Az új prenatális szűrővizsgálat azonosíthatja a terhesség komplikációit

Tartalom:

A forradalmi prenatális kromoszóma szűrővizsgálat a kulcsot jelentheti ahhoz, hogy a szülők a terhesség súlyos szövődményei mögött okozzanak okokat.

A forradalmi prenatális kromoszóma-szűrővizsgálat kulcsfontosságú szerepet játszhat abban, hogy a szülők a terhesség súlyos szövődményeit, köztük a vetélést és a magzati halált okozzák.

A világ legnagyobb tanulmányában a viktoriánus klinikai genetikai szolgáltatások kutatói a Murdoch Gyermekkutató Intézetben és az Illumina Észak-Kaliforniában működő laboratóriumában vizsgálták a 90 000 nő terhességét a legmodernebb prenatális szűréssel.

A terhes nők már elérhetik a nem invazív prenatális tesztet, amely 99 százalékos pontosságot biztosít a Down-szindróma 10 hetes terhességben történő kimutatására.

Történelmileg a módszer csak a leggyakoribb triszómiákra, egy olyan genetikai rendellenességre szűrt, melyben egy személynek három kromoszóma-példánya van két helyett, három-öt konkrét kromoszómára összpontosítva.

Egy nagy orvosi áttörés során a kutatók bővítették a hagyományos, nem invazív prenatális vérvizsgálat hatókörét, akár 24 kromoszómát szűrve és ritka genetikai rendellenességeket azonosítva.

"A nem invazív prenatális teszt kiterjesztése az összes kromoszómára kiterjedően a nők számára soha nem kaphat információt a terhesség egészségi állapotáról" - mondta dr. Mark Pertile, a reproduktív genetika vezetője.

"Amit a kutatás kimutatott, hiányzik vagy ezeknek a kromoszómáknak a többletmásolata komoly terhességi szövődményeket eredményezhet, beleértve a vetélést, a magzati növekedés korlátozását és a spontán magzati halált."

Dr. Pertile néhány esetben elmondta, hogy csak a placentát érintette a ritka triszómia, nem pedig a baba, de ez még mindig súlyos problémákat okozhat a terhesség normális fejlődésében.

A terhesség alatt a genetikai anyag kis töredékei átjutnak a placentából az anya vérkeringésébe.

Ezt a genetikai anyagot nem invazív prenatális teszteléssel tesztelhetjük, hogy fontos információkat adjunk a terhesség egészségi állapotáról.

"Ez segíthet az orvosoknak a szövődmények, mint például a magzati növekedés korlátozásában bekövetkezett fokozott kockázattal járó terhességek megfigyelésében, és okot adhat arra is, hogy miért vetették el a terhességet" - mondta Dr. Pertile.

"Az, amit találtunk anekdotálisan, az volt, hogy egyes betegek nagyon hálásak voltak ahhoz, hogy találjanak okot arra, hogy miért vetették el a terhességet."

Az orvosok hozzáadták a szűrést a kromoszóma körülményeinek azonosításához és a placenta működésének figyelemmel kíséréséhez, hogy az anyára és a babára gyakorolt ​​kockázatokat minimalizálják.

A Murdoch Gyermekkutató Intézet az egyetlen központ a világon, amely évente mintegy 15 000 nőnek nyújt fejlett szűrést, de Dr. Pertile reméli, hogy ez az elkövetkező években növekedni fog.

A kutatást két klinikai laboratóriumban végezték el a világban és az USA-ban.