Mi az a fenilketonuria?

Tartalom:

A PKU egy ritka öröklött anyagcsere-rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha mindkét szülő hordozza ezt az érintett gént. Az érintett embereknek hiányzik a fenilalanin-hidroxiláz enzim. Erre az enzimre van szükség ahhoz, hogy egy fenilalanin nevű esszenciális aminosavat bonthassanak az agy több idegátadó transzmitterének.

A fenilalanin-hidroxiláz hiánya azt jelenti, hogy ellenőrizetlenül hagyva a Phe felépül a véráramban, ahonnan súlyos károkat okozhat, különösen az agyban. Nincs gyógymód a PKU-ra, és körülbelül 10 000 embernél fordul elő, de vannak kezelési stratégiák, amelyek segítik a problémák megelőzését.

Antenatális szűrés érhető el a PKU esetében, és az újszülöttek állapotát a sarokszúrási teszttel (újszülött vérfolt-teszt) ellenőrzik.

Melyek a fenilketonuria tünetei?

Fejlődési késleltetés és csökkent szociális készségek, a fej mérete lényegesen alacsonyabb a normálnál, hiperaktivitás, rohamok, bőrkiütés és remegés. A PKU-val szenvedő gyermekek haj- és szemszövete gyakran világosabb, és ha az étrendben nem kerülik el a fenilalanint, akkor szennyeződéses illatot, bőrt és vizeletet okozhat.

Melyek a fenilketonuria kezelése és gyógymódjai?

A PKU kezelése rendkívül speciális és kezelhető betegség. A kezelés fő alapja egy szigorúan ellenőrzött étrend, amely alacsony fehérjetartalmú, és ezen fontos tápanyag speciálisan előírt helyettesítőit tartalmazza. A mesterséges édesítő aszpartám fenilalanint is tartalmaz, ezért kerülendő. Az étrendtől való eltérés rossz koncentrációhoz, rossz memóriahoz és szervezeti ismeretek hiányához vezethet az érintett gyermekekben. A beszéd késése, érzelmi instabilitás és általános szorongás is előfordulhat. Az étrend betartása azonban szigorúan azt jelenti, hogy az érintett gyermekek normálisan fejlődhetnek.

Ez az útmutató

Ez a cikk nem célja, hogy helyettesítse a gyakorló orvos által nyújtott orvosi tanácsot - ha bármilyen problémája merülne fel, azonnal forduljon orvosához.