiben fordulnak elő. A disztrófia másik változata a Fukuyama veleszületett disztrófiája. Míg más típusok az ízületeket érintő kontraktúrákat eredményezhetnek, a Fukuyama dystrophia befolyásolja az agyi izmokat és súlyos rohamokat eredményez.

7. Oculopharyngealis dystrophia

Ahogy a neve is sugallja, ez a progresszív izomgyengeség elsősorban a torok és a szem területeit érinti. A disztrófia más formáihoz képest ez a betegség a 40-es éveknél idősebb felnőtteknél figyelhető meg, a gyengeség fokozatosan halad. A csúcsformákban a gyengeség tüdőgyulladásba, vagy akár az élelmiszerekben való megfojtás eseteibe is jelentkezhet a nyelés során.

8. Távolsági dystrophia

A disztrófia egyik leggyengébb és legritkább formája, ez az állapot elsősorban a végtagok közepétől távol eső izmokra hat. Bár a mozgások enyhe korlátozását okozza, a hosszú távú hatások nem olyan súlyosak, mint a dystrophia más formái.

9. Emery Dreifuss Dystrophia

A disztrófia rendkívül ritka formája, ezt főként a férfiaknál figyelik meg. A meghibásodott gén következtében az izmok gyengesége közvetlenül befolyásolja a vállrészt és a lábakat is. Szívproblémák figyelhetők meg az ilyen gyermekeknél és még a hibás gén forrásából is, amely lehet anya vagy nővér. Ismert, hogy ebben az esetben is nagyon gyakori a szerződések.

Az izomgyulladás okai

A genetikai problémák a gyermekek és felnőttek izomdisztrófiájának fő oka. A hibás gén Duchenne-disztrófiát okoz, amely nem képes a dystrofin nevű fehérjét kiválasztani. Más genetikai források az anyától érkező kromoszómákhoz kapcsolódnak, mivel az X kromoszóma nagy felelősséggel tartozik. Ez az oka annak is, hogy a nőstényeknek alacsonyabb esélyük van a dystrophia tapasztalatára, mivel mindkét X kromoszómájuknak hibásnak kell lennie ahhoz, hogy ez történjen. Ritkán a disztrófia akkor fordul elő, amikor egy új mutáció vagy rendellenesség jelentkezik az egyénben.

Az izomgyulladás tünetei

Különböző típusú dystrophiáknak különböző tünetei vannak. De a leggyakoribbak a következők:

• Merevség és fájdalom az izmokban
• Nagyobb izmok a borjúrészben
• Helytelen járás vagy egyenesen járó nehézség
• Leereszkedve vagy hatalmas nehézségekkel felkelni
• Ismétlődő egyensúlyvesztés és esés

Hogyan történik a diagnózis?

A diagnózis általában vérvizsgálatokkal kezdődik bizonyos gének felismerésére. Ezt tovább egészíti ki egy izom-biopszia vezetésével, mikroszkóp alatt vizsgálva egy izomszövet mintát.

Az izomkárosodás ellenőrzése érdekében az elektromogram segít megérteni, hogy a gyengeség az idegkárosodás vagy a szövetkárosodás következménye. Az EKG segíthet a szívvel kapcsolatos problémák felderítésében, és közelebb hozhatja a diagnózist.

szövődmények

Íme néhány izomduzzanat okozta komplikáció.

• Időnként az izomduzzanat befolyásolhatja azt a területet, amely a lenyelés hatásáért felelős. Ez megnehezítheti az élelmiszerek megfelelő fogyasztását, befolyásolva a személy táplálékát. Esetenként tüdőgyulladás is előfordulhat.
• A dystrophia még a szív izmainak gyengeségéhez is vezethet. Ez az egész testet érinti, mivel a gyenge szív nem tud elegendő erőt biztosítani a hatékony működéshez.
• Az izmok is felelősek abban, hogy egyenesen tartsanak minket és a gerincet megfelelő helyzetben tartsák. Ha ezek az izmok gyengülnek, akkor a skoliozis beállítható a gerinc görbéjének okozására.
• A lenyeléshez hasonlóan a légzésért felelős izmokat is befolyásolhatja a dystrophia. Bár ez csak a nap bizonyos részeinek hatását érinti, az ilyen embereknek szüksége lehet a légzőkészülék segítségére.
• A mozgékonyság jelentős problémát jelent, ha az izomduzzanatot érinti. Szerződések fordulhatnak elő, ami az ízületeket körülvevő izmok gyengülése.
• Időnként a lábak izmait és íneit drasztikusan befolyásolhatja a progresszív gyengeség, ami szükségessé teszi, hogy kerekesszékkel mozogjon.

Kezelés

Sajnos nem létezik abszolút gyógymód, hogy teljesen megszabaduljon a progresszív izomgyengeségtől. A legtöbb kezelési módszer gyógyszert és terápiás intézkedéseket alkalmaz. A szélsőséges esetekben sebészeti beavatkozásra lehet szükség.

1. Gyógyszeres kezelés

Elsősorban a szívre ajánlott gyógyszereket javasoljuk, ha a dystrophia zavarja a természetes működését. Az izomzat által okozott károk elkerülése érdekében a béta-blokkolókat vagy az angiotenzin-konvertáló enzim inhibitorokat általában felírják.

A következő lépés az izomszilárdság fokozása és az izomgyengeség előrehaladásának megakadályozása. A prednizont és más kortikoszteroidokat rendszerint úgy írják elő, hogy ez megtörténjen, de ezeket hosszú távon nem lehet mellékhatások nélkül fogyasztani.

A gyógyszer hatékonyságát még meg kell határozni, mivel bizonyos génhibákra hat, de teljesen fogyasztásra alkalmas. A disztrófia gyógyítása hosszú lövés lehet, de erős esély van arra, hogy az izomerősség növekszik, és megtartja a dystrophia hatásait.

2. Terápia

A legtöbb esetben a támogató eszközök segítik a mobilitás javítását a legtöbb embernél. Az enyhe disztrófia a kerekesszékek és a sétabotok használatával ellensúlyozható. Ezekben az esetekben a nadrágtartókat is használják, különösen, ha a dystrophia kontraktúrákat eredményezett. Az izomzat a közös területeken való nyújtásával tovább romolhat.

A terápiás gyakorlatokat csak az orvos jóváhagyása után kell elvégezni. Az olyan egyszerű gyakorlatok, mint az úszás vagy a gyaloglás segítenek az izmok számára, hogy a rendszeres mozgást biztonságosan és egyszerűen elvégezzék. Kevés testtömeg gyakorlása hasznos lehet ebben a tekintetben a felnőttek számára. A gyengeség, amelyet a dystrophia gyakran okoz, a végtagok befelé hajlanak és zárva maradnak, ami tovább korlátozza a mozgás mértékét. Bizonyos gyakorlatok segíthetnek növelni a mozgásteret, és ennek eredményeként bizonyos fokú rugalmasságot eredményezhetnek.

3. Sebészet

Az ennek következtében fellépő nyelési problémák korrigálhatók azáltal, hogy sebészeti bemetszést hoznak létre az egyik torok izomzatában, ami könnyen lenyelhető. Időnként egy léggömb is be van helyezve a nyelőcsőbe, hogy kibontja a torokvonalat és elkerülje a fulladás eseteit. A takarmánycső általában az utolsó lehetőség.

Ha a gyógyszer nem képes ellensúlyozni a szívelégtelenség hatását, a szívverés szabályozása érdekében szükség lehet a szívritmus-szabályozó műtéti telepítésére. Korrekciós műtétre is szükség van olyan gyulladásos esetekben, ahol a gerincet ki kell igazítani. A szemhéjfoltok hasonló kezelést igényelnek.

Hogyan segíthetsz gyermekednek?

Gyermeke hamarosan megérti, hogy az ő állapota egyedülálló más gyermekektől, és elutasításnak vagy magányosnak érezheti magát. A gyermek életének kilátásainak megértése és életmódjának a hozzáigazítása elengedhetetlen ahhoz, hogy az utazás során egy működő személy maradjon.

Hosszú távú kilátások az izomduzzanattal rendelkező gyermek számára

Mivel a progresszív izomgyengeség továbbra is az élet folyamán folytatódik, a gyermeknek egy teljesen más életmódhoz kell igazodnia ahhoz, hogy hatékonyan lehessen harcolni. Egyszerű akciók, mint például sétálgatás vagy hosszú ideig ülő munka problémásak lehetnek, és a gyerekek tizenéves évei erősen kihatnának.

Otthoni jogorvoslatok és életmód

Az izomfájdalom általában olyan betegség, amely általában genetikai. Ezért az étrendben bekövetkező bármilyen változás nem javítja az állapotot, és nem kezeli hatékonyan. Mindazonáltal fontos az étrend kiigazítása az elhízás esélyeinek elkerülése érdekében, ami a gyermek túlsúlyának és tovább súlyosbítja életét. A saját életmódjának megváltoztatása a gyermeknek is segíthet abban, hogy a szelleme is magas legyen.

Az izomduzzanatban szenvedő gyermekek esetében a várható élettartam az állapot intenzitásától függően meglehetősen súlyos hatással lehet. Szükséges az egészséges légkör megteremtése otthon, és lehetővé tenni a gyermekkel való megbeszélést a helyzetről. A tanácsadóval való beszélgetés mindenki számára előnyös lehet.