10 tény a prenatális genetikai tesztelésről
A prenatális genetikai tesztelés nagyon zavaró és érzelmi lehet. Jennifer Hoskovec, a texasi egyetemi orvosi iskola Houston prenatális genetikai tanácsadó szolgálatának igazgatója segítségével itt van néhány válasz a szülők által feltett legnehezebb kérdésekre.
1. A hordozó átvizsgálása elvégezhető a terhesség előtt
A hordozó szűrés egy szokásos vérvizsgálat, amelyet nőkre lehet tenni terhesség előtt vagy terhesség alatt, és amely recesszív állapotok és betegségek vizsgálatát teszteli. Különböző „panelek”, vagyis hordozó-átvizsgálási tételek érhetők el, néha etnikai hátterüktől függően. Ha egy nő pozitív tesztet mutat a hordozó szűrés során, ugyanazt a tesztet ajánlják fel az apának. Ha az apa is pozitív tesztet mutat, akkor 25% -kal valószínűbb, hogy a magzat ilyen állapotú lesz. A későbbi tesztek és a kiterjesztett hordozó szűrés megvitatása érdekében keresse fel orvosát vagy genetikai tanácsadóját.
2. Az első és a második trimeszter teszt standard gyakorlat
A nukhal transzlucencia tesztet kínálják a terhesség első trimeszterében. Vérvizsgálat és ultrahang alkalmazásával ezt a tesztet használják fel a Down-szindróma, valamint más súlyosabb és kevésbé gyakori kromoszóma rendellenességek kockázatának felmérésére. Ha a nuchal transzlucencia tesztet az első trimeszterben nem végezzék el, a második trimeszterben "quad screen" vérvizsgálatot kínálnak. Ezek a szokásos tesztek nem jelentenek kockázatot a terhességre. Ha többet szeretne megtudni ezekről a tesztekről, keresse fel orvosát vagy genetikai tanácsadóját.
3. Amniocentesis minták amniotikus folyadék
Az amniocentesist általában a 16. és a 24. hét között kínálják azoknak a nőknek, akiknél a családi anamnézis, az anyai életkor vagy a rendellenes nuchal áttetszőség vagy a négyes szűrő miatt fokozott a kromoszóma rendellenességek vagy más genetikai állapotok kockázata. Az amniocentesist úgy végezzük, hogy tűt adagolunk az anya hasába, hogy mintát kapjunk a baba körüli amniotikus folyadékból. E mintával az orvosok pontosabb információkat kaphatnak. Ez egy diagnosztikai teszt, amely 1/3% esélyt jelent, vagy kevesebb szövődményt jelent a terhesség során. A szövődmények között vérzés, folyadék vagy vetélés lehet. Előfordulhat, hogy az amniocentesist néhány régióban nem kínálják, ezért további információkért forduljon orvosához vagy genetikai tanácsadójához.
4. Krónikus Villus mintavétel (CVS) tesztek Placenta szövet
A CVS a 11. és a 13. hét között fordul elő - korábban, mint az amnio, amelyet egyes nők inkább választanak. A CVS szintén invazív teszt, ám az amniotikus folyadék mintavétele helyett a placenta szövetét is veszi. A CVS megszerzésének okai között szerepelhet korábbi terhesség rendellenességgel, családi kórtörténet, amely magában foglalja a genetikai feltételeket, rendellenes kimenetele az első trimeszterben, vagy 35 évesnél idősebb anya lehet. A CVS a kezelőtől függően enyhe, 1% vagy annál kevesebb kockázatot jelent a terhesség számára. A szövődmények vérzést, folyadékvesztést vagy vetélést jelenthetnek. A CVS csak bizonyos régiókban érhető el. Beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadójával, hogy további információt szerezzen a CVS-ről.
5. A nem invazív prenatális tesztelés (NIPT) a legújabb teszt
A NIPT egy új (2011 őszétől kezdve) vérvizsgálat, amely a nők terhesség kilenc hetében kezdődhet. A NIPT, más néven sejt-mentes DNS-szűrés, méri a magzati DNS-t az anya véráramában, és képes azonosítani a kromoszóma rendellenességeit, például a 13. triszómiát és a 18. triszómiát. A NIPT előnye, hogy nem invazív, és nagyobb pontossági rátát mutat mint az első és a második trimeszter képernyőjén. A NIPT nem jelent kockázatot, de vannak korlátozások. Ez egy szűrővizsgálat, nem olyan diagnosztikai teszt, mint amniocentesis vagy CVS, és a pozitív eredmény megkövetelheti a nők további vizsgálatát. Ha további információt szeretne kapni a NIPT-ről, forduljon orvosához vagy genetikai tanácsadójához.
6. Az orális glükóztolerancia vizsgálatok standardok
Orális glükóztolerancia teszt a terhességi cukorbetegségre, amelyet a nők a terhesség alatt fejlesztenek ki. A gesztációs cukorbetegség csak azokban a nőkben fordul elő, akiknél a terhesség előtt nem volt cukorbetegség. A tesztet a terhesség 24. és 28. hete között kell elvégezni, és magában foglal egy glükózfolyadék ivását, amelyet 60 perccel később vérvizsgálat követ. Ha a vércukorszint túl magas, az orvos hosszabb, második tesztet ad; lehetséges az „első” szűrés „kudarca”, a másodiknál pedig teljesen rendben lehet. Ha a terhességi cukorbetegség kezeletlen, kockázatot jelenthet a magzatra, például túl nagyra növekedhet, szülési problémák vagy további problémák lehetnek a szülés után. Ezt a tesztet minden terhes nő számára felkínálják.
7. Anatómiai vizsgálat (ultrahang) Mérje meg a csecsemő és az ujjak és a lábujjak számát
20 hét után orvosa valószínűleg anatómiai vizsgálatot fog végezni. Ez az ultrahang lehetőséget ad a gondozó számára, hogy megnézze a csecsemőt, ellenőrizze annak méréseit, valamint keresi a rendellenességeket a testben, ideértve a szív bonyolult területeit is. Orvosától függően az ultrahang ultrahang ajánlható fel a 20. hét után vagy csak a terhesség vége felé. Beszéljen orvosával az elérhető szkennelések gyakoriságáról. A legtöbb tanulmány ezeket a vizsgálatokat biztonságosnak bizonyítja, ám néhány feltörekvő tudomány szerint bölcs dolog korlátozni a felesleges vizsgálatokat; végezzen kutatást.
8. Ki veszélyben van, mindig fejlődik
A legmagasabb kockázatot jelentő helyzetek azok, akiknek a családja kórtörténetében genetikai állapot van, azok, akiknek korábbi terhessége volt probléma, vagy vetélés történt. Ezek a kritériumok kezdik meghaladni a 35 évesnél idősebb anya fontosságát. Az orvosok elmozdulnak az etnikai alapú hordozókontrolltól, mivel az etnikum egyre nehezebb meghatározni. A sarlósejtes anaemia még mindig gyakoribb az afroamerikaiakban. A Tay-Sach-ok, a családi dysautonomia, a Canavan-betegség és a cisztás fibrózis gyakrabban fordul elő a kelet-európai háttérrel rendelkező askenazi zsidók számára. Az információ fejlődésével beszéljen orvosával vagy genetikai tanácsadójával.
9. Nem szükséges genetikai tesztek
A szülők számára genetikai teszteket kínálnak, de el kell dönteniük, mennyi információt akarnak a csecsemőről, és hogyan kell felhasználni. A szülők gyakran választanak genetikai tesztet, hogy felkészüljenek a terhesség vagy a terhesség utáni szövődményekre. Az orvosok és a genetikai tanácsadók kritikus jelentőséggel bírnak a szülők támogatása terén, források, beterjesztések és kiegyensúlyozott információk biztosításával. Fontos annak meghatározása, hogy orvosa hol tart e vizsgálatok fejlődésében. Ha orvosának nincs genetikai tanácsadója, amelyhez Önt irányíthatja, akkor keresse fel a Nemzeti Genetikai Tanácsadók Egyesületének NSGC.org webhelyét, és írja be az irányítószámot.
10. A biztosítás nem mindig fedezi a genetikai tesztelést
A genetikai tesztek biztosítási fedezete nagymértékben függ az elvégzendő tesztek típusától és a biztosítótól. A szokásos genetikai teszteket, például a hordozó szűrését, a nuchal transzlucenciát és a quad teszteket általában bizonyos mértékben lefedik. Az újabb tesztek, mint például a NIPT, nem tartoznak ide. Számos orvosi rendelő ismeri az egyes biztosítási kötvényekkel kapcsolatos irányelveket, ám a családok saját maguk szeretnék megvizsgálni, vajon rendelkeznek-e genetikai szűrési politikával.