Talaszémia (alfa és béta típusok) gyermekeknél

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mi az a talaszémia?
• A talaszémia típusai
• Mi okozza a thalassémiát a gyerekekben?
• Melyek a thalassémiás tünetek a gyerekekben?
• Hogyan van diagnosztizálva a talaszémia?
• A talaszémia szövődményei egy gyermekben
• A talaszémia kezelése
• Mikor kell meglátogatni az orvost?

Ha gyermeke thalassémiát diagnosztizált, halálosan aggódik. A név maga is rettenetesnek tűnik, és az egyetlen gondolat, hogy lesz, ha ez a feltétel kezelhető vagy sem. A világ minden tájáról több millió ember érinti ezt a feltételt. Mivel ez genetikai rendellenesség, nem lehet megakadályozni. Azonban nem szabad aggódnia, mivel elmondjuk mindent, amit tudni kell róla, beleértve a kezelési lehetőségeket is.

Mi az a talaszémia?

A talaszémia olyan genetikai vérzavar, amely a szervezetben a hemoglobin elégtelen termeléséhez vezet. A talaszémia öröklött rendellenesség, olyan típusú vérszegénység, amely különösen az ázsiai, afrikai és mediterrán származású gyermekeket érinti. Ha a szervezetben lévő vörösvértestek nem termelnek elég hemoglobint a talaszémia miatt, az oxigénellátás is hatással van. Mivel a test vörösvérsejtjeit érinti, gyermekekben anémiát okoz.

A talaszémia típusai

Ismerje meg a thalassémia különböző típusait, amelyek hatással lehetnek gyermekeire.

1. Alfa-talaszémia

A talaszémia első típusa az A- alfa-talaszémia. Ebben az állapotban a hemoglobin nem termel bőséges mennyiségben az alfa-fehérjét. Az alfa-globin fehérje előállításához négy gén szükséges. Egy molekula négy globin láncot tartalmaz - 2 alfa-globint és 2 nem-alfa globint. A felnőttek általában két alfa-globint és két béta-globint hordoznak. Minden szülőtől két gént kapunk. Ha azonban ezek közül a gének közül egy vagy több nincs jelen, az gyermek alfa-thalassémiához vezethet.

2. Béta-talaszémia

A béta-talassémia gyermekeknél akkor fordul elő, amikor a testük nem képes béta-globin-láncokat előállítani. A béta-globin láncok készítéséhez két béta-globin gén szükséges, az egyik a szülőtől; azonban ha ezek a gének hibásak, béta-talassémia fordulhat elő. Súlyossága a mutált mutáns gének számától függ - a talaszémia kisebb és a talaszémia nagyságától.

• Kisebb talaszémia: Ha hiányzik a két béta-globin lánc valamelyike, vagy abnormális, akkor talaszémia kisebb. Az enyhe anémia, a talaszémia kiskorú nem súlyos állapot, azonban kezelést igényel. A vas-hiányhoz kapcsolódó anaemia esetén gyakori a téves diagnózis a talaszémia esetén. A személy sejtszintű vizsgálata és szűrése egyszerű módja annak, hogy ellenőrizzék a talaszémia kisebbségét, ami a prenatális diagnosztika során történik.
• Talaszémia Major: Ha mind a béta-globin láncok a vérben hiányoznak, ez a talaszémia nagysága. Ez egy komoly állapot, amely azonnali kezelést igényel, és gyakran életük első két évében nem észlelhető a gyermekeknél. Először normálisnak és egészségesnek tűnhetnek, de az életkoruk során az arccsontok alakváltozásai és a csontvelő hemoglobin-termelésének hiánya következtében megnő. A lép is megnövekedett a folyamatos stressz következtében, ami a testből való kóros elválasztás következtében következik be.

Mi okozza a thalassémiát a gyerekekben?

A talaszémia akkor fordul elő, ha genetikai rendellenességek vannak, ami a hemoglobin termelésének hiányát okozhatja a szervezetben. A gyerekek talaszémia okai a típusuk szerint vannak besorolva.

Az alfa-talaszémia okai

Az alfa-talaszémia okai a következők:

• Genetikai öröklés
• A hemoglobin hiánya a vörösvértestekben (vörösvértestek)
• Ritka betegségek
• A 16p kromoszóma törlése

A béta-talaszémia okai

A béta-talaszémia okai a következők:

• A béta-globin láncok hiánya, amely „Beta-Zero (B0) talaszémia néven ismert”.
• Ha hemoglobin termelődik, de elégtelen mennyiségben.
• Egyes szülőknek csak egy változata van a mutált génnek, de a thalassémiás gyerekek szülei a mutált gén mindkét változatát hordozhatják, hogy súlyos anaemia tüneteket mutassanak.

Melyek a thalassémiás tünetek a gyerekekben?

A talaszémia tünetei a gyerekekben majdnem hasonlóak mind az alfa, mind a béta thalassémiában. A legfontosabb különbség a tünetek súlyossága.

Az alfa-talaszémia tünetei

Az alfa-talaszémia tünetei a gyermekeknél a következők:

• Fáradtság
• Stunted növekedés
• Az arccsontok deformitása
• A lép lépése
• Sárgás bőr
• Duzzanat a hasi területen
• Sötét vizelet
• Könnyűség és szédülés
• Szív elégtelenség
• Halvány bőr, ajkak és körmök

A béta-talaszémia tünetei

A béta-talaszémia tünetei a gyerekekben hasonlóak az alfa-talaszémiához, és a következőek:

• Fáradtság
• Csökkent étvágy
• Sárgaság
• Picky eszik
• Sötét vizelet
• Az arcszerkezetek deformitása

Hogyan van diagnosztizálva a talaszémia?

A thalassémiát vérvizsgálatokkal és DNS-analízissel diagnosztizálják. Genetikai tanácsadás javasolt azoknak a pároknak, akik gyermekeket terveznek.

Az alfa-talaszémia diagnózisa

Az alfa-talaszémia diagnózisa a következő módokon történik:

• Vérvizsgálat történik.
• Újszülött szűréssel a lép és a has.
• Chorionic Villus mintavétel - Körülbelül 11 héttel a terhesség alatt kerül sor, amikor egy kis darabot a placentából eltávolítanak a vizsgálathoz.
• Amniocentesis - Ebben az esetben a magzatvízből mintát veszünk a terhesség 16 hetében végzett vizsgálathoz.

Béta-talaszémia diagnózisa

A béta thalassemia diagnózisa a következő módokon történik:

• Vérvizsgálatot végeznek, amely teljes vérsejt-számot (CBC) tartalmaz.
• Vér kenet.
• Vasvizsgálat.
• Hemoglobinopátia értékelése.

A talaszémia szövődményei egy gyermekben

A thalassémiás szövődmények hasonlóak az alfa- és béta-talaszémia esetében. Az alfa és béta thalassemia szövődményei a gyermekek körében:

A felesleges vas - túl sok vas befolyásolhatja a szív, a máj és az endokrin rendszert a gyerekekben. A vas túlterheléséből adódó problémák olyan körülményekhez vezethetnek, mint a hypothyreosis, a májfibrózis, a hypoparathyreosis stb.

Csont-deformitások - A csontvelő kiszélesedik és csontja egyre szélesebb, vékonyabb és törékenyebb. Egyes csontok akár a csontok rendellenes rendszere miatt is lebomlanak, különösen az arc és a koponya miatt.

Bővített lép - Az anémia rosszabbá válik, és a szervezet nem tudja megakadályozni a fertőzést, mivel a fertőzéssel küzdő lép lép gyenge és sebezhető.

Fertőzések - A megnagyobbodott lép eltávolítása fertőzésekhez vezethet. A fertőzés megakadályozásáért a lép rendszerint felelős. Így a fertőzés kockázata nagyobb lesz, ha a lép eltávolításra kerül.

Lassú növekedési ráták - késleltetett pubertás és a gyerekek elszaporodása.

A talaszémia kezelése

A thalassemia kezelése gyermekeknél általában a vérvizsgálatok után következik be. A thalassémiás kismértékű kezelésre nincs szükség, azonban a talaszémia nagy szükség esetén visszatérő vérátömlesztésre van szükség. Az ismétlődő vérátömlesztések problémája az, hogy a szervezetben vas túlterhelés léphet fel, és ez általában a túlzott vastartalom kiküszöbölésére szolgáló gyógyszerekkel történik.

Alfa és béta-talaszémia kezelése

Az alfa és béta thalassemia kezelési lehetőségei csecsemőknél

• Folsav-kiegészítők
• Vérátömlesztés, amelyet vas-kelátterápia követ
• Csontvelő-transzplantáció (kompatibilis donort igényel)

Enyhe esetekben nincs szükség kezelésre.

Megakadályozható-e a talaszémia?

A tesztelés során ellenőrizni kell, hogy a párok recesszív jellegű hordozók. A pároknak prenatális szűrésen és hemoglobin értékeléseken kell átesniük, hogy felmérjék a véralapú genetikai hibákkal küzdő gyermekek kockázatát. A tesztelés a talaszémia megelőzésének útja.

Mikor kell meglátogatni az orvost?

Ha családi anamnézisében van talaszémia, akkor a gyermek vérvizsgálatait a klinikán kell elvégeznie. Az anaemia bármely jele vörös zászló is.

Bár a csontvelő-transzplantáció az egyetlen olyan gyógyászati ​​lehetőség, amely jelenleg a gyógyászati ​​közösségben rendelkezésre áll a talaszémia kezelésére, biztosan azt mondhatjuk, hogy egy kis genetikai tanácsadással és a partner vérprofiljának ismeretében képes lesz csökkenteni a jövőbeni kockázatot eseteket azáltal, hogy saját maguk oktatják és megteszik a megfelelő intézkedéseket. A legfontosabb mindenekelőtt az egészséges és aktív életmód kialakítása, és a táplálkozás megszerzése annak érdekében, hogy megőrizze magát és gyermekeit biztonságban.