Az új, nem invazív lehetőség a prenatális vizsgálathoz

Tartalom:

A jövő tesztjei: Egy új teszt helyett a jelenlegi amniocentézis vagy a kórházi villus mintavétel helyszíne lehet az anyáknak.

Casey Anderson * várta a 12 hetes ultrahangot, de boldog várakozása a szomorúságra fordult, amikor a hüvelyi mérés azt mutatta, hogy a baba nagy kockázatnak van kitéve a Down-szindrómában.

„Terhes kezelés előtt 16 termékenységi cikluson mentünk át, és a szkennelési eredmények miatt elpusztultam” - mondja Casey.

Két év alatt elvesztettünk három babát

Szállítási helyiség meglepetés: ha a nemi előrejelzések rosszak

Orvosa javaslata alapján az amniocentézis vizsgálatra került. Míg Casey megerősítést akart a beolvasási eredményekről, az invazív vizsgálatokkal összefüggő vetélés kockázata félelmetesvé tette

„Három év után próbáltam elképzelni, annyira féltem, hogy az amnio-tesztet és a tévedést” - mondja. „A kockázat, hogy a gyermekem Down-szindrómában van, 271-ben volt, míg az amniocentézissel való vetélés kockázata 300 volt.

„A magzati folyadék szivárgásának és a fertőzés megkötésének további veszélye is súlyosan mérsékelt, és tudtam, hogy nem tudok menni a találkozóra.”

Megdöbbent, beszélt egy barátjával, aki egy új prenatális tesztet említett - a nem invazív prenatális tesztet (NIPT).

Dr. Bob Watson, a magasan tapasztalt szülész és a Queensland Fertility Group vezető szakértője a NIPT-t „fantasztikus tesztnek és nagyon izgalmasnak” nevezi. Azt ajánlja a betegeknek, akik további diagnosztikai vizsgálatokat igényelnek a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek, köztük a 13. triszómia (Patau-szindróma) és a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) esetében.

Az amniocentézis-vizsgálattal ellentétben, amikor a tűt a has és a méh közé helyezik, hogy mintát vegyenek a magzatvízből, a NIPT a magzati DNS-t egy terhes nő véráramában elemzi. Ez úgy történik, hogy egy kis mintát veszünk az anya karjából, majd elküldjük, hogy elemezzük a kromoszóma rendellenességeit (a baba neme is meghatározható).

Az apukák is választhatnak, hogy egy pofacsontot szállítanak, amely bizonyos körülmények között javíthatja a teszt teljesítményét.

„Jelenleg a Down-szindróma fő szűrővizsgálata a nuchal áttetsző vizsgálat, amelyet 13 hetes terhesség alatt végeznek” - magyarázza Dr. Watson. „Főként a magzat nyakának hátoldalán lévő bőr mérésére és két, az anyai vérben lévő fehérje ellenőrzésére szolgál, amelyek kromoszóma rendellenesség esetén változhatnak.

„A nuchal szkennelés a Down Down 10 terhességéből nyolc vagy kilencet vesz fel, ami sokkal kevésbé pontos, mint a NIPT teszt 99, 5 százalékos pontossága. A Nuchalnak 3-5 százalékos hamis pozitív aránya is van, ami felesleges aggodalomra és invazív diagnosztikai eljárásokra vezethet, mint például az amniocentézis vagy a chorion villus mintavétel (CVS).

Az alternatív CVS-teszt elvégzéséhez egy tűt kell behelyezni a hason. A placenta szövetének egy töredékét extraháljuk, majd elemezzük a kromoszóma rendellenességek és genetikai állapotok szempontjából; invazív természetéből adódóan a CVS egy-egy 70-es kockázatot jelent a vetélés kialakulásának.

Mivel a NIPT egy vérvizsgálat, nulla százalékos vetélés kockázata van, a terhesség előtt (10 héttel később) elvégezhető, és nagyon pontos. De van néhány korlátja.

„Az iker-terhesség esetén nem lehet megtenni, mert két placentát, vagy a tojást vagy az embriót adományozó nőket használják, mivel a különböző DNS-ek összekeverik a dolgokat” - mondja Dr. Watson. „Néha nem áll rendelkezésre elegendő mennyiségű magzati fragmentum a vizsgálatban, és a tesztet az idő körülbelül 5% -ának meg kell ismételni” - mondja.

A költség is tényező, a teszt 720 és 1500 dollár között mozog. Jelenleg nincs elérhető Medicare vagy magán egészségbiztosítási visszatérítés, bár ez változhat.

Annak ellenére, hogy a költségek többsége, a nők többsége, akik további vizsgálatot igényelnek, a NIPT üdvözlő lehetőség egy nehéz időben. Eltekintve attól, hogy csökkenti a szorongást sokak számára, további előnyei vannak a távoli és a regionális világban élő nőknek.

„A NIPT egy nagyon jó teszt a vidéki nők számára, mert a vérvizsgálat egy gépesített, automatizált folyamat, míg a nuchal szkennelés sok képzést igényel, és megfigyelő hibahatár van - a pontosság attól függ, hogy ki a szkennelést és a berendezést, elérhető, és így tovább ”- mondja Dr. Watson.

Bármi legyen is a hely, egy két hetes várakozás vár a NIPT eredményére, egy eset, amikor Casey „életének leghosszabb hete”. Szerencsére a Casey újdonságai jóak voltak, NIPT jelentése pedig a Down-szindróma, a 18-as triszómia és a triszómia rendkívül alacsony kockázatát mutatja 13.

Casey és a férje azóta üdvözölte az egészséges kisfiát, és Casey azt mondja, nem fog habozni, hogy ismételten megvizsgálja a NIPT tesztet, vagy ajánlja más nőknek.

Dr. Watson is pozitív. „A NIPT bátor új világot hirdet” - mondja. „Néhány hónap múlva a NIPT-t kiterjesztik a Di George, Prader-Willi, Angelman és Cri du chat szindrómák tesztelésére is. A hemofília, a cisztás fibrózis és számos egyéb állapot vizsgálata hamarosan következhet be; A NIPT segítségével a génszekvenálással meghatározható.

„Értékelhetetlen információkat nyújt és nők választási lehetőségeket kínál, ami csak jó dolog lehet.”