Genetikai tanácsadás - Gyors útmutató a szülők számára
Ebben a cikkben
- Mi a genetikai tanácsadás?
- A genetikai tanácsadás végrehajtásának okai
- A genetikai szakemberekről
- Mi történik a tanácsadás során?
- Mi történik az ülés után?
- Vizsgálati eredmények
- Hogyan keressünk egy genetikai tanácsadót?
Ha először szülők vagyunk, akkor lehet, hogy néhány tesztet kell elvégezni annak biztosítása érdekében, hogy a gyermeke egészséges legyen és nincs orvosi komplikációja. A genetikai tanácsadás tanácsot adhat Önnek, amely tartalmazhat olyan teszteket, amelyek segítenek az egészség és az Ön partnere egészségének értékelésében. Genetikai tanácsadás történik annak megállapítása érdekében, hogy milyen kockázatok merülhetnek fel a baba születése után.
Mi a genetikai tanácsadás?
Egyszerűen fogalmazva, a genetikai tanácsadás definíciója azt jelzi, hogy az olyan egészségügyi szakemberek találkozását foglalja magában, akik különböző genetikai teszteket végezhetnek, és részletesen tanulmányozzák a család egészségügyi nyilvántartásait és orvosi előzményeit. A tanácsadás célja, hogy megtudja, hogy Önnek vagy házastársának génjei bármilyen rendellenességet tartalmaznak-e, amely átjuthat a gyermekére. Ezért a genetikai tanácsadás fontosságát nem lehet aláásni, mert hasznos eszköz a hibás gének miatt a babában fellépő bármilyen szövődmény megállapításában.
A genetikai tanácsadás végrehajtásának okai
A testünk génjei tartalmazzák a testünk növekedésének és működésének módját. Néha ezek a gének hibásak, és a szülőktől a gyermekeikig átjutnak, veleszületett rendellenességeket és fejlődési problémákat okozva. A genetikai tanácsadás még a fogamzás előtt is azonosíthatja az ilyen hibák lehetőségét. Számos oka van a genetikai tanácsadás elvégzésének, ezek közül néhány:
- Ha Ön idősebb anya: 35 éves vagy annál későbbi terhes nőknél nagyobb valószínűséggel születnek be veleszületett rendellenességű csecsemők, mint a fiatalabbak.
- Ha genetikai rendellenessége van, vagy ha gyermeke van a genetikai rendellenességgel: Néhány genetikai állapot vagy rendellenesség a családban jár. Ezért, ha van olyan genetikai rendellenesség, amely már jelen van a családban, mint például a cisztás fibrózis, a Clift-szájpadlás vagy az ajak, a sarlósejtes betegségek stb., Akkor genetikai tanácsadást kell végezni.
- Ha az Ön partnere az első unokatestvéred vagy vérrokonod: A vérrokonok azok, akiket születés és nem házasság köt össze, és ha Ön és partnere vérrokonok, genetikai tanácsadásra van szükséged.
- Ha Önnek vetélése volt: Lehet, hogy genetikai tanácsadási munkát kell folytatnia, ha vetélése vagy gyermeke születése után halt meg.
- Ha az újszülöttének szűrése a genetikai rendellenesség jeleit mutatja: a csecsemőket szülés előtt megvizsgálják, mielőtt elhagynák a kórházat. Ha a baba szűrése bármilyen genetikai vagy ritka betegségre utal, akkor tanácsot adhat genetikai tanácsadásra.
- Ha a prenatális vizsgálata vagy az ultrahang vizsgálata a genetikai meghibásodást jelzi: orvosa tanácsot adhat a genetikai tanácsadásra, ha a prenatális látogatásai vagy az ultrahang vizsgálat során bármilyen megfigyelés történik (genetikai hibás működés).
Az életmódod, a munkád vagy a kórtörténet is veszélyeztetheti a születendő gyermeket genetikai rendellenességek kialakulásának veszélyével. A káros vegyi anyagok, a kábítószer-függőség vagy az előírt gyógyszerek hosszabb ideig tartó kezelése stb. Genetikai problémákhoz vezethet a baba.
A genetikai szakemberekről
A genetikai szakemberek klinikai genetikusok és genetikai tanácsadók. Ezek a szakemberek csapatként dolgoznak. Segítenek diagnosztizálni a problémákat és különböző megoldásokat kínálnak a helyzet kezelésére.
Klinikai genetikusok
A klinikai genetikusok a genetikai szakemberek, akiknek orvosi végzettsége és a genetika szakosodása van. Ezek az orvosok, akik segítik a párokat a genetikai állapotukról, és különböző laboratóriumi vizsgálatokat végeznek, hogy megértsék genetikai rendellenességük okát. Azt is oktatják a párnak, hogy egy adott genetikai állapot vagy rendellenesség hogyan befolyásolhatja a születendő gyermeket, és különböző kezelési lehetőségeket javasol.
Genetikai tanácsadók
A genetikai tanácsadók azok a genetikai szakemberek, akiknek speciális képzése van, hogy segítsen az embereknek megbirkózni és megérteni genetikai körülményeiket. Ezek a szakemberek támogatást nyújtanak a genetikai rendellenességekkel küzdő embereknek.
Mi történik a tanácsadás során?
A tanácsadás során a genetikai tanácsadó megvitatja Önnel és partnerével az Ön állapotát. Meg lehet mondani, hogy milyen valószínű genetikai rendellenességeket vagy hibákat okozhat. Lehet, hogy részletesen meg kell vitatnia az orvosi és családi történetét a tanácsadóval. Íme, mit várhat el a tanácsadói munkamenetétől a genetikai tanácsadóval:
- Genetikai szövődményei alapján tanácsot kaphat különböző vizsgálatokról és kezelési lehetőségekről. Elképzelhető, hogy különböző lehetőségek közül választhat.
- A genetikai szövődményeit részletesen és egyszerűsített nyelven magyarázhatja tanácsadója.
- Tudatos döntést hozhat az Ön rendelkezésére álló különböző kezelési lehetőségekről.
- Az Ön orvosi és családi története mellett érdeklődhet a toxikus anyagok esetleges expozíciójával kapcsolatban is.
- Az Ön tanácsadója felkérheti az esetlegesen szedett vagy szedett gyógyszereket. Javasoljuk, hogy a vényköteles anyagot a tanácsadói munkamenet során, ha van ilyen.
A tanácsadó asszimilálja az Ön által megadott összes információt és megadja a lehetőségeket. A tanácsadási munkamenet akár 20 perctől egy óráig, vagy bizonyos esetekben hosszabb ideig tarthat.
Mi történik az ülés után?
A genetikai tanácsadóval folytatott megbeszélés után átadhatja az ülés összefoglaló levelet vagy jelentését. A levél elküldhető az orvosnak is. Ha tanácsadója úgy érzi, hogy szüksége van rá, a közösségi erőforrásokra utalhat. Abban az esetben, ha szükség van rá, vagy a tanácsadója úgy érzi, hogy szükség lenne rá, akkor több prenatális szűrővizsgálatra is utalhat.
Vizsgálati eredmények
A genetikai teszt eredményei lehetnek negatívak, pozitívak vagy bizonytalanok. A vizsgálati eredményekhez szükséges idő a teszt típusától és az egészségügyi intézménytől függően változhat. Genetikai tanácsadójával, orvosával vagy orvosi genetikusával megvitathatja, hogy mikor várható a teszt eredményei.
Pozitív vizsgálatok eredményei: Az esetleges szülők természetesen aggódnak, ha a tesztek pozitívak, mivel genetikai rendellenességet vagy hiányosságot jelez, amelyet a baba születhet. A pozitív teszt azonban segít meghatározni a megfelelő kezelési módot és a kezelési tervet. Orvosa genetikusa segít felmérni a genetikai defektus vagy a gyermekkori rendellenesség kockázatát születés után. Orvosa vezethet Önnek abban az esetben, ha olyan magzati műtétre van szükség, amelyre szükség lehet, hogy megszüntesse bizonyos születési rendellenességeket. Súlyos esetekben előfordulhat, hogy a terhességet megszünteti.
Negatív vizsgálati eredmények: Néha a mutált gén nem észlelhető a genetikai vizsgálat során. Bár lehet, hogy megkönnyebbülhet, és biztosan megnyugtató, hogy esetleg nem ér el semmilyen genetikai hibát a babának, ez nem 100% biztos abban, hogy Önnek vagy gyermekének nem lesz genetikai rendellenessége. A teszt hitelessége attól is függ, hogy melyik állapot van, és hogy a génmutáció volt-e jelen a családtagokban.
Bizonytalan vizsgálati eredmények: Előfordulhat, hogy a genetikai teszt eredményei nem bizonyulnak meggyőzőnek, mert a vizsgálatok nem adják meg a szükséges információkat. Az orvosi genetikus számára nehéz lehet megkülönböztetni egy ártalmatlan gént és egy betegséget okozó gént. Ilyen helyzetekben vagy körülmények között ismételt tesztelés vagy nyomon követés szükséges.
Hogyan keressünk egy genetikai tanácsadót?
Ha Ön és partnere megismeri a genetikai hibákat, megnyugtató lehet egy genetikai tanácsadóval való kapcsolatfelvétel. Ha úgy érzi, hogy hasznos információ lehet az Ön számára, konzultálhat orvosával vagy beszélhet vele. Általánosságban elmondható, hogy kezelőorvosa egy olyan genetikai tanácsadóhoz vezethet, akivel az orvosa tudhatja vagy dolgozik. Látogasson el az orvosi egyetemre vagy egy orvosi főiskolára is a helyszínen, hogy tájékoztatást adjon a környező szakemberekről. Ön is bejelentkezhet bármely olyan online orvosi weboldalra, amely a helyszínen egy tanácsadóval foglalkozhat. A genetikai tanácsadás előnyei túlmutatnak a feltétel megértésén; ez segíthet abban is, hogy elfogadja és megtervezze a jövőt.
A legjobb, ha genetikai tanácsadást végeznek, mielőtt terhes lenne. Ha a vizsgálati eredményei genetikai hibákat vagy rendellenességeket mutatnak, akkor más módokat is alkalmazhat, például:
- A donortojások vagy a donor spermiumok alkalmazása a terhesség alatt
- Az implantáció előtti diagnózis kiválasztása
- Az elfogadás választása
- A gyermek szülésének kockázata
De ha a terhesség megkezdése után hibás géneket hoz létre, akkor a genetikai tanácsadás nagyon hatékonyan segít felkészülni a helyzet miatt felmerülő kihívásokra. Ez biztosítja Önnek és családjának a helyzet kezeléséhez szükséges támogatást.