Rett-szindróma gyermekeknél - okok, tünetek és kezelés

Tartalom:

Ebben a cikkben

• Mi a Rett-szindróma?
• Mi okozza a Rett-szindrómát
• Rett-szindróma - jelek és tünetek
• Melyek a Rett-szindróma különböző szakaszai?
• Hogyan diagnosztizálták
• A Rett-szindrómából származó komplikációk
• Gyermekeknél a Rett-szindróma kezelési módszerei
• Mi a Rett-szindrómában szenvedő gyermek élettartama?
• Meg lehet akadályozni?
• A Rett-szindróma kilátása

A Rett-szindróma egy ritka, súlyos genetikai betegség, amely többnyire lányoknál fordul elő. Ez egy neurológiai rendellenesség, és általában a gyermek születésének első két évében diagnosztizálódik. Ha többet szeretne tudni erről a betegségről, olvassa el ezt a cikket.

Mi a Rett-szindróma?

A Rett-szindróma egy agyi rendellenesség, amelyet genetikai mutáció okoz. A lányokat érinti, és a fiúk többnyire halálos kimenetelű, mivel a fiúkban a kromoszóma-kombináció eltér a lányoktól. Körülbelül 6 hónapos kor után a „Rett-szindrómával” rendelkező csecsemőknek problémája van a kommunikációban, az izom koordinációjában és a mozgásban. A Rett-szindróma tünetei 12 és 18 hónapos kor között a leginkább észrevehetőek.

Mi okozza a Rett-szindrómát

A Rett-szindrómát egy X-kromoszóma-mutáció okozza. Ez a mutáció a fehérjék termelésének károsodását okozza, amely az agy fejlődéséhez elengedhetetlen. Ennek eredményeként az agy nem nő, és a fej kisebbnek tűnik. Bár genetikai rendellenesség, a Rett-szindróma öröklődése nagyon ritka. A génmutáció spontán módon történik a csecsemők 95% -ánál, akik ezt követően fejlesztik a Rett-szindrómát.

Rett-szindróma - jelek és tünetek

A következő esetekben Rett-szindróma tünetei jelentkeznek gyermekeknél:

1. Növekedési késleltetés

A Rett-szindrómában szenvedő babák lassan nőnek. Agyuk fejlődése lassul a születés után. A mikrokefalin, ami a normálnál kisebb méretű fejet jelent, jól látható, hogy a gyermeknek lehet Rett-szindróma. Ahogy a gyermek öregszik, más testrészek késleltetett növekedése is megfigyelhető.

2. A koordináció és a mozgás elvesztése

A Rett-szindrómás csecsemők elvesztik a kezüket, feltérképezhetik és sétálhatnak. Izmaik merevek és gyengék, és a mozgások rendellenesek.

3. Szabálytalan kézmozgások

A Rett-szindróma az érintett csecsemőket ismétlődő, rendellenes kézmozgások kialakulásához vezet, amelyek nem szolgálnak semmilyen célt. Ezek a mozgások magukban foglalhatják a megérintést, a szorítást, a lehúzást és a szorítást.

4. Rendellenes szemmozgások

A Rett-szindrómás csecsemőknek szokatlan szemmozgása van, mint például a gyors villogás, intenzív bámulás, egyszeri szem bezárása vagy keresztezett szemek.

5. Irritáció és szorongás

Rett-szindróma nagyon izgatott és hangulatos. Lehetnek hosszan tartó sikoltozások és sírások is, amelyeknek nincs oka, ami órákig tarthat.

6. rohamok

Azok a csecsemők, akiknek Rett-szindrómájuk van, az életük bizonyos pontjaiban is rohamokat tapasztalhatnak. A Rett-szindrómás gyermekek körülbelül 80% -ában rohamok lépnek fel.

7. Scoliosis

Ez a gerinc kóros görbülete. A Rett-szindrómás gyermekeket 8 és 11 éves kor között érinti, és életkoruk miatt rosszabbodik. Gyakran sebészeti beavatkozással kell korrigálni.

8. Szabálytalan szívverés és kognitív fogyatékosság

A Rett-szindróma csecsemőknek szabálytalan szívverése van, ami hirtelen halált is okozhat. A Rett-szindróma által érintett gyermekek kognitív károsodást is szenvedhetnek.

Melyek a Rett-szindróma különböző szakaszai?

A Rett-szindróma négy különböző szakaszát az alábbiakban ismertetjük:

1. Korai megjelenés

Ez a kezdeti szakasz, amely akkor kezdődik, amikor a csecsemők 6 és 18 hónap közöttiek. A kezdeti jelek könnyen figyelmen kívül hagyhatók. A csecsemők ebben a szakaszban abbahagyják a szemkontaktust és elveszítik az érdeklődésüket a játékokkal való játékban. Előfordulhatnak késedelmek a csúszó vagy az ülések során.

2. Gyors megsemmisítő szakasz

Ez a szakasz egy és öt éves kor között kezdődik, és több hétig vagy hónapig is tarthat. A kezdet lehet gyors vagy fokozatos. A gyermek elveszíti a képességét, hogy beszéljen és használjon kezét. E szakasz egyéb tünetei közé tartoznak a rendellenes kézmozgások (mint például a lehajlás és a megcsúszás), a szabálytalan légzés, az instabil járás, a lassú fejnövekedés és az autizmus-szerű tünetek, mint például a kommunikáció és a társadalmi interakció hiánya.

3. Plató

Ezt a stádiumot pszeudo-stacionárius szakasznak is nevezik, mivel a viselkedés némi javulást okozhat. Ebben a szakaszban fokozott éberség és jobb kommunikációs készség is van. Sok érintett lány ebben a szakaszban élhet az életük nagy részében. Ez a szakasz 2 és 9 év közötti korban kezdődik, és sok évig tarthat. Ebben a szakaszban gyakori a motorvezérlés, a mozgás koordinációjának hiánya és a lefoglalások.

4. Késői motorromlás

Ez a színpad 9-10 éves korig kezdődik és évtizedekig tarthat. E stádium gyakori tünetei közé tartozik a mobilitás, a scoliosis, a gyenge és merev izmok csökkenése, valamint a végtagok rendellenes elhelyezése. Ebben a fázisban is gyakori a spaszticitás, olyan állapot, ahol az izmok folyamatosan kötődnek.

Hogyan diagnosztizálták

Rett-szindrómát diagnosztizálják a fejlődési rendellenességek és késések megfigyelésével. A fej növekedése a Rett szindróma kiemelkedő jelzése. A Rett-szindróma diagnosztizálásához 4 kritériumnak kell megfelelnie. - Motor-készségvesztés, verbális kommunikációs veszteség, abnormális járás, és ismétlődő kézmozgások, mint pl. A diagnózis további tesztjei közé tartozik a DNS-analízis, a képalkotó tesztek, mint az MRI- vagy CT-vizsgálatok, a vér- és vizeletvizsgálatok, a hallás- és látásvizsgálatok, valamint az agyi aktivitás tesztek, mint az EEG-k.

Ügyeljen arra, hogy kizárja a hasonló tünetekkel járó állapotokat, mint például a hallás- vagy látási problémák, a cerebrális megbetegedés, az anyagcsere-zavarok, az autizmus és a trauma és a fertőzés okozta agyi rendellenességek.

A Rett-szindrómából származó komplikációk

A Rett-szindrómából eredő komplikációk a következők:

• Szokatlan alvási minták és álmatlanság.
• Az élethosszig tartó segítségnyújtás a mindennapi élet tevékenységeiben.
• Szorongás és hangulatosság, amely akadályozza a társadalmi interakciókat.
• Izom- és közös problémák, amelyek akadályozzák a mozgást és a koordinációt.
• Csökkentett élettartam a szívproblémák és az egészségügyi komplikációk miatt.

Gyermekeknél a Rett-szindróma kezelési módszerei

Sajnos, a Rett-szindrómára nem áll rendelkezésre gyógymód. Vannak azonban olyan kezelési módszerek, amelyeket a Rett-szindrómára lehet kipróbálni a gyermekeknél:

1. Gyógyszeres kezelés

A görcsöket, a gyomor-bélrendszeri problémákat, a légzési problémákat és az izmok merevségét az orvos által előírt gyógyszerekkel lehet szabályozni.

2. Fizikai terápia

A nadrágtartó és az öntvények használata segíti a gyerekeket, akiknek scoliosis és ízületi problémái vannak. A fizikai terápia segíthet a mozgás és az egyensúly javításában is. A mozgásban segíthetnek olyan segédeszközök is, mint a járókelők és a járókelők.

3. Beszédterápia

A beszédterápia és a nem verbális tanulás javíthatja a Rett-szindróma által érintett gyermekek életminőségét.

4. A tünetek kezelése

A betegség tüneteinek kezelése, például székrekedés, alacsony súlygyarapodás és táplálkozás hiánya segíthet. Táplálékkiegészítők és hashajtók is alkalmazhatók.

5. Alvó segédeszközök

A beteg enyhe nyugtatókat kaphat, hogy segítsen aludni abban az esetben, ha szabálytalan alvási mintázatok vannak.

6. Tanácsadás

A tanácsadás segíthet a betegnek és gondozóinak is. Fizikailag és érzelmileg kihívást jelenthet Rett-szindrómás gyermek gondozása. Erre segíthet egy terapeuta vagy tanácsadó beszélgetés.

7. Sebészeti beavatkozás

Súlyos gyulladás esetén a betegnek műtéten keresztül korrekcióra van szüksége.

Mi a Rett-szindrómában szenvedő gyermek élettartama?

A Rett-szindrómában szenvedő fiúk előrejelzése komor lehet, mivel nem túlélnek a csecsemőn túl. A legtöbb Rett-szindróma fiú meghal a méhben. A „Rett-szindrómával” rendelkező lányok azonban a tünetek ellenére akár 40 évig is eltarthatnak, ha megfelelő gondozással, terápiával és orvosi segítséggel rendelkeznek.

Meg lehet akadályozni?

Nincs mód arra, hogy megakadályozzuk a Rett-szindrómát, mivel ez egy olyan betegség, amelyet az X-kromoszóma hirtelen mutál. Mindazonáltal célszerű a genetikai tanácsadás a terhes megpróbálás előtt, ha közeli rokonai vannak Rett-szindrómában, mivel nagyon ritka esetekben az anyától örökölhető.

A Rett-szindróma kilátása

A tünetek súlyossága ellenére a Rett-szindrómában szenvedő legtöbb lány középkorú és azon túl is képes élni. Mivel ez egy ritka idegrendszeri állapot, a hosszú távú kilátásokról nem sokat tudunk. Bár vannak olyanok, akik 40 vagy 50 évig tudtak élni. De semmit sem lehet biztosan mondani.

Míg a gyermekeknél nem gyógyul Rett-szindróma, mindössze annyit tehet, hogy megbizonyosodjon arról, hogy mindent megtesz annak érdekében, hogy gyermeke teljes életet éljen.