SzĂŒletĂ©si hibĂĄk - tĂpusok, okok, diagnĂłzis Ă©s kezelĂ©s
Ebben a cikkben
- Mik a szĂŒletĂ©si hibĂĄk?
- Gyakori szĂŒletĂ©si hibĂĄk
- Mi okozza a szĂŒletĂ©si hibĂĄkat?
- A szĂŒletĂ©si hibĂĄkra vonatkozĂł kockĂĄzati tĂ©nyezĆk
- DiagnĂłzis
- Kezelés
- Hogyan lehet megelĆzni a szĂŒletĂ©si hibĂĄkat?
Mindenki azt kĂvĂĄnja, hogy gyermekĂŒk egĂ©szsĂ©ges Ă©s boldog legyen. Ăs a legtöbb csecsemĆ. A statisztikĂĄk azonban azt mutatjĂĄk, hogy mintegy 100 csecsemĆnĂ©l 3 csecsemĆnek nagy esĂ©lye van arra, hogy szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©gekkel vagy rendellenessĂ©gekkel szĂŒlessen. BĂĄr a hiba jelenlĂ©te bizonyos kihĂvĂĄsokat jelenthet a baba növekedĂ©sĂ©ben, vannak olyan mĂłdszerek, amelyek bizonyos hibĂĄkat kezelhetnek, vagy megelĆzhetĆek a terhessĂ©g alatt.
Mik a szĂŒletĂ©si hibĂĄk?
A csecsemĆknĂ©l a szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©geket a legegyszerƱbb mĂłdon, a kĂŒlönbözĆ belsĆ szervek vagy a baba testrĂ©szeinek normĂĄl funkcionalitĂĄsĂĄnak vagy növekedĂ©sĂ©nek problĂ©mĂĄikĂ©nt lehet meghatĂĄrozni. Ezek a motoros vĂ©gtagok mozgĂĄsĂĄtĂłl a belsĆ testfolyamatokig, a hosszĂș tĂĄvĂș kĂĄrosodĂĄsig terjedhetnek.
Gyakori szĂŒletĂ©si hibĂĄk
KörĂŒlbelĂŒl 5000 fajta szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©g lĂ©tezik, amit a baba lehet. Ezek nĂ©melyike âânem jelent nagy veszĂ©lyt, nĂ©melyikĂŒk legyengĂtĆ lehet, mĂg mĂĄsok kĂ©sĆbb megakadĂĄlyozhatĂłk vagy kezelhetĆk. NĂ©hĂĄny gyakori az alĂĄbbiakban felsorolva:
1. Törékeny X-szindróma
Ez egy kromoszĂłma-hiba, amelyet ĂĄltalĂĄban a fĂ©rfi csecsemĆknĂ©l megfigyelnek. Az 1500-as csecsemĆ egyike erĆs esĂ©lye van ennek a szindrĂłmĂĄnak.
A szindrĂłmĂĄban szenvedĆ csecsemĆknek hosszĂș arcuk van, nagy fĂŒlĂŒk, lapos lĂĄbuk, fogaik összecsukva, szĂvproblĂ©mĂĄk vagy akĂĄr enyhĂ©n autista tĂŒnetek. Sokszor ezek a tĂŒnetek nem diagnosztizĂĄlhatĂłk azonnal, Ă©s a baba szĂŒletĂ©se utĂĄn is jĂłnak tƱnhet. Csak akkor Ă©rhetĆ el, ha ez a szindrĂłma diagnosztizĂĄlhatĂł, ha 1, 5-2 Ă©ves korig nĆnek fel.
2. Down-szindrĂłma
Ez egy Ășjabb kromoszĂłma-hiba, amely a csecsemĆknĂ©l gyakori. A 800-as csecsemĆ közĂŒl egynĂ©l Ă©szleltĂ©k ezt a hibĂĄt.
Ezek nagyrĂ©szt ferde szemek, aprĂł fĂŒlek, amelyek a felsĆ terĂŒleten összecsuknak, egy kis szĂĄj Ă©s orr, rövid nyak, aprĂł ujjak Ă©s Ăgy tovĂĄbb. BelsĆleg az ilyen gyerekek ĂĄltalĂĄban a fĂŒlfertĆzĂ©sben szenvednek, Ă©s problĂ©mĂĄi vannak a szĂv- Ă©s bĂ©lnövekedĂ©ssel. Sokan nehezen lĂĄtjĂĄk Ă©s halljĂĄk a dolgokat is.
3. Fenilketonuria
PKU nĂ©ven is ismert, ez egy biokĂ©miai hiba, amely viszonylag ritkĂĄbb, mint mĂĄsok az orszĂĄgban. Nagyobb skĂĄlĂĄn a 15000 csecsemĆ közĂŒl az egyik ismert.
A PKU-ban szenvedĆ gyermeknek van egy olyan teste, amely nem tartalmaz kĂŒlönösen fontos enzimet, amit fenilalaninnak hĂvnak. Ez az enzim felelĆs azĂ©rt, hogy a szervezetben a fehĂ©rje lebontja a tovĂĄbbi folyamatokat. Ha az enzim hiĂĄnyzik, mint a PKU esetĂ©ben, akkor a fehĂ©rje felĂ©pĂŒl a szervezetben. Ez veszĂ©lyes lehet Ă©s vezethet ahhoz, hogy a gyermek lelassuljon.
4. Betegsejt
Ez egy mĂĄsik biokĂ©miai hiba, amely szintĂ©n viszonylag ritka a rĂ©giĂłban. MĂĄs orszĂĄgokban a 625 csecsemĆ egyike ismerte ezt a feltĂ©telt.
Ami a betegsĂ©gnek van, közvetlenĂŒl a vĂ©rben lĂ©vĆ hemoglobin sejteket morphĂĄlja. Ennek következtĂ©ben alakjuk torzul, Ă©s a normĂĄl kerek alak helyett a sarlĂłszerƱ szerkezethez hasonlĂt. Ezek a kĂłros sejtek a mĂĄjban vagy a lĂ©pben elpusztulnak, ami a vas csökkenĂ©sĂ©t, anĂ©miĂĄt okozva. Ismert, hogy sok fĂĄjdalmat okoz, mivel a sejtek mĂĄs vĂ©redĂ©nyeket blokkolhatnak Ă©s csökkenthetik az oxigĂ©nellĂĄtĂĄst. A gyermek elfĂĄradhat, lĂ©gzĂ©si bajban van, Ă©s halvĂĄnysĂĄ vĂĄlhat.
5. Hiånyzó testrészek
A fizikai testhiba, ennek a hibĂĄnak az oka mĂ©g nem ismert. Sok orvos Ășgy vĂ©li, hogy ez az anatĂłmiai anomĂĄlia a magzatban jelentkezik, amikor a terhes anya egy bizonyos vĂrusnak vagy kĂ©miai vegyĂŒletnek van kitĂ©ve, amely nem kĂĄrosĂtja az anyĂĄt, de befolyĂĄsolja a mĂ©hĂ©t.
Ilyen gyerekek szĂŒlethetnek hiĂĄnyzĂł vagy rosszul formĂĄzott kĂ©zzel, lĂĄbakkal, hiĂĄnyzĂł ujjakkal, stb. Sok gyermek megtanulja, hogy Ă©letĂŒket az Ă©letĂŒkhez igazodva megtanulja, de a legtöbb orvos azt javasolja, hogy a protĂ©zist Ă©letĂŒk elejĂ©n hasznĂĄljĂĄk.
6. Spina Bifida
Egy mĂĄsik testi hiba, ez 2000-ben szĂŒletett kisbaba egyikĂ©ben, Ă©s fĆkĂ©nt a vilĂĄg Ă©szaki rĂ©szĂ©n fordul elĆ.
A baba növekedĂ©se sorĂĄn a gerinc kialakulĂĄsakor az agy Ă©s a gerinc közötti idegi csĆ nem fejlĆdik rendesen. Ez a gerinc marad nyitva. Ezt a feltĂ©telt ĂĄltalĂĄban a terhessĂ©g önmagĂĄban Ă©szleli, Ă©s gondoskodik arrĂłl, hogy a csĂĄszĂĄrmetszĂ©st a baba megfelelĆ mĂłdon kezelje. Bizonyos esetekben ez a feltĂ©tel a lĂĄbak bĂ©nulĂĄsĂĄt, valamint a gyomorral kapcsolatos problĂ©mĂĄkat okozhat.
7. SzĂșrĂłszĂĄj
Ez a fizikai hiba gyakrabban fordul elĆ, mint sokan. A 700 csecsemĆ közel egyike szenved ezen rendellenessĂ©gtĆl. Ennek oka az, hogy genetikai ok Ă©s környezeti feltĂ©telek között vĂĄltozik.
Ebben az anomĂĄliĂĄban a szĂĄjpad a kemĂ©ny szĂĄjpad, Ă©s a szĂĄj hĂĄtsĂł rĂ©sze, a rövid szĂĄjpad, Ă©s a felsĆ ajak, nem zĂĄrĂłdik megfelelĆen. A mĂ©hen belĂŒli növekedĂ©s sorĂĄn ezek a hĂĄrom szakasz ĂĄltalĂĄban a korai szakaszban kĂŒlönvĂĄlik. Ez azt eredmĂ©nyezheti, hogy a gyermeknek egy kis rĂ©se van a felsĆ ajakban, vagy közvetlenĂŒl az Ănyen keresztĂŒl az orrhoz. Az ilyen csecsemĆknek problĂ©mĂĄi vannak a kommunikĂĄciĂłval Ă©s mĂ©g az Ă©tkezĂ©s vagy a szoptatĂĄs korai szakaszĂĄban. A fĂŒlfertĆzĂ©sekrĆl is ismert, hogy ezek gyakran elĆfordulnak.
8. Clubfoot
A fiĂșkban kĂ©tszer annyi megfigyelhetĆ, mint a lĂĄnyoknĂĄl, ez a fizikai anomĂĄlia az 1000 csecsemĆ egyikĂ©ben jelentkezik, ami befolyĂĄsolja a lĂĄb vagy a boka növekedĂ©sĂ©t.
A hiba sĂșlyossĂĄga vĂĄltozhat, Ă©s a legtöbb csecsemĆnek nincs problĂ©mĂĄja a lĂĄbbal, amĂg meg nem kezdik tanulni ĂĄllni vagy kommunikĂĄlni mĂĄsokkal. Ilyen esetekben elĆfordulhat, hogy a lĂĄbat esetleg a megfelelĆ pozĂciĂłba kell kĂ©nyszerĂteni ahhoz, hogy megfelelĆen növekedjen.
9. SzĂvhibĂĄk
Olyan veszĂ©lyes, mint amilyennek hangzik, bizonyos esetekben bizonyos hibĂĄk nem mutatnak erĆs hatĂĄst a babĂĄra. A 110 csecsemĆ egyikĂ©ben megfigyelhetĆ, hogy ezek ĂĄltalĂĄban genetikai problĂ©mĂĄk vagy növekedĂ©si rendellenessĂ©gek miatt jelentkeznek a magzatban.
Ezt csak egy Ă©les orvos figyelheti meg, aki Ă©szrevesz szokatlan szĂvhangokat, amelyeket Ășgy neveznek, mint a zƱrzavarokat. Ha a szĂvhiba sĂșlyos, azonnal Ă©szlelhetĆ. A szĂvverĂ©s gyors lehet, a babĂĄnak lĂ©gzĂ©si nehĂ©zsĂ©gei vannak, a test kĂŒlönbözĆ rĂ©szei duzzanata Ă©s enyhĂ©n kĂ©kes bĆr. Ha a kezeletlen marad, a szĂv nem kĂ©pes elĂ©ggĂ© ĂĄtĂĄramlani a testen keresztĂŒl, Ă©s vĂ©gzetes lehet
Mi okozza a szĂŒletĂ©si hibĂĄkat?
A szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©gek gyakori okai:
1. Környezeti tĂ©nyezĆk
Az ilyen okok a fertĆzĂ©sektĆl a visszaĂ©lĂ©sekig Ă©s a nem megfelelĆ viselkedĂ©sig terjedhetnek a baba fejlĆdĂ©se sorĂĄn. Ha egy anya gyermekkorĂĄban nem kapott oltĂĄst, akkor Ă©rzĂ©keny lehetne a toxoplazmĂłzis, bĂĄrĂĄnyhimlĆ, rubeola stb. Ezek a fertĆzĂ©sek ismerten befolyĂĄsoljĂĄk a magzatot is, ami abnormĂĄlis növekedĂ©si Ă©s szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©geket eredmĂ©nyez.
TovĂĄbbĂĄ, az alkoholfogyasztĂĄs vagy a terhessĂ©g alatti dohĂĄnyzĂĄs, valamint az orvos tanĂĄcsĂĄnak megfelelĆ erĆs gyĂłgyszeres kezelĂ©s is kĂĄrosĂthatja a babĂĄt.
2. Genetikai tĂ©nyezĆk
Amikor egy babĂĄt alakĂtanak ki, minden egyes szĂŒlĆbĆl egy kromoszĂłmĂĄt foglal magĂĄba, hogy lĂ©trehozza a sajĂĄtjĂĄt. Az egyes kromoszĂłmĂĄk pĂĄrosĂtĂĄsĂĄnak tökĂ©letesnek kell lennie, mivel meghatĂĄrozza az ember jellemzĆit. A pĂĄrosĂtĂĄs sorĂĄn fellĂ©pĆ hibĂĄk genetikai szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©geket okozhatnak, mivel rossz kromoszĂłmĂĄk vannak, vagy akĂĄr sĂ©rĂŒltek is. A Down-szindrĂłmĂĄt figyeltĂ©k meg, amikor egy baba örökli egy extra kromoszĂłmĂĄt. Bizonyos hibĂĄkat a szĂŒlĆk tovĂĄbbadnak, mivel ugyanaz a rendellenessĂ©gĂŒk is van. SzĂĄmos ĂĄllapot kapcsolĂłdik az X kromoszĂłmĂĄhoz, Ă©s ezĂ©rt az anyjukbĂłl szĂĄrmazĂł fĂ©rfi babĂĄk örökölnek.
A szĂŒletĂ©si hibĂĄkra vonatkozĂł kockĂĄzati tĂ©nyezĆk
Ăme nĂ©hĂĄny csecsemĆk szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©gĂ©nek kockĂĄzati tĂ©nyezĆje.
- ErĆs gyĂłgyszerek vagy tablettĂĄk fogyasztĂĄsa a terhessĂ©g alatt, nevezetesen lĂtium vagy izotretinoin
- A szervezeten belĂŒli fertĆzĂ©sek vagy akĂĄr szexuĂĄlis Ășton terjedĆ betegsĂ©gek jelenlĂ©te
- A gondozĂĄs hiĂĄnya vagy nem megfelelĆ alkalmazĂĄsa a terhessĂ©g alatt
- A kĂĄbĂtĂłszer hasznĂĄlata, alkoholfogyasztĂĄs, cigarettĂĄzĂĄs terhes ĂĄllapotban
- Terhes, ha az anya 35 Ă©ves vagy annĂĄl idĆsebb
- A szĂŒlĆk vagy a csalĂĄd lĂ©tezĆ szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©gei vagy genetikai rendellenessĂ©gei
DiagnĂłzis
Az anyĂĄnak tanĂĄcsot kell adnia a terhessĂ©g alatt a szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©gek felderĂtĂ©sĂ©re Ă©s elemzĂ©sĂ©re. Ezek a vizsgĂĄlatok ĂĄltalĂĄban egy hiba lehetĆsĂ©gĂ©re utalnak, Ă©s nem teljesen meggyĆzĆek. Bizonyos hibĂĄk csak a baba megszĂŒletĂ©se utĂĄn figyelhetĆk meg. EzutĂĄn a baba elvĂ©gezheti a vizsgĂĄlatokat, Ă©s megfogalmazhatĂł a szĂŒksĂ©ges intĂ©zkedĂ©sek.
Kezelés
Ha a terhessĂ©g alatt a szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©gek jeleit Ă©szlelik, az orvosok megvitathatjĂĄk a kezelĂ©s sĂșlyossĂĄgĂĄnak lehetĆsĂ©gĂ©t. Bizonyos gyĂłgyszereket lehet adni az anyĂĄnak, hogy kezeljĂ©k a hibĂĄt a gyermek szĂŒletĂ©se elĆtt. NĂ©melyikĂŒk kĂ©sĆbb adhatĂł be a hibĂĄbĂłl eredĆ kockĂĄzatok csökkentĂ©se Ă©rdekĂ©ben. A fizikai rendellenessĂ©gek bonyolultsĂĄguk fĂŒggvĂ©nyĂ©ben mƱtĂ©tek segĂtsĂ©gĂ©vel rögzĂthetĆk. Az ilyen csecsemĆknek megfelelĆ gondossĂĄgra Ă©s figyelemre van szĂŒksĂ©gĂŒk, ha hazaĂ©rnek.
Hogyan lehet megelĆzni a szĂŒletĂ©si hibĂĄkat?
Bizonyos rendellenessĂ©geket nem lehet megakadĂĄlyozni, de nĂ©hĂĄny veleszĂŒletett szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©g elkerĂŒlhetĆ a megfelelĆ intĂ©zkedĂ©sek megtĂ©telĂ©vel. A vakcinĂĄzĂĄs, a fertĆzĂ©sek megelĆzĂ©se, a kiegyensĂșlyozott tĂĄplĂĄlĂł Ă©trend megelĆzĂ©se, a gyĂłgyszeres kezelĂ©s elkerĂŒlĂ©se Ă©s a helyes testmozgĂĄs hosszĂș utat biztosĂt az egĂ©szsĂ©ges baba biztosĂtĂĄsĂĄhoz.
A szĂŒletĂ©si rendellenessĂ©gek nem feltĂ©tlenĂŒl jelentik azt, hogy a babĂĄnak soha nem lehet normĂĄlis Ă©lete. Ezek mĂ©g mindig az emberi lĂ©nyek minden jogukban, Ă©s egyszerƱen csak több segĂtsĂ©gre Ă©s segĂtsĂ©gre van szĂŒksĂ©gĂŒk, mint mĂĄsok. A megfelelĆ ĂștmutatĂĄssal Ă©s gondossĂĄggal a legtöbb csecsemĆ egĂ©szsĂ©ges felnĆttekkĂ© vĂĄlhat Ă©s nagyszerƱ Ă©letet Ă©lhet.