Edwards szindróma a csecsemőkben

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mi az Edwards szindróma (Trisomy 18)?
• Melyek az Edwards szindróma okai?
• Edwards szindróma (Trisomy 18) tünetei
• Diagnózis
• Mi az Edwards szindróma kezelése?
• Mi az élettartam a csecsemőknek az Edwards szindrómával (Trisomy 18)?
• Más tények

Számos olyan körülmény létezik, amelyet egy újszülött érinti a születési rendellenességek és a genetikai feltételek. Edwards szindróma az egyik ilyen ritka és veszélyes körülmény.

Mi az Edwards szindróma (Trisomy 18)?

Az Edwards szindróma, vagy a 18-as triszómia egy ritka és valószínűleg halálos állapot, amikor a baba abnormális számú kromoszómával születik az emberi test sejtjeiben. Általában a csecsemők 46 kromoszómával születnek, ezek általában 23 párra oszlanak. A babák 18-as triszómiával vagy Edwards szindróma kromoszóma a 18. kromoszóma 3 példányával születnek.

Ez a ritka betegség rendkívül nehéz harcolni, és a legtöbb csecsemő a 18. kromoszómás rendellenességgel alig túlélni az első néhány hétben vagy hónapban. Azok, akik megverik az esélyeket, és túlélik az első évüket, számos összetett és nehéz orvosi állapotban vannak. Ez a betegség a születés előtt nyilvánul meg, és a csecsemők kialakítják Edwards szindrómát a terhesség alatt, ami megnehezíti számukra, hogy megfelelően nőjenek fel a méhben . Fontos, hogy megértsük az extra kromoszómával született baba egyedi kihívásait .

Melyek az Edwards szindróma okai?

A kutatók még mindig nem világosak a 18 pontos triszómiával kapcsolatban, de úgy vélik, hogy a betegség kockázata nagyobb, ha a baba előrehaladottabb korban születik. A betegség túlélőinek alacsony száma miatt a kutatók még mindig nem tudnak válaszolni a túlnyomórészt olyan kérdésekre, mint az Edwards szindróma öröklődése? Az orvosok remélik, hogy az orvosi technológia fejlesztésével és a finanszírozás szilárd forrásával azonosíthatják az Edwards-szindróma okait a nem túl távoli jövőben.

Edwards szindróma (Trisomy 18) tünetei

A legtöbb Edwards-szindrómában szenvedő gyermeket a születés előtt diagnosztizálják, és az orvosok úgy vélik, hogy ezeknek a csecsemőknek a többsége nem él túl hosszú ideig ahhoz, hogy megszülethessen. A túlélésért folytatott csata a csecsemők születése előtt kezdődik. Ha túlélnek a születésig, a 18-as triszómiás tünetek egy újabb meghosszabbított harc lehet.

Az Edwards szindróma tünetei több olyan növekedési rendellenességet tartalmaznak, mint:

• A craniofacialis jellemzők rendellenességei (a koponya, a nyak, a fül és az állkapocs)
• Alacsony fejlett körmök
• A szív legfontosabb hibái
• A vese jelentős hiányosságai
• Erősen összeszorított ököllel, ahol az ujjak felülbírálják
• A neurodevelopmentális fogyatékosság gyakori. Ez az, amikor az újszülött testében az idegek elkezdenek romlani olyan módon, ahol az agy és az egész idegrendszer hibásan működik.
• Az intrauterin növekedési értékcsökkenés akkor következik be, amikor a baba abbahagyja a magzat növekedését a méhben, vagy a növekedés rendkívül lassú a fejlődési problémák miatt.

Diagnózis

Az Edwards-szindrómás esetek többsége prenatálisan diagnosztizálható, a terhesség első és második trimeszterében a rutin terhességi vizsgálatok során csaknem kétharmadát diagnosztizálták. A béta-hCG, a plazmafehérje, az alfa-fetoprotein, az A-inhibitor és a nem konjugált estriol mindegyik szérumjelző, amelyet ezeknél a szűréseknél használnak. Segítenek a 18-as triszómia diagnózisában is. Szérum markerek alkalmazása a rutin terhességi tesztekkel, mint például az ultrahang, amely érzékeli a hüvelyi áttetszőséget és a legtöbb más anatómiai anomáliát, segíthet növelni az Edwards szindróma diagnózisának pontosságát. A hüvelyi áttetszőség olyan típusú ultrahang, amely a baba hátának és nyakának mögötti folyadék kimutatására és mérésére szolgál.

A triszómia diagnosztizálásának egy másik eszköze a CVS vagy a krónikus villi mintavétel. 18. A betegség azonosítása és diagnosztizálása elengedhetetlen lépés a szülők és gondozók jövőbeli előkészítése felé, valamint a betegség azonosítására és jobb megértésére, amely segíthet csökkenteni a betegséget e betegség okozta jövőbeli halálesetek.

Mi az Edwards szindróma kezelése?

Az Edwards szindróma kezelése teljesen függ a tünetek súlyosságától. Sajnos az Edwards-szindrómával diagnosztizált csecsemőknek még mindig nincs gyógyítása. Ilyen körülmények között a legjobban remélhető, hogy a tünetek kezelése maga is leküzdheti a betegséget, vagy legalábbis valamilyen formában elviselheti a gyermeket. Az Edwards-szindrómával foglalkozó gyermekgyógyászati ​​szakemberek elsődleges célja az, hogy az első évben megszerezzék a babát.

Ezen babák többségének halálának oka az első évben:

• A szívelégtelenség - Az Edwards szindróma által okozott számos szívprobléma lehet a halál oka.
• Neurológiai instabilitás - A 18 triszómia idegkárosodást okozhat, ez destabilizálhatja a központi idegrendszert, ami végzetes kimenetelhez vezethet.
• Légzőszervi elégtelenség - A szívhez hasonlóan a 18-as triszómia súlyosan károsíthatja a tüdőt, és a baba halálához vezethet.

A 18-as mozaik-triszómiával vagy a 18-as hiányos triszómiával diagnosztizált csecsemőknél a prognózis során fellépő szélsőséges változók miatt jelen lévő tüneti rendellenességek kezelésére és kezelésére koncentrálódnak.

Fontos megjegyzés : A legjobb eset valószínűsége nagyon valószínű, az orvosok arra készülnek, hogy a szülőket és gondozókat előkészítsék a betegség rendkívül magas halálozási aránya miatt.

Mi az élettartam a csecsemőknek az Edwards szindrómával (Trisomy 18)?

A kutatók úgy vélik, hogy a 18-as triszómiával rendelkező baba élettartama elhúzódó esélye van a túlélésre. Edwards szindróma várható élettartama a csecsemők esetében átlagosan 3 nap és 2 hét között, a 18-as triszómia az első 24 órában közel 60% és 75% között van, és ez az első héten 20% -ról 60% -ra csökken.

A 18-as triszómia várható élettartama az első héten túl gyorsan romlik - csak a csecsemők 9–18% -a él túlélni az első hat hónapban, és csak a csecsemők 5–10% -a él túl az első teljes évben.

Más tények

A triszómiának két típusa van:

1. Mozaik triszómia 18

A 18-as mozaik-triszónia a teljes betegség sokkal kevésbé súlyos változata, mindössze 5% -a diagnosztizálódik ezzel. Ez az, amikor csak a 18. kromoszóma részeit diagnosztizálják abnormálisnak.

Megjegyzés: Ez a 18-as hiányos triszómia vagy a 18-as részleges triszómia is ismert

2. Teljes triszómia 18

Ez a betegség változása, amely akkor következik be, amikor a 18. kromoszóma teljesen abnormális. Ez sokkal magasabb halálozási arányt mutat, és gyakoribb.

A cikkben a 18-as triszómia teljes változatát fedeztük fel.

Számos támogató csoport és közösség segíti a szeretteit az ilyen nehéz időkben. Az elsődleges gondozó orvosnak képesnek kell lennie arra, hogy összekapcsolja Önt néhány támogató csoporttal, és ajánljon egy pszichológust, hogy segítse az érzelmek kezelését, a gyász terápiát és a bezárást.

Következtetés:

Ha egy baba Edwards szindrómával születik, fontos, hogy az anya és a család erős maradjon, és felkészüljön a körülmények kezelésére. Nem szabad megakadályoznia, vagy elveszítenie magának a reményt.