„Rain Man” gén felfedezése a szülők segítésére

Tartalom:

Az Rain Man 1989-ben négy Oscart nyert, és most három évtizeddel később a Worldn tudósai többet fedeztek fel a film inspirálójának agyáról.

Az ausztrál kutatók a Murdoch Gyermekkutató Intézetben felfedeztek egy olyan gént, amely a veleszületett agyi rendellenességhez kapcsolódik, ami a „The Living Google” néven ismert késői Kim Peek-t érinti.

Miért soha nem mondhatja el a szülőnek, hogy „csak várjon és lásson”

Mit tanultam a fiamtól, aki nem beszélne

Peek, aki inspirálta az Rain Man filmet, a corpus callosum (ACC) agenézisével született, ami azt jelenti, hogy hiányzik az agyi félteke közötti kommunikáció szempontjából döntő corpus callosum.

A 4000-es csecsemőből egy-egy ilyen állapotban születik, míg a tünetek változóak lehetnek például az értelmi fogyatékosság, az autizmus és az agyi bénulás.

A tünetek változása megnehezíti az orvosok számára, hogy elmondják az új szülőknek, mit várnak el, ha a születendő gyermeküket ultrahang segítségével diagnosztizálják ACC-vel.

Azonban az "izgalmas" új genetikai felfedezés megváltozik, a vezető kutató Rick Leventer professzor mondta.

A genetikai szekvenálás és a kifinomult agyi képalkotó technológiák alkalmazásával Paul Lockhart és Leventer professzor vezetésével négy különböző család tagjait és 70 független személyt vizsgáltak ACC-vel.

Megállapították, hogy ACC okuk a DCC-ben ismert gén mutációja volt.

Képes elmondani a szülőknek, hogy genetikai oka van a feltételnek: „nagyon hasznos”, mondta Ass Prof Leventer.

"A szülőknek mindenféle gondja van, a bűntudat érzéseit, hogy mi történt a terhességben, így most véglegesen elmondhatjuk, hogy ez genetikai."

Azt mondja, a megállapítás segít a szülőknek és az orvosoknak is döntéseket hozni, ha a feltétel a prenatális vizsgálat során észlelhető.

"Nagyon nehéz tanácsot adni a jövőre nézve, legalábbis ha megmutatjuk, hogy ez a gén sokkal nyugodtabb lehet a jövőre nézve" - ​​mondta Ass Leventer.

Azt mondja, az orvosok biztosítékot nyújthatnak, mert a kutatás azt mutatja, hogy a gyermeknek, aki ACC-vel rendelkezik e specifikus génmutáció miatt, általában nincs jelentős problémája vagy nagyon enyhe tanulási nehézségei, de nem értelmi fogyatékosság.

A felfedezés megjelent a Nature Genetics folyóiratban.